| 研究課題/領域番号 |
19K21344
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| 補助金の研究課題番号 |
18H06249 (2018)
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 基金 (2019)
補助金 (2018) |
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| 審査区分 |
0906:生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
志賀 由己浩 東北大学, 医学系研究科, 大学院非常勤講師 (10623415)
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| 研究期間 (年度) |
2018-08-24 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
2019年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2018年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 原発開放隅角緑内障 / LMX1B遺伝子 / 希少変異 / 緑内障 / ゲノム解析 / 個別化医療 / 開放隅角緑内障 / LMX1B |
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| 研究開始時の研究の概要 |
本研究では、我々の先行研究にて同定された新規開放隅角緑内障関連遺伝子座の一つであるLIM
Homeobox Transcription Factor 1 Beta (LMX1B) 遺伝子に着目し、そのエクソン内にある希少変
異と開放隅角緑内障の関連を検証することを目的とする。
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| 研究成果の概要 |
原発開放隅角緑内障患者を対象とした希少変異探索の結果、既知の原因遺伝子であるオプティニューリン遺伝子、ミオシリン遺伝子のエクソン内に希少変異が認められた。特にオプティニューリン遺伝子のエクソン内に認められた変異のひとつはこれまで報告のないものであり、原因遺伝子変異と判定される極めて重要な遺伝子変異が同定された。
また、LMX1B遺伝子における希少変異探索の結果、エクソン内に２つの多型が認められた(rs2277158, rs13295990)。しかしながら、一般集団の頻度との相違は認められず、LMX１B遺伝子内に希少変異は認められなかった。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究では、原発開放隅角緑内障(POAG)患者において、既知の原因遺伝子内に病因の可能性が極めて高い希少変異を同定することに成功した。POAG希少変異を探索することで、変異を有するキャリアの早期診断や変異に応じた治療選択の実現が期待される。
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