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X染色体における一塩基多型マイクロハプロタイプの検索と血縁鑑定への応用

研究課題

研究課題/領域番号 19K19488
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分58040:法医学関連
研究機関名古屋市立大学

研究代表者

福田 真未子  名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 助教 (60832201)

研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2022-03-31
研究課題ステータス 完了 (2021年度)
配分額 *注記
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2021年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2019年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
キーワードDNA多型 / マイクロハプロタイプ / 血縁鑑定 / 個人識別 / X染色体
研究開始時の研究の概要

近年、DNAを用いた血縁鑑定などにおいて、短い断片内の数個の一塩基多型からなるマイクロハプロタイプというマーカー概念が提唱され、既存のマーカー(STR)の問題点を解決できる可能性が示唆されている。
申請者はSTRの解析を通じて、X染色体は「マーカーとしての性質を理解すること」や、「遺伝形式の特徴を活かした血縁鑑定への利用」に有用であることを示してきた。
そこで本研究では未だ報告のないX染色体マイクロハプロタイプを解析し、X染色体の遺伝形式を活かした血縁鑑定事例を想定し、確率的評価のための計算法を開発する。

研究成果の概要

マイクロハプロタイプと呼ばれる一塩基多型が約200bpの範囲に数個並んだ部分のハプロタイプが,個人識別マーカーとして注目されている。本研究では未だ報告の少ないX染色体に着目し,多型性に富む10座位の新たなマーカーを確立した。また,それらの日本在住者集団のデータ(男性437人,女性236人)収集を行い,集団遺伝学的解析を行った。さらに共有アリル数による血縁関係のシミュレーションにおいても,X染色体の特性を生かした欠損事例等で有用であることが示された。

研究成果の学術的意義や社会的意義

法医学において血縁鑑定に用いるマーカーの新規開拓は,(1)既存の問題点の解決,(2)解析技術の進歩に対応するため,の2点において必要不可欠であり,本研究もその一端を担うものである。マイクロハプロタイプは既存の問題点である「反復配列(STR)のスタターと変異」,「一塩基多型(SNV)の多型性の低さ」を補う利点を持つことが示された。さらに近年多方面で活用されてきている次世代シーケンサーを利用した法医遺伝学的解析の一方法として,有用である点および新たな問題点を指摘した。

報告書

(4件)
  • 2021 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2020 実施状況報告書
  • 2019 実施状況報告書
  • 研究成果

    (6件)

すべて 2022 2021 2020

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件) 学会発表 (3件)

  • [雑誌論文] 単一試料を用いたマイクロハプロタイプ解析時に出現するノイズの性質2022

    • 著者名/発表者名
      福田真未子,加藤秀章,青木康博
    • 雑誌名

      DNA多型

      巻: 30

    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] STR配列多型が個人識別における確率的評価に与える影響について2021

    • 著者名/発表者名
      福田真未子,加藤秀章,青木康博
    • 雑誌名

      DNA多型

      巻: 29 ページ: 87-90

    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] ベイズ推定によるポピュレーションデータにおけるfixation indexの推定及びその評価2020

    • 著者名/発表者名
      福田真未子,加藤 秀章,青木 康博
    • 雑誌名

      DNA多型

      巻: 28 ページ: 136-139

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 単一試料を用いたマイクロハプロタイプ解析時に出現するノイズの性質2021

    • 著者名/発表者名
      福田真未子,加藤秀章,青木康博
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第30回学術集会
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
  • [学会発表] X染色体マイクロハプロタイプ10座位に関するポピュレーションデータとその評価2021

    • 著者名/発表者名
      福田真未子, 大瀧純, 中村昌美, 菅野さな枝, 加藤秀章, 青木康博
    • 学会等名
      第105次日本法医学会学術全国集会
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
  • [学会発表] STR 配列多型が個人識別における確率的評価に与える影響について2020

    • 著者名/発表者名
      福田真未子,加藤 秀章,青木 康博
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第29回学術集会
    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書

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公開日: 2019-04-18   更新日: 2023-01-30  

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