研究課題
基盤研究(C)
20以上の先天代謝異常症が対象となりうる新しい新生児スクリーニング(タンデムマス・スクリーニング)の実施に向け、患者データを基にスクリーニング指標とカットオフ値を改良し、また特に早期診断と迅速治療を必要とする一部の対象疾患に対して二次検査法を開発し、さらに有用な精密検査法も開発した。これにより、新生児スクリーニングが特に有益である対象疾患を絞り込むことが出来、わが国においても本スクリーニングを研究段階から実用段階にできた。
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