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先天代謝異常症の治療法選択を支援する^13C呼気試験による酵素活性評価システム

研究課題

研究課題/領域番号 20591214
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関東北大学

研究代表者

呉 繁夫  東北大学, 大学院・医学系・研究科, 准教授 (10205221)

研究分担者 大浦 敏博  東北大学, 大学院・医学系研究科, 非常勤講師 (10176828)
研究期間 (年度) 2008 – 2010
研究課題ステータス 完了 (2010年度)
配分額 *注記
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2010年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2009年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2008年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
キーワード小児代謝 / 栄養学 / 先天代謝異常症のin vivo診断法 / 安定同位体 / 呼気試験 / アミノ酸代謝異常症 / 13C / 酵素活性測定 / 酵素 / 遺伝子 / 分析化学 / 先天代謝異常 / 安定同位元素
研究概要

高グリシン血症の酵素診断を目的とした[1-^<13>C]グリシン呼気試験、およびフェニルケトン尿症の診断を目的とした [1-^<13>C]フェニルアラニン呼気試験の開発を行った。どちらの方法においても、正常対照に比し患者群では有意に低い^<13>CO_2排出を認め、その信頼性が示された。^<13>C呼気試験は、安全でかつ残存酵素活性の程度が評価できるため、予後の予測や治療法の選択に役立つ有用な検査と考えられた。

報告書

(4件)
  • 2010 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2009 実績報告書
  • 2008 実績報告書
  • 研究成果

    (27件)

すべて 2011 2010 2009 2008 その他

すべて 雑誌論文 (13件) (うち査読あり 9件) 学会発表 (8件) 図書 (4件) 備考 (2件)

  • [雑誌論文] Two novel laboratory tests facilitating diagnosis of glycine encephalopathy (nonketotic hyperglycinemia)2011

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫.
    • 雑誌名

      Brain & Development (印刷中)

    • NAID

      10031121988

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Two novel laboratory tests facilitating diagnosis of glycine encephalopathy (nonketotic hyperglycinemia)2011

    • 著者名/発表者名
      Kure S.
    • 雑誌名

      Brain & Development

      巻: 未定(印刷中)

    • NAID

      10031121988

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Nonketotic Hyperglycinemia : Proposal of a Diagnostic and Treatment Strategy.2010

    • 著者名/発表者名
      Suzuki Y, Kure S, Oota M, Fukuda M.
    • 雑誌名

      Pediatric Neurology 43

      ページ: 221-224

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] アミノ酸・有機酸代謝異常症を見逃していませんか?2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 雑誌名

      小児内科 42

      ページ: 1183-1186

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Nonketotic Hyperglycinemia : Proposal of a Diagnostic and Treatment Strategy.2010

    • 著者名/発表者名
      Suzuki, et al.
    • 雑誌名

      Pediatr Neurol

      巻: 43 ページ: 221-214

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Molecular and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome and related disorders : dephosphorylation of serine 259 as the essential mechanism for mutant activation.2010

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi T, Kure S, et al
    • 雑誌名

      Hum Mutat 30

      ページ: 284-294

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 「非ケトーシス型高グリシン血症」小児疾患診療のための病態生理2009

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 雑誌名

      小児内科 41

      ページ: 355-357

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [雑誌論文] 小児医学最近の進歩-グリシン脳症-2009

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 雑誌名

      小児科 50

      ページ: 583-58

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Smith-Magenis Syndrome With West Syndrome in a 5-Year-Old Girl : A Long-Term Follow-Up Study2009

    • 著者名/発表者名
      Hino-Fukuyo N, Kure S, et al.
    • 雑誌名

      J Child Neurol 24

      ページ: 868-873

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 非ケトーシス型高グリシン血症2009

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 雑誌名

      小児内科 41

      ページ: 355-358

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [雑誌論文] Model mice for mild-form glycine encephalopathy : Behavioral and biochemical characterizations and efficacy of antagonists for glycine binding site of N-methyl D-aspartate receptor2008

    • 著者名/発表者名
      Kojima-Ishii K, et.al.
    • 雑誌名

      Pediatr Res 64

      ページ: 228-233

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] No effect of the Trp64Arg variant of the bata3-aderenergic receptor gene on weight loss by behavioral intervention among Japanese adults2008

    • 著者名/発表者名
      Kuriyama S, et.al.
    • 雑誌名

      Metabolism 57

      ページ: 1570-1575

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinical manifestations in patients with SOS1 mutations range from Noonan syndrome to CFC syndrome2008

    • 著者名/発表者名
      Narumi Y, et.al.
    • 雑誌名

      J Hum Genetw53 53

      ページ: 834-841

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] PKU研究から生まれた基本概念-新生児スクリーニング、Phe制限食、BH4反応性2011

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      第5回成育代謝異常症研究会
    • 発表場所
      国立成育医療センター(東京)
    • 年月日
      2011-03-04
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] PKUに対するBH4療法-有効性の発見と治療の現状2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      第52回先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪府)
    • 年月日
      2010-10-23
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] グリシンおよびフェニルアラニン代謝異常症の病態解明と治療法開発に関する研究2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      第52回先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪府)
    • 年月日
      2010-10-21
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] グリシンおよびフェニルアラニン代謝異常症の病態解明と治療法開発に関する研究2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      日本先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      大阪国際会議場
    • 年月日
      2010-10-21
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] フェニルケトン尿症に対するテトラヒドロビオプテリン療法2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      第113回日本先天代謝異常症学術集会
    • 発表場所
      盛岡市民ホール(盛岡市)
    • 年月日
      2010-04-23
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] Nonketotic hyperglycinemia2010

    • 著者名/発表者名
      Kure S
    • 学会等名
      The 13^<th> Annual Meeting of the Infantile Seizure Society
    • 発表場所
      Howard Plaza Hotel, Taipei, Taiwan
    • 年月日
      2010-03-27
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 遺伝生化学-先天代謝異常症入門2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      第1回遺伝医学セミナー入門コース
    • 発表場所
      ぷらざ菜の花(千葉市)
    • 年月日
      2010-02-18
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] Glycine encephalopathy International Symposium on Epilepsy in Neurometabolic disease2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      Epilepsy in Neurometabolic Disease
    • 発表場所
      Taipei, Taiwan
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [図書] 症例から学ぶ先天代謝異常症(遠藤文夫、山口清次、高柳正樹、深尾敏博編)(日齢2より筋緊張低下、無呼吸を呈した男児)2010

    • 著者名/発表者名
      高柳俊光、呉繁夫
    • 出版者
      診断と治療社
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [図書] 「高グリシン血症」小児科臨床ピクシスNo.23(五十嵐隆、高柳正樹編)(見逃せない先天代謝異常症)2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 出版者
      中山書店
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [図書] ビタミン総合事典(日本ビタミン学会編)(BH4反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症)2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 出版者
      朝倉書店
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [図書] 高グリシン血症(第3章)(小児科臨床ピクシスNo23、見逃せない先天代謝異常症)(五十嵐隆、高柳正樹編)2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 出版者
      中山書店
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [備考] ホームページ

    • URL

      http://plaza.umin.ac.jp/~ped-thk/pgroup_sententaisya.html

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [備考]

    • URL

      http://plaza.umin.ac.jp/~ped-thk/pgroup_sententaisya.html

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書

URL: 

公開日: 2008-04-01   更新日: 2016-04-21  

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