| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2010年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2009年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2008年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| 研究概要 |
本邦の遺伝性痙性対麻痺(HSP)症例の臨床情報とDNA 260検体を収集し,既報のHSP遺伝子について網羅的遺伝子解析を行ない,新規遺伝子変異を同定した.本邦HSPの研究リソース基盤を確立し,遺伝疫学が明らかになりつつある.また,視神経萎縮と末梢神経障害を伴う,新たな常染色体劣性HSP病型の遺伝子座を連鎖解析にて見い出し,次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析にて新規候補遺伝子変異を同定した.
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