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家族集積性の強い脳血管疾患の遺伝分析

研究課題

研究課題/領域番号 20018011
研究種目

特定領域研究

配分区分補助金
審査区分 生物系
研究機関京都大学

研究代表者

小泉 昭夫  京都大学, 医学研究科, 教授 (50124574)

研究期間 (年度) 2008 – 2009
研究課題ステータス 完了 (2009年度)
配分額 *注記
8,400千円 (直接経費: 8,400千円)
2009年度: 4,200千円 (直接経費: 4,200千円)
2008年度: 4,200千円 (直接経費: 4,200千円)
キーワード脳動脈瘤 / もやもや病 / 遺伝疫学 / 感受性遺伝子 / 候補領域 / 相関研究 / 連鎖解析
研究概要

本課題においては、家族集積性の高い脳血管疾患である(1)もやもや病および(2)脳動脈瘤(3)脳動静脈奇形の3疾患についての検討を行う。本年度は、(1),(2)について検討を行った。もやもや病では、多くの動脈で、血管平滑筋細胞の増殖が認められるが、内頚動脈終末部を中心に最も高度に増殖が生じ、血管閉塞の原因となる。本疾患に係る(1)責任遺伝子、および(2)病理的検討によりPathwaysを同定し、脳動脈硬化の発生基盤を解明することを目的とする脳動脈瘤においては、家系内に3名以上の未破裂動脈瘤あるいはくも膜下出血を有する家系を対象とし、2001-2003年にかけて29家系に遺伝解析を行った。その結果、17cenに強い連鎖を認めた。今回これら家系を5年以上追跡し、新規の脳動脈瘤あるいはくも膜下出血を観察し、phenotypeをもとに再度連鎖解析を行い、感受性遺伝子の特定を目指す。
もやもや病においては、国内、38家系205名、韓国では1家系5名の家系の参加を得た。また、我が国83名、韓国38名、中国24名、EU29名の参加を得た。合計で387名の参加を得た。これら家系で、候補遺伝子の検証を行う。また、現在、候補領域のBAC Libraryを作成した。現在遺伝研の協力を得てShotgun sequencingを行いつつある。機能解析について、現在候補遺伝子群についてZebra FishでのKnock outによる影響を観察している。生化学的な機能解析についても同時に進行させている。さらに、抗体を作成中であり、病理検索に用いる。脳動脈瘤においては、5年後の追跡を終了し解析を行いつつある。

報告書

(2件)
  • 2009 実績報告書
  • 2008 実績報告書
  • 研究成果

    (18件)

すべて 2010 2009 2008 その他

すべて 雑誌論文 (8件) (うち査読あり 8件) 学会発表 (7件) 備考 (2件) 産業財産権 (1件)

  • [雑誌論文] Confirmation of an association of SNP rs1333040 on 9p2l with familial and sporadic intracranial aneurysms in Japanese patients.2010

    • 著者名/発表者名
      Hashikata H.Koizumi A, et al.
    • 雑誌名

      Stroke

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Spontaneous development of endoplasmic reticulum stress that ca n lead to diabetes mellitus is associated with higher calcium-i ndependent phospholipase A2 expression : a role for regulation by SREBP-1.2010

    • 著者名/発表者名
      Lei X, Zhang S, Barbour SE, Bohrer A, Ford EL, Koizumi A, Papa FR, Ramanadham S.
    • 雑誌名

      J Biol Chem 285巻

      ページ: 6693-6705

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] より合理的なフィールド遺伝疫学をめざして2010

    • 著者名/発表者名
      小泉昭夫
    • 雑誌名

      日本衛生学雑誌 65巻

      ページ: 37-47

    • NAID

      10027650069

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A rare Asian founder polymorphism in Raptor may explain the high prevalence of moyamoya disease in East Asian and low prevalence in Caucasian.2009

    • 著者名/発表者名
      Liu W, Koizumi A, et al.
    • 雑誌名

      Environ.Health Prev Med 15巻

      ページ: 94-104

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Coffee, green tea, black tea and oolong tea consumption and risk of mortality from cardiovascular disease in Japanese men and women.2009

    • 著者名/発表者名
      Mineharu Y, Koizumi A, et al. JACC Study Group.
    • 雑誌名

      J Epidemiol Community Health

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] もやもや病(ウイリス動脈輪閉塞症)診断・治療ガイドライン2009

    • 著者名/発表者名
      橋本信夫, 小泉昭夫, 他
    • 雑誌名

      脳卒中の外科 37巻

      ページ: 321-337

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Autosomal dominant moyamoya disease maps to chromosome17q25. 32008

    • 著者名/発表者名
      Mineharu Y, Liu W, Inoue K, Matsuura N, Inoue S, Takenaka K, Ikeda H, Houkin K, Takagi Y, Kikuta K, Nozaki K, Hashimoto N, Koizumi A.
    • 雑誌名

      Neurology 70

      ページ: 235-232

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Current knowledge on the genetic factors involved inmoyamoya disease2008

    • 著者名/発表者名
      Hashikata H, et.al.
    • 雑誌名

      Brain Nerve 60

      ページ: 1261-1269

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Genetic dissection of intracranial aneurysm2009

    • 著者名/発表者名
      小泉昭夫
    • 学会等名
      International Intracranial Stent Meeting 2009
    • 発表場所
      仙台戦災復興記念館(仙台)
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 常染色体優性モヤモヤ病の候補領域の詳細なマッピングとアジアやヨーロッパにおける症例拡大2009

    • 著者名/発表者名
      小泉昭夫
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      川崎医療福祉大学(東京)
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 家族性脳動脈家系の追跡調査および、全ゲノム連鎖解析2009

    • 著者名/発表者名
      小泉昭夫
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      川崎医療福祉大学(東京)
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 家族性脳動脈家系の追跡調査および全ゲノム連鎖解析2009

    • 著者名/発表者名
      箸方宏州
    • 学会等名
      第68回日本脳神経外科学会総会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京)
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 常染色体優性もやもや病に対する候補領域の絞り込みとアジア、ヨーロッパの症例の収集2009

    • 著者名/発表者名
      劉万洋
    • 学会等名
      第79回日本衛生学会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [学会発表] Moyamoya病感受性遺伝子同定のためのin vitro実験系での検討2009

    • 著者名/発表者名
      人見敏明
    • 学会等名
      第79回日本衛生学会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [学会発表] 脳動脈瘤家系の追跡調査2009

    • 著者名/発表者名
      箸方宏州
    • 学会等名
      第79回日本衛生学会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [備考]

    • URL

      http://hes.pbh.med.kyoto-u.ac.jp/

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [備考]

    • URL

      http://hes.pbh.med.kyoto-u.ac.jp/

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [産業財産権] モヤモヤ病関連遺伝子及びその利用2009

    • 発明者名
      小泉昭夫, 他
    • 権利者名
      京都大学、小泉昭夫, 他
    • 産業財産権番号
      2009-244938
    • 出願年月日
      2009-10-23
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書

URL: 

公開日: 2008-04-01   更新日: 2018-03-28  

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