非翻訳リピート病-ＳＣＡ１０・ＤＭ２ 異常伸長リピートＲＮＡの代謝制御

• 研究課題/領域番号: 20200078
• 研究種目: 新学術領域研究(研究課題提案型)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 神経内科学; 人類遺伝学
• 研究機関: 岡山大学
• 研究代表者: 松浦 徹 岡山大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 准教授 (90402560)
• 研究分担者: 池田 佳生 岡山大学, 岡山大学病院, 講師 (00282400)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2010
• 研究課題ステータス: 完了 (2010年度)
• 配分額: 33,800千円 (直接経費: 26,000千円、間接経費: 7,800千円); 2010年度: 11,050千円 (直接経費: 8,500千円、間接経費: 2,550千円); 2009年度: 11,050千円 (直接経費: 8,500千円、間接経費: 2,550千円); 2008年度: 11,700千円 (直接経費: 9,000千円、間接経費: 2,700千円)
• キーワード: 非翻訳リピート病 / SCA10 / DM2 / RNA / 脊髄小脳失調症10型 / 筋強直性ジストロフィー2型 / RNA代謝障害 / 異常スプライシング

研究概要

非翻訳領域リピート病の代表的な脊髄小脳失調症10 型(spinocerebellar ataxia type 10: SCA10)と筋強直性ジストロフィー2 型(myotonic dystrophytype 2: DM2)の異常伸長RNA リピート凝集体 (RNA foci) の核内局在とそれぞれのRNA リピート結合タンパク質を明らかに、その病態メカニズムの一端を明らかにした。また、非翻訳領域のGGCCTG リピート異常伸長を伴う脊髄小脳失調症36 型(SCA36)を新規に同定した。

研究成果

• [雑誌論文] The unstable CCTG repeat responsible for myotonic dystrophy type 2 originates from an AluSx element insertion into an early primate genome (2012)
  • 著者名/発表者名: Kurosaki T, Ueda S, Ishida T, Abe K, Ohno K, Matsuura T
  • 雑誌名: PLoS ONE 巻: (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Four parameters increase the sensitivity and specificity of the exon array analysis and disclose twenty-five novel aberrantly spliced exons in myotonic dystrophy (2012)
  • 著者名/発表者名: Yamashita Y, Matsuura T, Shinmi J, Amakusa Y, Masuda A, Ito M, Kinoshita M, Furuya H, Abe K, Ibi T, Sahashi K, Ohno K.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is rare in the Japanese population (2012)
  • 著者名/発表者名: Matsuura T, Minami N, Arahata H, Ohno K, Abe K, Hayashi YK, Nishino I
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 57 ページ: 219-220
  • 査読あり
• [雑誌論文] 非翻訳リピート異常伸長による脊髄小脳失調症 (SCA8, SCA10, SCA12, SCA36) (2012)
  • 著者名/発表者名: 松浦 徹, 池田佳生, 阿部康二
  • 雑誌名: 最新医学 巻: 67 ページ: 1122-1130
• [雑誌論文] Expansion of intronic GGCCTG hexanucleotide repeat in NOP56 causes a type of spinocerebellar ataxia (SCA36) accompanied by motor neuron involvement (2011)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi H, Abe K, Matsuura T, Ikeda Y, Hitomi T, Akechi Y, Habu T, Yang LW, Okuda H, Koizumi A
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 89 ページ: 121-130
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comparisons of acoustic function in SCA31 and other forms of ataxias (2011)
  • 著者名/発表者名: Ikeda Y, Nagai M, Kurata T, Yamashita T, Ohta Y, Nagotani S, Deguchi K, Takehisa Y, Shiro Y, Matsuura T, Abe K
  • 雑誌名: Neurol Res 巻: 33 ページ: 427-432
  • 査読あり
• [雑誌論文] Hyperuricemia cosegregating with osteogenesis imperfecta is associated with a mutation in GPATCH8 (2011)
  • 著者名/発表者名: Kaneko H, Kitoh H, Matsuura T, Masuda A, Ito M, Mottes M, Rauch F, Ishiguro N, Ohno K
  • 雑誌名: Human Genetics 巻: VOL.130 ページ: 671-683
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comparisons of acoustic function in SCA31 and other forms of ataxias (2011)
  • 著者名/発表者名: Ikeda Y, Nagai M, Kurata T, Yamashita T, Ohta Y, Nagotani S, Deguchi K, Takehisa Y, Shiro Y, Matsuura T, Abe K
  • 雑誌名: Jouranl of Neurological Research 巻: VOL.33 ページ: 427-432
  • 査読あり
• [雑誌論文] Expansion of intronic GGCCTG hexanucleotide repeat in NOP56 causes a type of spinocerebellar ataxia (SCA36) accompanied by motor neuron involvement (2011)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi H, Abe K, Matsuura T, Ikeda Y, Hitomi T, Akechi Y, Habu T, Yang LW, Okuda H, Koizumi A
  • 雑誌名: American Journal of Hunan Genetics 巻: VOL.89 ページ: 121-130
  • 査読あり
• [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia type 10 (2010)
  • 著者名/発表者名: 松浦 徹, 阿部康二
  • 雑誌名: 神経内科 巻: 72 ページ: 159-164
• [雑誌論文] SCA10. Clinical Neuroscience (2009)
  • 著者名/発表者名: 松浦 徹, 大野欽司
  • 雑誌名: 月刊 臨床神経科学 巻: 27 ページ: 66-68
• [雑誌論文] Alu-mediated acquisition of unstable ATTCT pentanucleotide repeats in the human ATXN10 gene (2009)
  • 著者名/発表者名: Kurosaki T, Matsuura T, Ohno K, Ueda S
  • 雑誌名: Mol Biol Evol 巻: 26 ページ: 2573-2579
  • 査読あり
• [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia type 31 is associated with “inserted” penta-nucleotide repeats containing (TGGAA)n (2009)
  • 著者名/発表者名: Sato N, Amino T, Kobayashi K, Asakawa S, Ishiguro T, Tsunemi T, Takahashi M,Matsuura T, et al.
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 85 ページ: 544-557
  • 査読あり
• [雑誌論文] Ancestral origin of the ATTCT repeat expansion in spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) (2009)
  • 著者名/発表者名: Almeida T, Alonso I, Martins S, Ramos EM, Azevedo L, Ohno K, Amorim A, Saraiva-Pereira ML, Jardim LB, Matsuura T, et al.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 4
  • 査読あり
• [雑誌論文] The ATTCT repeats of spinocerebellar ataxia type 10 display strong nucleosome assembly which is enhanced by repeat interruptions (2009)
  • 著者名/発表者名: Hagerman KA, Ruan H, Edamura KN, Matsuura T, et al.
  • 雑誌名: Gene 巻: 434 ページ: 29-34
  • 査読あり
• [雑誌論文] Alu-mediated acquisition of unstable ATTCT pentanucleotide repeats in the human ATXN10 gene. (2009)
  • 著者名/発表者名: Kurosaki T, Matsuura T, Ohno K, Ueda S
  • 雑誌名: Molecular Biology and Evolution 巻: 26 ページ: 2573-2579
  • 査読あり
• [雑誌論文] The ATTCT repeats of spinocerebellar ataxia type 10 display strong nucleosome assembly which is enhanced by repeat interruptions. (2009)
  • 著者名/発表者名: Hagerman KA, Ruan H, Edamura KN, Matsuura T, et al.
  • 雑誌名: Gene 巻: 434 ページ: 29-34
  • 査読あり
• [雑誌論文] Ancestral origin of the ATTCT repeat expansion in spinocerebellar ataxiatype 10 (SCA10). (2009)
  • 著者名/発表者名: Almeida T, Alonso I, Martins S, Matsuura T, et al.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 4
  • 査読あり
• [雑誌論文] Alu-mediated acquisition of unstable ATTCT pentanucleotide repeats in the human ATXN10 gene. (2009)
  • 著者名/発表者名: Kurosaki T, Matsuura T, Ohno K, Ueda S
  • 雑誌名: Molecular Biology and Evolution 26 ページ: 2573-2579
  • 査読あり
• [雑誌論文] 遺伝性脊髄小脳変性症 (2008)
  • 著者名/発表者名: 松浦 徹
  • 雑誌名: Modern Physician 巻: 28 ページ: 1798-1802
• [雑誌論文] 脊髄小脳失調症10 型の分子遺伝学的解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 松浦 徹
  • 雑誌名: 臨床神経学 巻: 48 ページ: 1-10
  • NAID: 10020175893
• [雑誌論文] Long-range PCR for the diagnosis of spinocerebellar ataxia type 10 (2008)
  • 著者名/発表者名: Kurosaki T, Matsuura T, Ohno K, Ueda S
  • 雑誌名: Neurogenetics 巻: 9 ページ: 151-152
  • 査読あり
• [雑誌論文] Myotonic dystrophy type 2 in Japan: ancestral origin distinct from Caucasian families (2008)
  • 著者名/発表者名: Saito T, Amakusa,Y, Kimura T, Yahara O, Aizawa H, Ikeda Y, Day JW, Ranum LPW, Ohno K, Matsuura T
  • 雑誌名: Neurogenetics 巻: 9 ページ: 61-63
  • 査読あり
• [雑誌論文] Instability of expanded CAG/CAA repeats in spinocerebellar ataxia type 17 (2008)
  • 著者名/発表者名: Gao R, Matsuura T, Coolbaugh M, Zuhlke C, Nakamura K, Rasmussen A, Siciliano MJ, Ashizawa T, Lin X
  • 雑誌名: Eur J Hum Genet 巻: 16 ページ: 215-222
  • 査読あり
• [雑誌論文] Myotonic dystrophy type 2 in Japan : ancestral origin distinct from Caucasian families. (2008)
  • 著者名/発表者名: Saito T, Amakusa, Y, Kimura T, Yahara O, Aizawa H, Ikeda Y, Day JW, Ranum LPW, Ohno K, Matsuura T
  • 雑誌名: Neurogenetics 9 ページ: 61-63
  • 査読あり
• [雑誌論文] Long-range PCR for the diagnosis of spinocerebellar ataxia type 10. (2008)
  • 著者名/発表者名: Kurosaki T, Matsuura T, Ohno K, Ueda S
  • 雑誌名: Neurogenetics 9 ページ: 151-152
  • 査読あり
• [学会発表] RNA-mediated disease mechanism of spinocerebellar ataxia type 10 (2010)
  • 著者名/発表者名: 松浦徹
  • 学会等名: 第51回日本神経学会総会
  • 発表場所: 東京国際フォーラム(東京都)(シンポジウム)
  • 年月日: 2010-05-22
• [学会発表] RNA-mediated disease mechanism of spinocerebellar ataxia type 10 (2010)
  • 著者名/発表者名: 松浦 徹
  • 学会等名: 第51回日本神経学会総会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] Misregulation of diacylglycerol kinase eta (DGKη) splicing as a potential cause of neuropsychiatric symptoms in myotonic dystrophy type 1 (2009)
  • 著者名/発表者名: Matsuura T
  • 学会等名: 7^<th> International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
  • 発表場所: Wurzburg, Germany
• [学会発表] 筋強直性ジストロフィー1型スプライシング異常の既認可薬による制御 (2009)
  • 著者名/発表者名: 松浦 徹
  • 学会等名: 第18回日本人類遺伝学会総会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 筋強直性ジストロフィー1 型(DM1)の脳特異的スプライシング異常解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 松浦 徹
  • 学会等名: 第50回日本神経学会総会
  • 発表場所: 仙台
• [学会発表] Misregulation of diacylglycerol kinase eta (DGKη) splicing as a potential cause of neuropsychiatric symptoms in myotonic dystrophy type 1. (2009)
  • 著者名/発表者名: Matsuura T, et al.
  • 学会等名: 7th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
  • 発表場所: Wurzburg, Germany
• [学会発表] Misregulation of diacylglycerol kinase eta (DGKη)splicing as a potential cause of neuropsychiatric symptoms in myotonic dystrophy type (2009)
  • 著者名/発表者名: Matsuura T, et al.
  • 学会等名: 7th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
  • 発表場所: Wurzburg, Germany
• [学会発表] 脊髄小脳失調症10型の分子遺伝学的解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 松浦 徹
  • 学会等名: 第49回日本神経学会総会2007年度学会賞招待講演
  • 発表場所: 横浜
• [備考]
  • URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1175/
• [備考]
  • URL: http://square.umin.ac.jp/channel/sub3.html
• [備考]
  • URL: http://www.okayama-u.ac.jp/user/med/shinkeinaika/index.htm
• [備考]
  • URL: http://www.okayama-u.ac.jp/user/med/shinkeinaika/index.htm
• [備考]
  • URL: http://www.med.nagoya-u.ac.jp/neurogenetics/
• [備考]
  • URL: http://www.okayama-u.ac.jp/user/med/shinkeinaika/index.htm.
• [備考]
  • URL: http://www.med.nagoya-u.ac.jp/neurogenetics/
• [産業財産権] 筋強直性ジストロフィー治療薬 (2010)
  • 発明者名: 大野欽司, 松浦 徹
  • 権利者名: 国立大学法人名古屋大学
  • 出願年月日: 2010-07-16
• [産業財産権] 筋強直性ジストロフィー治療薬 (2010)
  • 発明者名: 大野欽司、松浦徹
  • 権利者名: 名古屋大学
  • 取得年月日: 2010-07-16
• [産業財産権] 筋強直性ジストロフィーにおけるスプライシング異常を補正する低分子化合物 (2009)
  • 発明者名: 大野欽司, 松浦 徹
  • 権利者名: 国立大学法人名古屋大学
  • 出願年月日: 2009-06-25
• [産業財産権] 筋強直性ジストロフィーにおけるスプライシング異常を補正する低分子化合物 (2009)
  • 発明者名: 大野欽司、松浦徹
  • 権利者名: 国立大学法人名古屋大学
  • 出願年月日: 2009-06-25