| 研究課題/領域番号 |
20390295
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 山梨大学 |
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研究代表者 |
久保田 健夫 山梨大学, 大学院・医学工学総合研究部, 教授 (70293511)
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| 研究分担者 |
平岡 賢三 山梨大学, クリーンエネルギー研究センター, 教授 (80107218)
手塚 英夫 山梨大学, 総合分析実験センター, 准教授 (70155456)
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| 連携研究者 |
岡本 伸彦 地方独立法人大阪府立病院機構, 大阪府立母子保健総合医療センター, 企画調査部参事 (30416242)
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| 研究期間 (年度) |
2008 – 2010
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| 研究課題ステータス |
完了 (2010年度)
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| 配分額 *注記 |
17,680千円 (直接経費: 13,600千円、間接経費: 4,080千円)
2010年度: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2009年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2008年度: 7,800千円 (直接経費: 6,000千円、間接経費: 1,800千円)
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| キーワード | 小児 / 自閉症 / エピゲノム / 病態 / 治療法 / 遺伝学 / 遺伝子 / ゲノム / 脳神経疾患 / 発現制御 / トランスレーショナルリサーチ |
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| 研究概要 |
遺伝病の原因としてDNAの配列異常が知られてきたが、これに加え、DNA修飾(エピゲノム)の異常も原因となることが判明した。このような背景の下、われわれは、エピゲノム因子(MeCP2)の異常で生じる小児自閉症疾患(レット症候群)の病態の解明研究を行った。その結果、脳内でMeCP2によって神経細胞接着因子が調節されていることを明らかにし、合わせて栄養素やゲノム標的薬物を用いた治療法の基礎となる知見を得た。
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