| 研究課題/領域番号 |
20590998
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
高橋 正紀 大阪大学, 医学系研究科, 助教 (20359847)
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| 研究期間 (年度) |
2008 – 2010
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| 研究課題ステータス |
完了 (2010年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2010年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2009年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2008年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
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| キーワード | 筋疾患 / ナトリウムチャネル / イオンチャネル / 骨格筋 / シミュレーション / パッチクランプ / mRNA / スプライシング / スプライジング / チャネル病 |
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| 研究概要 |
ミオトニー症候群(骨格筋Naチャネル病および筋強直性ジストロフィー)の病態解明を行った。骨格筋Naチャネル病については、本邦の新規変異の機能解析を電気生理学的に行い、シミュレーションにて病態を明らかにした。また世界で初めて、イントロン領域の変異によるミオトニーを同定し、分子病態を解明したことも特筆される。mRNA病であると近年仮説されている筋強直性ジストロフィーについては、不整脈と関与する可能性のあるイオンチャネルのスプライシングの異常を心臓で見出すことができた。
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