タンデム質量分析新生児マススクリーニングの精度向上法開発と有用性の研究

• 研究課題/領域番号: 20591218
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 福井大学
• 研究代表者: 重松 陽介 福井大学, 医学部, 教授 (80162593)
• 研究分担者: 畑 郁江 福井大学, 医学部, 助教 (50251997)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2010
• 研究課題ステータス: 完了 (2010年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2010年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2009年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2008年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
• キーワード: 遺伝・先天異常学 / マススクリーニング / 分析科学 / 脂肪酸 / 有機酸

研究概要

20以上の先天代謝異常症が対象となりうる新しい新生児スクリーニング(タンデムマス・スクリーニング)の実施に向け、患者データを基にスクリーニング指標とカットオフ値を改良し、また特に早期診断と迅速治療を必要とする一部の対象疾患に対して二次検査法を開発し、さらに有用な精密検査法も開発した。これにより、新生児スクリーニングが特に有益である対象疾患を絞り込むことが出来、わが国においても本スクリーニングを研究段階から実用段階にできた。

研究成果

• [雑誌論文] Useful second-tier tests in expanded newborn screening of isovaleric acidemia and methylmalonic aciduria. (2010)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江, 但馬剛
  • 雑誌名: J Inherit Metab Dis. 33(Suppl.2)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular pathogenesis of a novel mutation, G108D, in short-chain acyl-CoA dehydrogenase identified in subjects with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. (2010)
  • 著者名/発表者名: Shirao K, Okada S, Tajima G, Tsumura M, Hara K, Yasunaga S, Ohtsubo M, Hata I, Sakura N, Shigematsu Y, Takihara Y, Kobayashi M
  • 雑誌名: Hum Genet. 127(6) ページ: 619-628
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular analysis of a presymptomatic case of carnitine palmitoyl transferase (CPT I) deficiency detected by tandem mass spectrometry newborn screening in Japan. (2010)
  • 著者名/発表者名: Tsuburaya R, Sakamoto O, Arai N, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Shigematsu Y, Takayanagi M, Ohura T, Tsuchiya S
  • 雑誌名: Brain Dev 32(5) ページ: 409-411
  • 査読あり
• [雑誌論文] 先天代謝異常症研究アップデート タンデムマスによる新生児マススクリーニング (2010)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江
  • 雑誌名: 小児内科 42(7) ページ: 1200-1204
• [雑誌論文] 広島県におけるタンデムマス新生児スクリーニング10年間の経験 (2010)
  • 著者名/発表者名: 但馬剛, 佐倉伸夫, 津村弥来, 宇都宮朱里, 原圭一, 白尾謙一郎, 岡田賢, 西村裕, 小野浩明, 中常千代美, 渡川美弥子, 吉井千代子, 濱川以行, 畑郁江, 重松陽介
  • 雑誌名: 日本マス・スクリーニング学会誌 20(3) ページ: 217-222
  • NAID: 10028165718
  • 査読あり
• [雑誌論文] 保存ガスリーろ紙血にて脂肪酸代謝異常症が判明した1才女児突然死の一例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 高野智子, 重松陽介, 八木麻理子, 竹島泰弘, 田尻仁, 松尾雅文
  • 雑誌名: 日本小児救急医学会雑誌 9(1) ページ: 58-61
  • 査読あり
• [雑誌論文] Useful second-tier tests in expanded newborn screening of isovaleric acidemia and methylmalonic aciduria. (2010)
  • 著者名/発表者名: Shigematsu Y, Hata I, Tajima G
  • 雑誌名: J Inherit Metab Dis 巻: 33(Suppl.2)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular pathogenesis of a novel mutation, G108D, in short-chain acyl-CoA dehydrogenase. identified in subjects with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. (2010)
  • 著者名/発表者名: shirao K, Okada S, Tajima C, Tsumura M, Haza K, Yasunaga S, Ohtsubo M, Hata I, Sakura N, Shigematsu Y, Takihara Y, Kobayashi M
  • 雑誌名: Hum Genet 巻: 127 ページ: 619-628
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular analysis of a presymptomatic case of carnitine palmitoyl transferase (CPT I) deficiency detected by tandem mass spectrometry newborm screeing in Jspan (2010)
  • 著者名/発表者名: Tsuburaya R, Sakamoto O, Arai N, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Shigematsu Y, Takayanagi M. Ohura T. Tsuchiva S
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 32 ページ: 409-411
  • 査読あり
• [雑誌論文] 先天代謝異常症研究アップデートタンデムマスによる新生児マススクリーニング (2010)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江
  • 雑誌名: 小児内科 巻: 42 ページ: 1200-1204
• [雑誌論文] 保存ガスリーろ紙血にて脂肪酸代謝異常症が判明した1才女児突然死の一例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 高野智子, 重松陽介, 八木麻理子, 竹島泰弘, 田尻仁, 松尾雅文
  • 雑誌名: 日本小児救急医学会雑誌 巻: 9 ページ: 217-222
  • 査読あり
• [雑誌論文] 広島県におけるタンデムマス新生児スクリーニング10年間の経験 (2010)
  • 著者名/発表者名: 但馬剛, 佐倉伸夫, 津村弥来, 宇都宮朱里, 原圭一, 白尾謙一郎, 岡田賢, 西村裕, 小野浩明, 中常千代美, 渡川美弥子, 吉井千代子,濱川以行, 畑郁江, 重松陽介
  • 雑誌名: 日本マス・スクリーニング学会誌 巻: 20 ページ: 217-222
  • NAID: 10028165718
  • 査読あり
• [雑誌論文] Useful second-tier tests in expanded newborn screening of isovaleric a cidemia and methylmalonic aciduria. (2010)
  • 著者名/発表者名: Shigematsu Y, Hata I, Tajima G
  • 雑誌名: J Inherit Metab Dis 巻: 33(Supp1.2)
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel molecular aspect of Japanese patients with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) : c.449-452delCTGA is a common mutation in Japanese patients with MCADD (2009)
  • 著者名/発表者名: Purevsuren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Mushimoto Y, Li H, Fukuda S, Shigematsu Y, Fukao T, Yamaguchi S
  • 雑誌名: Mol Genet Metab, 96(2) ページ: 77-79
  • 査読あり
• [雑誌論文] Sustaining hypercitrullinemia, hypercholesterolemia and augmented oxidative stress in Japanese children with aspartate/glutamate carrier isoform 2-citrin-deficiency even during the silent period. (2009)
  • 著者名/発表者名: Nagasaka H, Okano Y, Tsukahara H, Shigematsu Y, Momoi T, Yorifuji J, Miida T, Ohura T, Kobayashi K, Saheki T, Hirano K, Takayanagi M, Yorifuji T
  • 雑誌名: Mol Genet Metab 97(1) ページ: 21-26
  • 査読あり
• [雑誌論文] 短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA 脱水素酵素欠損症と遺伝子診断した1例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 七條光市, 梅本多喜子, 杉本真弓, 松浦里, 東田栄子, 渡邉力, 中津忠則, 吉田哲也, 内藤悦郎, 重松陽介, 平岡政弘
  • 雑誌名: 日本小児科学会雑誌 113(11) ページ: 1705-1710
  • NAID: 10026276613
  • 査読あり
• [雑誌論文] 非誘導体化試料調製によるタンデムマス・スクリーニング (2009)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江
  • 雑誌名: 日本マス・スクリーニング学会誌 19(1) ページ: 11-17
  • 査読あり
• [雑誌論文] タンデムマス新生児スクリーニングの尿素サイクル異常症に対する有用性-OTC欠損症を中心として- (2009)
  • 著者名/発表者名: 小野浩明, 但馬剛, 佐倉伸夫, 重松陽介
  • 雑誌名: 日本マス・スクリーニング学会誌 19(1) ページ: 29-32
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel molecular aspect of Japanese patients with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(MCADD) : c.449-452delCTGA is a common mutation in Japanese patients with MCADD (2009)
  • 著者名/発表者名: Purevsuren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Mushimoto Y, Li H, Fukuda S, Shigematsu Y, Fukao T, Yamaguchi S
  • 雑誌名: Mol Genet Metab 96 ページ: 77-79
  • 査読あり
• [雑誌論文] Sustaining hypercitrullinemia, hypercholesterolemia and augmented oxidative stress in Japanese children with aspartate/glutamate carrier isoform 2-citrin-deficiency even during the silent period (2009)
  • 著者名/発表者名: Nagasaka H, Okano Y, Tsukahara H, Shigematsu Y, Momoi T, Yorifuji J, Miida T, Ohura T, Kobayashi K, Saheki T, Hirano K, Takayanagi M, Yorifuji T
  • 雑誌名: Mol Genet Metab 97 ページ: 21-26
  • 査読あり
• [雑誌論文] 非誘導体化試料調製によるタンデムマス・スクリーニング (2009)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江
  • 雑誌名: 日本マス・スクリーニング学会誌 19 ページ: 11-17
  • 査読あり
• [雑誌論文] タンデムマス新生児スクリーニングの尿素サイクル異常症に対する有用性-OTC欠損症を中心として- (2009)
  • 著者名/発表者名: 小野浩明, 但馬剛, 佐倉伸夫, 重松陽介
  • 雑誌名: 日本マス・スクリーニング学会誌 19 ページ: 29-32
  • 査読あり
• [雑誌論文] 短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症と遺伝子診断した1例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 七條光市, 梅本多喜子, 杉本真弓, 松浦里, 東田栄子, 渡邉力, 中津忠則, 吉田哲也, 内藤悦郎, 重松陽介, 平岡政弘
  • 雑誌名: 日本マス・スクリーニング学会誌 113 ページ: 1705-1710
  • NAID: 10026276613
  • 査読あり
• [雑誌論文] (2009)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介(分担執筆)
  • 雑誌名: 症例から学ぶ先天代謝異常症(診断と治療社) ページ: 130-131
• [雑誌論文] Development of a new enzymatic diagnosis method for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency by detecting 2-hexadecenoyl-CoA production and its application in tandem mass spectrometry-based selective screening and newborn screening in Japan. (2008)
  • 著者名/発表者名: Tajima G, Sakura N, Shirao K, Okada S, Tsumura M, Nishimura Y, Ono H, Hasegawa Y, Hata I, Naito E, Yamaguchi S, higematsuY, Kobayashi M.
  • 雑誌名: Pediatr Res. 64(6) ページ: 667-672
  • 査読あり
• [雑誌論文] タンデムマス・スクリーニングでの短鎖3 ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症発見の問題点 (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江, 七條光市, 吉田哲也, 内藤悦雄
  • 雑誌名: 日本マス・スクリーニング学会誌 18(3) ページ: 41-46
  • 査読あり
• [雑誌論文] タンデムマス・スクリーニングでの短鎖3ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症発見の問題点 (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江, 七條光市 吉田哲也, 内藤悦雄
  • 雑誌名: 日本マス・スクリーニング学会誌 18(3) ページ: 41-46
  • 査読あり
• [雑誌論文] タンデムマス・スクりーニングで発見され成長発達が順調なクルクル酸尿症1型患者 (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江, 但馬剛, 依藤亨
  • 雑誌名: 特殊ミルク情報 44 ページ: 19-22
• [雑誌論文] タンデムマス・スクリーニングにおける直接精密検査と診断確定の重要性 (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介
  • 雑誌名: 特殊ミルク情報 44 ページ: 57-59
• [雑誌論文] Development of a new enzymatic diagnosis method for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency by detecting 2-hexadecenoyl-CoA production and its application in tandem mass spectrometry-based selective screening and newborn screening in Japan (2008)
  • 著者名/発表者名: Tajima G, Sakura N, Shirao K, Okada S, Tsumura M, Nishimura Y, Ono H, Hasegawa Y, Hata I, Naito E, Yamaguchi S, Shigematsu Y, Kobayashi M
  • 雑誌名: Pediatr Res 64(6) ページ: 667-672
  • 査読あり
• [学会発表] Biochemical and molecular diagnosis of Organic Acidurias-Experience at Sir Ganga Ram Hospital. (2011)
  • 著者名/発表者名: Bijarnia1 S, Puri1 RD, Saxena1 R, Ramachandran1 V, Verma1 J, Shigematsu Y, Yamaguchi S, Verma1 IC
  • 学会等名: The annual meeting of Indian Academy of Pediatrics.
  • 発表場所: New-Dehli.India.
  • 年月日: 2011-01-18
• [学会発表] 死亡例胆汁アシルカルニチン分析による脂肪酸・有機酸代謝異常症化学診断の試み (2010)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介、畑郁江, 但馬剛, 長谷川有紀, 山口清次, 大竹明
  • 学会等名: 第52回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2010-10-22
• [学会発表] 当科で診断した中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症について (2010)
  • 著者名/発表者名: 原圭一、但馬剛、白尾謙一郎、佐倉伸夫、畑郁江、重松陽介
  • 学会等名: 第52回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2010-10-22
• [学会発表] 肝移植後に自然蛋白摂取制限を緩和し神経学的悪化が認められたメチルマロン酸血症の2例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 大平智子、大矢崇志、渡邉順子、田代恭子、猪口隆洋、松石豊次郎、堀川玲子、笠原群生、重松陽介、芳野信
  • 学会等名: 第52回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2010-10-22
• [学会発表] 先天性ケトン体代謝異常症(T2欠損症、SCOT欠損症)の診断指針一日本で診断された症例の検討から (2010)
  • 著者名/発表者名: 深尾敏幸、山口清次、重松陽介、高柳正樹、新宅治夫、堀川玲子
  • 学会等名: 第52回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2010-10-22
• [学会発表] 乳幼児突然死例の剖検時採取胆汁中アシルカルニチン分析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介、畑郁江, 但馬剛, 長谷川有紀, 武田良淳, 大竹明
  • 学会等名: 第35回日本医用マススペクトル学会
  • 発表場所: 名古屋市
  • 年月日: 2010-09-09
• [学会発表] ESI-MS/MS 新生児代謝異常症マススクリーニングと周辺分析手法(学会賞受賞講演) (2010)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介
  • 学会等名: 第35回日本医用マススペクトル学会
  • 発表場所: 名古屋市
  • 年月日: 2010-09-09
• [学会発表] ESI-MS/MS新生児代謝異常症マススクリーニングと周辺分析手法 (2010)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介
  • 学会等名: 第35回日本医用マススペクトル学会
  • 発表場所: 名古屋市
  • 年月日: 2010-09-09
• [学会発表] タンデムマススクリーニングにおけるシトルリン血症I型軽症例とシトリン欠損症との鑑別 (2010)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介、畑郁江、田久保憲行、内藤悦雄
  • 学会等名: 第37回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 横浜市
  • 年月日: 2010-08-29
• [学会発表] タンデムマススクリーニング二次検査法としてのGC/MSによるろ紙血中メチルマロン酸分析(第2報) (2010)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介、畑郁江
  • 学会等名: 第37回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 横浜市
  • 年月日: 2010-08-28
• [学会発表] タンデムマススクリーニングにおけるシトルリン血症1型軽症例とシトリン欠損症との鑑別 (2010)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介、畑郁江、田久保憲行、内藤悦雄
  • 学会等名: 第37回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 横浜市
  • 年月日: 2010-08-28
• [学会発表] タンデムマススクリーニングにおける精度管理検体の作製 (2010)
  • 著者名/発表者名: 渡辺倫子, 門脇真理、鈴木恵美子,野町祥介、石毛信之、木下洋子、小田切正昭、稲田佳美、久保田倫子、稲岡一孝 酒本和也、重松陽介, 小林弘典, 田崎隆二、青木久美子、原田正平, 加藤忠明, 松井陽, 福士勝
  • 学会等名: 第37回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 横浜市
  • 年月日: 2010-08-28
• [学会発表] 新生児期に一過性にグルタル酸血症II型の臨床症状並びに検査所見を呈した一例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 志賀健太郎、堤晶子、菊地信行、重松陽介、山口清次
  • 学会等名: 第37回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 横浜市
  • 年月日: 2010-08-28
• [学会発表] MS/MS screening pilot study in Japan-results and perspective. (2010)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介
  • 学会等名: The 1^<st>Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases.
  • 発表場所: Fukuoka, Japan.
  • 年月日: 2010-03-09
• [学会発表] MS/MS screening pilot study in Japan-results and perspective (2010)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介
  • 学会等名: The 1^<st> Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
  • 発表場所: Fukuoka, Japan
  • 年月日: 2010-03-08
• [学会発表] Useful methods for second-tier analysis in newborn screening of isovaleric acidemia and methylmalonic acidemia by tandem mass spectrometry. (2009)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介,畑郁江
  • 学会等名: 7th International and Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening
  • 発表場所: Cancun, Mexico
  • 年月日: 2009-12-08
• [学会発表] Useful methods for second-tier analysis in newborn screening of isovaleric acidemia and methylmalonic acidemia by tandem mass spectrometry (2009)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江
  • 学会等名: 7th International and Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening
  • 発表場所: Cancun, Mexico
  • 年月日: 2009-12-07
• [学会発表] タンデムマス・スクリーニングにおける対象疾患とそのスクリーニング法 (2009)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介
  • 学会等名: 第51回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-11-06
• [学会発表] 日齢2に心室細動で発症し救命できたVLCAD欠損症の1例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 山本晶子, 松本志郎, 岩井正憲, 三淵浩, 遠藤文夫, 重松陽介, 但馬剛
  • 学会等名: 第51回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-11-05
• [学会発表] SCAD欠損症のpathogenesisの検討 (2009)
  • 著者名/発表者名: 白尾謙一郎, 但馬剛, 佐倉伸夫, 畑郁江, 重松陽介
  • 学会等名: 第51回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-11-05
• [学会発表] 過性の高トリグリセリド血症を呈したカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症の1例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 金澤正樹, 加藤いずみ, 眞山義民, 村山圭, 長坂博範, 高柳正樹, 坂本修, 松原洋一, 重松陽介
  • 学会等名: 第51回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-11-05
• [学会発表] 重水標識脂肪酸負荷後の末梢リンパ球中アシルカルニチン分析による脂肪酸酸化異常症診断法の検討(第2報) (2009)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介、畑郁江、但馬 剛、内藤悦雄、大浦敏博
  • 学会等名: 第51回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-11-05
• [学会発表] わが国におけるタンデムマス・スクリーニング試験研究の現状と課題 (2009)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介
  • 学会等名: 第51回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-11-05
• [学会発表] タンデムマ・ススクリーニングにおける対象疾患診断過程における進展.シンポジウム「MSの応用:毒性評価から個別化医療ま」 (2009)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介、畑郁江、稲岡一考、野町祥介、石毛信之
  • 学会等名: 第34回日本医用マススペクトル学会
  • 発表場所: 大阪市
  • 年月日: 2009-09-11
• [学会発表] タンデムマ・ススクリーニングにおける対象疾患診断過程における進展 (2009)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介、畑郁江、稲岡一考、野町祥介、石毛信之
  • 学会等名: 第34回日本医用マススペクトル学会
  • 発表場所: 大阪市
  • 年月日: 2009-09-10
• [学会発表] タンデムマススクリーニング二次検査法としてのGC/MSによるろ紙血中メチルマロン酸分析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江
  • 学会等名: 第36回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 札幌市
  • 年月日: 2009-08-22
• [学会発表] タンデムマススクリーングにおける制度管理の検討(第2報) (2009)
  • 著者名/発表者名: 渡辺倫子, 鈴木恵美子, 原田正平, 加藤忠明, 松井陽, 福士勝, 鈴木健, 山上祐次, 小田切正昭, 安片恭子, 石山洋, 稲岡一考, 重松陽介, 小林弘典, 田崎隆二
  • 学会等名: 第36回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 札幌市
  • 年月日: 2009-08-22
• [学会発表] 広島県におけるタンデムマス新生児スクリーニング10年間の経験 (2009)
  • 著者名/発表者名: 但馬剛, 佐倉伸夫, 津村弥来, 原圭一, 白尾謙一郎, 岡田賢, 西村裕, 小野浩明, 中常千代美, 渡川美弥子, 吉井千代子, 濱川以行, 畑郁江, 重松陽介
  • 学会等名: 第36回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 札幌市
  • 年月日: 2009-08-22
• [学会発表] パイロットスタディから見たタンデムマス新生児スクリーニングの重要性と今後の課題.シンポジウム「タンデムマスによる新生児スクリーニングシステムの全国展開-採血から検査、精査、診断、治療システムの基盤整備に何が必要か-」 (2009)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江
  • 学会等名: 第36回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 札幌市
  • 年月日: 2009-08-21
• [学会発表] パイロットスタディから見たタンデムマス新生児スクリーニングの重要性と今後の課題 (2009)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江
  • 学会等名: 第36回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 札幌市
  • 年月日: 2009-08-21
• [学会発表] タンデムマスによる新生児マス・スクリーニング発見例と発症後診断例の臨床像の検討 (2009)
  • 著者名/発表者名: 小林弘典, 長谷川有紀, 虫本雄一, 山口清次, 重松陽介
  • 学会等名: 第112回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 奈良市
  • 年月日: 2009-04-18
• [学会発表] 全身性カルニチン欠損症に認められたsplicing異常 (2009)
  • 著者名/発表者名: 松浦範夫, 人見敏明, 原田浩二, 重松陽介,小泉昭夫
  • 学会等名: 第79回日本衛生学会学術総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-03-28
• [学会発表] イソ吉草酸血症:発症後診断、出生前診断からタンデムマス・スクリーニングまで (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江
  • 学会等名: 第29回北陸臨床遺伝研究会
  • 発表場所: 福井
  • 年月日: 2008-11-15
• [学会発表] イソ吉草酸血症 : 発症後診断、出生前診断からタンデムマス・スクリーニングまで (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江
  • 学会等名: 第29回北陸臨床遺伝研究会
  • 発表場所: 福井市
  • 年月日: 2008-11-15
• [学会発表] 重水素標識脂肪酸負荷後の末梢リンパ球中アシルカルニチン分析による脂肪酸酸化異常症診断法の検討 (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江, 但馬剛, 内藤悦郎
  • 学会等名: 第50回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 米子
  • 年月日: 2008-11-08
• [学会発表] タンデムマススクリーニング発見イソ吉草酸血症の低カルニチン血症と治療 (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江, 金岡裕夫
  • 学会等名: 第50回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 米子
  • 年月日: 2008-11-08
• [学会発表] タンデムマス・スクリーニング発見イソ吉草酸血症の低カルニチン血症と治療 (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江, 金岡裕夫
  • 学会等名: 第50回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 米子市
  • 年月日: 2008-11-07
• [学会発表] 重水素標識脂肪酸負荷後の末梢リンパ球中アシルカルニチン分析による脂肪酸酸化異常症診断法の検討 (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江, 但馬剛, 内藤悦郎
  • 学会等名: 第50回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 米子市
  • 年月日: 2008-11-07
• [学会発表] 重水素標識脂肪酸負荷後のリンパ球内アシルカルニチン代謝 (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江
  • 学会等名: 第33回日本医用マススペクトル学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2008-09-26
• [学会発表] 多施設タンデムマス・スクリーニングの実績と検討課題 (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介
  • 学会等名: 第33回日本医用マススペクトル学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2008-09-26
• [学会発表] Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD))deficiency and newborn screening by tandem mass spectrometry. (2008)
  • 著者名/発表者名: Shigematsu Y, Hata I, Tanaka Y, Shichijo K, Umemoto T, Nakatsu T, Yoshida T, Naito E
  • 学会等名: The 2008 SSIEM annual symposium.
  • 発表場所: Lisboa, Potugal.
  • 年月日: 2008-09-04
• [学会発表] Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD) deficiency and newborn screening by tandem mass spectrometry (2008)
  • 著者名/発表者名: Shigematsu Y, Hata I, Tanaka Y, Shichijo K, Umemoto T, Nakatsu T, Yoshida T, Naito E
  • 学会等名: The 2008 annual symposium of the Society for Study of Inborn Errors of Metabolism
  • 発表場所: Lisboa, Potugal
  • 年月日: 2008-09-03
• [学会発表] タンデムマス・スクリーニングにおけるシトリン欠損症スクリーニング指標の検討(第2報) (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江, 内藤悦郎, 但馬剛, 小林圭子
  • 学会等名: 第35回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 松江
  • 年月日: 2008-08-30
• [学会発表] 短鎖3ヒドロキシアシルCoA 脱水素酵素(SCHAD)欠損症とタンデムマス・スクリーニング指標 (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江, 七條光市, 梅本多喜子, 杉本真弓, 松浦里, 東田栄子, 渡邉力, 中津忠則, 吉田哲也, 内藤悦郎
  • 学会等名: 第35回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 松江
  • 年月日: 2008-08-30
• [学会発表] タンデムマス・スクリーニングにおけるシトリン欠損症スクリーニング指標の検討(第2報) (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江, 内藤悦郎, 但馬剛, 小林圭子
  • 学会等名: 第35回日本マス・スクりーニング学会
  • 発表場所: 松江市
  • 年月日: 2008-08-29
• [学会発表] 短鎖3ヒドロキシアシルCOA脱水素酵素(SCHAD)欠損症とタンデムマス・スクリーニング指標 (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江, 七條光市, 梅本多喜子, 杉本真弓, 松浦里, 東田栄子, 渡渡邉力, 中津忠則, 吉田哲也, 内藤悦郎
  • 学会等名: 第35回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 松江市
  • 年月日: 2008-08-29
• [学会発表] Newborn screening by tandem mass spectrometry to change traditional screening system in Japan. in Expanded Newborn Screening using Tandem Mass Spectrometry. (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介
  • 学会等名: The 15th Convention for The Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies.
  • 発表場所: Nagoya, Japan.
  • 年月日: 2008-05-22
• [学会発表] Newborn screening by tandem mass spectrometry to change traditional screening system in Japan, in Expanded Newborn Screening using Tandem Mass Spectrometry. (2008)
  • 著者名/発表者名: Y. Shigematsu
  • 学会等名: The 15th Convention for The Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies
  • 発表場所: 名古屋市
  • 年月日: 2008-05-22
• [学会発表] Applications of tandem mass spectrometry to newborn screening, high risk screening, and metabolic study. (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介
  • 学会等名: Beijing Symposium for Inherited Metabolic Disorders 2008
  • 発表場所: Beijing, China.
  • 年月日: 2008-05-20
• [図書] 小児の治療指針.小児科診療(脂肪酸代謝異常症) (2010)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 他
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] 小児の治療指針 (2010)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介(分担執筆)
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] Meet the Expert,症例から学ぶ先天代謝異常症(日本先天代謝異常学会:編集) (2009)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 他
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] 小児科学(有機酸代謝異常症) (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 他
  • 出版者: 医学書院
• [図書] 小児科学(大関武彦・近藤直実 : 総編集) (2008)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介(分担執筆)
  • 出版者: 医学書院
• [備考] ホームページ等
  • URL: http://www.med.u-fukui.ac.jp/SHOUNI/Screening/ScrOA.html