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心臓性突然死の原因遺伝子解析-心筋ミトコンドリア遺伝子解析-

研究課題

研究課題/領域番号 20590685
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 法医学
研究機関北里大学

研究代表者

中村 茂基  北里大学, 医学部, 講師 (70130268)

研究分担者 村上 千香子  北里大学, 医学部, 助教 (30433717)
古川 理孝  北里大学, 医学部, 講師 (90051911)
栗原 克由  北里大学, 医学部, 教授 (90138123)
研究協力者 入江 渉  北里大学, 医学部, 特任助教 (80597352)
小林 正宗  北里大学, 大学院・医療系研究科, 博士課程法医学専攻
前田 一輔  北里大学, 大学院・医療系研究科, 博士課程法医学専攻
研究期間 (年度) 2008 – 2010
研究課題ステータス 完了 (2010年度)
配分額 *注記
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2010年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2009年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2008年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
キーワード心筋症 / 拡張型心筋症 / 肥大型心筋症 / ミトコンドリアDNA / ハプログループ / 心臓性突然死 / 遺伝子診断 / 遺伝子解析
研究概要

ミトコンドリアDNA(mtDNA)変異に基づく心筋症による突然死の実態を明らかにすることを目的に、剖検時拡張型(DCM)および肥大型(HCM)心筋症と診断された症例についてmtDNA解析を行ったところ、DCMの42%、HCMの20%の症例にミスセンス変異が検出され、mtDNA異常が主にDCM発症に関与していることが示唆された。本研究はmtDNAに基づく心筋症の病因の解明に貢献するものと考えられた。

報告書

(4件)
  • 2010 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2009 実績報告書
  • 2008 実績報告書
  • 研究成果

    (30件)

すべて 2011 2010 2009 2008

すべて 雑誌論文 (15件) (うち査読あり 15件) 学会発表 (15件)

  • [雑誌論文] Mutational analysis of the mitochondrial DNA detected in sudden cardiac death caused by cardiomyopathy2011

    • 著者名/発表者名
      小林正宗、中村茂基(他8名、2番目)
    • 雑誌名

      The Kitasato Medical Journal Vol.41,印刷中

    • NAID

      40019009578

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 心筋症に基づく突然死症例におけるmtDNA遺伝子解析2011

    • 著者名/発表者名
      小林正宗、中村茂基(他8名、2番目)
    • 雑誌名

      DNA多型 Vol.19,印刷中

    • NAID

      10029668982

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutational analysis of the mitochondrial DNA detected in sudden cardiac death caused by cardiomyopathy2011

    • 著者名/発表者名
      小林正宗、中村茂基
    • 雑誌名

      The Kitasato Medical Journal

      巻: 41(in press)

    • NAID

      40019009578

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mitochondrial DNA coding regionの変異性の検討I2010

    • 著者名/発表者名
      小林正宗、中村茂基(他8名、2番目)
    • 雑誌名

      DNA多型 Vol.18

      ページ: 250-254

    • NAID

      10029668397

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Analysis of the sarcomere protein gene mutation on cardiomyopathy-mutations in the cardiac troponin I gene-2010

    • 著者名/発表者名
      村上千香子、中村茂基(他8名、2番目)
    • 雑誌名

      Legal Medicine Vol.12

      ページ: 280-283

    • NAID

      10029883333

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Analysis of the sarcomere protein gene mutation on cardiomyopathy-mutations in the cardiac troponin I gene2010

    • 著者名/発表者名
      村上千香子、中村茂基
    • 雑誌名

      Legal Medicine

      巻: 12 ページ: 280-283

    • NAID

      10029883333

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mitochondrial DNA coding regionの変異性の検討 I2010

    • 著者名/発表者名
      小林正宗、中村茂基
    • 雑誌名

      DNA多型

      巻: 18 ページ: 250-254

    • NAID

      10029668397

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Analysis of three major sarcomeric genes (MYH7, TNNT2, MYBPC3) in cardiomyopathy2009

    • 著者名/発表者名
      Maeda K、Nakamura S, 他
    • 雑誌名

      Forensic Science International : Genetics Supplement Series Vol.2

      ページ: 499-500

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mitochondrial DNA analysis of human skeletal remains unearthed from Northern area of Kanagawa prefecture, Japan.2009

    • 著者名/発表者名
      小林正宗、中村茂基(他8名、2番目)
    • 雑誌名

      Forensic Science International : Genetics Supplement Series Vol.2

      ページ: 263-264

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Analysis of three major sarcomeric genes(MYH7, TNNT2, MYBPC3)in cardiomyopathy2009

    • 著者名/発表者名
      前田一輔、中村茂基
    • 雑誌名

      Forensic Science International : Genetics Supplement Series 2

      ページ: 499-500

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mitochondrial DNA analysis of human skeletal remains unearthed from Northern area of Kanagawa prefecture, Japan2009

    • 著者名/発表者名
      小林正宗、中村茂基
    • 雑誌名

      Forensic Science International : Genetics Supplement Series 2

      ページ: 263-264

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Analysis of mtDNA control region using mitoSEQrTM resequencing system and its forensic application.2008

    • 著者名/発表者名
      中村茂基、村上千香子(他7名、1番目)
    • 雑誌名

      Forensic Science International : Genetics Supplement Series Vol.1

      ページ: 292-294

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 心筋症の遺伝子解析VII-ミオシン結合蛋白C遺伝子の変異解析-2008

    • 著者名/発表者名
      村上千香子、中村茂基(他6名、2番目)
    • 雑誌名

      DNA多型 Vol.16

      ページ: 207-209

    • NAID

      10025753714

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Analysis of mtDNA control region using mitoSEQr^<TM> resequencing system and its forensic application2008

    • 著者名/発表者名
      中村茂基
    • 雑誌名

      Forensic Science International : Genetics Supplement Series 1

      ページ: 292-294

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 心筋症の遺伝子解析VII-ミオシン結合蛋白C遺伝子の変異解析-2008

    • 著者名/発表者名
      村上千香子, 中村茂基
    • 雑誌名

      DNA多型 16

      ページ: 207-209

    • NAID

      10025753714

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 心筋症に基づく突然死症例におけるmtDNA遺伝子解析2011

    • 著者名/発表者名
      小林正宗、中村茂基
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第19回学術集会
    • 発表場所
      三島市民文化会館(静岡県)
    • 年月日
      2011-11-18
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 心筋症に基づく突然死症例におけるmtDNA遺伝子解析2010

    • 著者名/発表者名
      中村茂基
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第19回学術集会
    • 発表場所
      三島市
    • 年月日
      2010-11-18
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 心筋症の遺伝子解析X-トロポニン構成遺伝子の変異解析-2010

    • 著者名/発表者名
      村上千香子
    • 学会等名
      第94次日本法医学会学術全国集会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-06-24
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 心筋症の遺伝子解析X-トロポニン構成遺伝子の変異解析-2010

    • 著者名/発表者名
      村上千香子、中村茂基
    • 学会等名
      第94次日本法医学会学術全国集会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京都)
    • 年月日
      2010-06-24
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Mitochondrial DNA coding regionの変異性の検討I2009

    • 著者名/発表者名
      中村茂基
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第18回学術集会
    • 発表場所
      久留米市
    • 年月日
      2009-11-18
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] Mitochondrial DNA coding regionの変異性の検討I2009

    • 著者名/発表者名
      小林正宗、中村茂基
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第18回学術集会
    • 発表場所
      久留米
    • 年月日
      2009-11-18
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 心筋症の遺伝子解析IX-心室型ミオシン調節軽鎖遺伝子の変異解析-2009

    • 著者名/発表者名
      中村茂基
    • 学会等名
      第78回日本法医学会学術関東地方集会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-10-31
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書 2009 実績報告書
  • [学会発表] Analysis of three major sarcomeric genes (MYH7, TNNT2, MYBPC3) in cardiomyopathy2009

    • 著者名/発表者名
      中村茂基
    • 学会等名
      23rd World Congress International Society for Forensic Genetics
    • 発表場所
      ブエノスアイレス市
    • 年月日
      2009-09-18
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] Analysis of three major sarcomeric genes(MYH7, TNNT2, MYBPC3)in cardiomyopathy2009

    • 著者名/発表者名
      前田一輔、中村茂基
    • 学会等名
      23rd World Congress International Society for Forensic Genetics
    • 発表場所
      ブエノスアイレス
    • 年月日
      2009-09-18
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] Mitochondrial DNA analysis of human skeletal remains unearthed from Northern area of Kanagawa prefecture, Japan2009

    • 著者名/発表者名
      中村茂基
    • 学会等名
      23rd World Congress International Society for Forensic Genetics
    • 発表場所
      ブエノスアイレス市
    • 年月日
      2009-09-17
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] Mitochondrial DNA analysis of human skeletal remains unearthed from Northern area of Kanagawa prefecture, Japan2009

    • 著者名/発表者名
      小林正宗、中村茂基
    • 学会等名
      23rd World Congress International Society for Forensic Genetics
    • 発表場所
      ブエノスアイレス
    • 年月日
      2009-09-17
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 心筋症のミトコンドリアDNA解析I2009

    • 著者名/発表者名
      中村茂基
    • 学会等名
      第93次日本法医学会学術全国集会
    • 発表場所
      大阪市
    • 年月日
      2009-05-14
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 心筋症のミトコンドリアDNA解析I2009

    • 著者名/発表者名
      小林正宗、中村茂基
    • 学会等名
      第93次日本法医学会学術全国集会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2009-05-14
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 心筋症の遺伝子解析VII-ミオシン結合蛋白C遺伝子の変異解析-2008

    • 著者名/発表者名
      中村茂基
    • 学会等名
      92次日本法医学会総会
    • 発表場所
      長崎市
    • 年月日
      2008-04-25
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 心筋症の遺伝子解析VII-ミオシン結合蛋白C遺伝子の変異解析-2008

    • 著者名/発表者名
      前田一輔, 中村茂基
    • 学会等名
      第92次日本法医学会総会
    • 発表場所
      長崎市
    • 年月日
      2008-04-25
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書

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公開日: 2008-04-01   更新日: 2016-04-21  

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