| 研究課題/領域番号 |
20390240
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
腎臓内科学
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
飯島 一誠 神戸大学, 大学院・医学研究科, 教授 (00240854)
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| 研究分担者 |
長田 道夫 筑波大学, 大学院・人間総合科学, 教授 (10192238)
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| 連携研究者 |
中山 真紀子 東北大学, 大学院・学系研究科, 大学院生 (80469999)
森貞 直哉 神戸大学, 大学院・医学研究科, 助教 (00389446)
野津 寛大 神戸大学, 医学部附属病院, 助教 (70362796)
橋村 裕也 神戸大学, 大学院・医学研究科, 助教 (80457077)
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| 研究期間 (年度) |
2008 – 2010
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| 研究課題ステータス |
完了 (2010年度)
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| 配分額 *注記 |
18,590千円 (直接経費: 14,300千円、間接経費: 4,290千円)
2010年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2009年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2008年度: 7,930千円 (直接経費: 6,100千円、間接経費: 1,830千円)
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| キーワード | 先天性腎尿路奇形 / CNV解析 / 原因遺伝子 / 先天性腎尿路奇形(CAKUT) / copy number variation (CNV) / microdeletion / microduplication / copy number variation(CNV) / genome-wide CNV array / TCF2 / 多嚢胞性異形成腎(MCDK) |
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| 研究概要 |
本研究は、小児期腎不全の主要な原因である先天性腎尿路奇形(Congenital anomalies of kidney and urinary tract:CAKUT)を対象に、遺伝子欠失、重複などが頻繁に起こるcopy number variation(CNV)領域を、世界最高水準の解析技術を用いて網羅的・系統的に解析することにより、CAKUTの新規原因遺伝子の同定を行うとともに、包括的CAKUT遺伝子診断システムを確立することを目的とする。我々は、腎低形成、腎異形成、多嚢胞性異形成腎、腎無形成などのCAKUT症例を対象として、全染色体のCNV領域を中心とした35万個のプローブ(プローブ間隔:約1kb)を持つAgilent genome-wide CNV 400k array等を用いてCNVを検出した。このうち、CAKUT症例にのみ認められコントロールには認められず、さらに、複数のデータベースでも検出されていない4つのCNVを発見し、これらのCNV領域内あるいは近傍に存在する8つの遺伝子を同定した。このうちの一つの遺伝子は、CAKUT特有のCNVにより3エクソンのヘテロの欠失が生じることが明らかになった。今後、これらの遺伝子が新規CAKUT原因遺伝子であるか否かの検討を進める予定である。これと平行して、我々は、HNF1B,PAX2,EYA1,SIX1,SALL1などの比較的頻度の高いCAKUT原因遺伝子の簡便で検出頻度の高い包括的遺伝子診断システムを構築した。
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