死因不詳の突然死症例におけるカルシウム依存性情報伝達物質遺伝子変異解析

• 研究課題/領域番号: 20590691
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 法医学
• 研究機関: 大阪医科大学
• 研究代表者: 鈴木 廣一 大阪医科大学, 医学部, 教授 (60171211)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2010
• 研究課題ステータス: 完了 (2010年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2010年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2009年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2008年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 法医病理学 / 突然死 / 不整脈 / 遺伝子解析 / 法医解剖 / 遺伝子変異 / ストレス / 剖検

研究概要

比較的若年者で死亡時の状況からは何らかの心臓性突然死が強く疑われるものの、解剖によっても死因を明らかとできない症例がある。こうした症例について、遺伝性不整脈に係る原因遺伝子変異検索をおこなった。細胞内のカルシウム濃度を制御する蛋白質の中で、筋肉に豊富に発現しているリアノジン受容体遺伝子の変異の検索をおこなったところ、精神科関連の突然死症例の3例にリアノジン受容体の原因遺伝子変異を発見した。こうした研究は、死因を明らかとするためだけでなく、遺族の突然死を未然に予防するという意味においても社会的に意義の大きい研究と考える。

研究成果

• [雑誌論文] Postmortem molecular screening for mutations in ryanodine receptor type 1 (RYR1) gene in psychiatric patients suspected of having died of neuroleptic malignant syndrome (2010)
  • 著者名/発表者名: Sato T., Nishio H., Iwata M., Tsuboi K., Tamura A., Miyazaki T., Suzuki K
  • 雑誌名: Forensic.Sci.Int. 194(1-3) ページ: 77-79
  • 査読あり
• [雑誌論文] Postmortem molecular screening for mutations in ryanodine receptor typel gene in psychiatric patients suspected of having died of neuroleptic malignant syndrome (2010)
  • 著者名/発表者名: Sato T, Nishio H, Iwata M, Tsuboi K, Tamura A, Miyazaki T, Suzuki K
  • 雑誌名: Forensic Science International 巻: 194 ページ: 77-79
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of an ethnic-specific variant (V207M) of the KCNQ1 cardiac potassium channel gene in sudden unexplained death and implications from a knock-in mouse model (2009)
  • 著者名/発表者名: Nishio H., Kuwahara M., Tsubone H., Koda Y., Sato T., Fukunishi S., Tamura A., Suzuki K
  • 雑誌名: Int.J.Legal Med. 123(3) ページ: 253-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of malignant hyperthermia-susceptible ryanodine receptor type1 gene (RYR1) mutations in a child who died in a car after exposure to a high environmental temperature (2009)
  • 著者名/発表者名: Nishio H., Sato T., Fukunishi S., Tamura A., Iwata M., Tsuboi K., Suzuki K
  • 雑誌名: Leg.Med. 11(3) ページ: 142-3
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of an ethnic-specific variant of the KCNQ1 cardiac potassium channel gene in sudden unexplained death (2009)
  • 著者名/発表者名: Hajime Nishio
  • 雑誌名: International Journal of Legal Medicine 123 ページ: 253-257
  • 査読あり
• [学会発表] 若年性突然死症例における不整脈源性右室心筋症原因遺伝子KCNQ1変異の検討 (2010)
  • 著者名/発表者名: 佐藤貴子、西尾元、坪井健人、岩田美佐、田村明敬、鈴木廣一
  • 学会等名: 第94次日本法医学会学術全国集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2010-06-24
• [学会発表] 原因不明の突然死症例に発見されたQT延長症候群原因遺伝子KCNQ1変異と変異マウスを用いた機能解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 西尾元、岩田美佐、佐藤貴子、福西新弥、坪井健人、田村明敬、宮崎時子、鈴木廣一
  • 学会等名: 第93次日本法医学会学術全国集会
  • 発表場所: 大阪
• [備考] ホームページ等