| 研究課題/領域番号 |
20590333
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 獨協医科大学 |
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研究代表者 |
坂爪 悟 獨協医科大学, 医学部, 講師 (70306174)
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| 研究分担者 |
永井 敏郎 獨協医科大学, 医学部, 講師 (90296129)
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| 研究期間 (年度) |
2008 – 2010
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| 研究課題ステータス |
完了 (2010年度)
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| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2010年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2009年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2008年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
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| キーワード | エピジェネティックス / メチル化 / 不活化 / 染色体異常 / X染色体転座 / XIST / バイオテクノロジー / ゲノム / 遺伝子 / 遺伝学 / 臨床 |
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| 研究概要 |
派生X染色体における常染色体領域の部分不活化を証明した.染色体の核型と臨床症状から部分的な常染色体の不活化が考えられ,分子生物学的に証明した貴重な題材である.メチル化が及ぶ領域は特定できたがそれが,単にXISTの影響なのか,それとも受精時に何らかの染色体構造異常が生じたかを区別することができていない.染色体構造異常が受精後に生じたことが示唆される.患者細胞にモザイクやキメラが証明できれば癒合染色体の存在を示唆できる物であり,染色体分析を再検討して本研究の総括としたい.
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