| 研究課題/領域番号 |
20591239
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター |
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研究代表者 |
内野 茂夫 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所代謝研究部, 室長 (30392434)
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| 研究分担者 |
伊藤 雅之 (独)国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第二部, 室長 (50243407)
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| 連携研究者 |
岡本 伸彦 大阪府立母子保健総合医療センター研究所, 小児科医, 参事 (30416242)
難波 隆志 (独)国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所代謝研究部, 流動研究員 (70462794)
和賀 央子 (独)国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所代謝研究部, 流動研究員 (80462795)
権田 裕子 (独)国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所代謝研究部, 流動研究員 (60424181)
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| 研究期間 (年度) |
2008 – 2010
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| 研究課題ステータス |
完了 (2010年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2010年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2009年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2008年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | 広汎性発達障害 / シナプス / Shank3 / エピジェネティクス / DNAメチル化、 / MeCP2 / ゲノム / 脳発達 / 自閉症 / 精神遅滞 / 22q13.3欠失症候群 / SHANK3 / 言語障害 / 遺伝子診断 |
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| 研究概要 |
本研究は、広汎性発達障害の神経病態を神経細胞の発達・シナプス形成異常と捉え、シナプス機能分子をコードするSHANK3遺伝子に着目し、その異常を分子レベルで解析することにより広汎性発達障害の神経病態の解明を目指すものである。本研究では、重度言語障害・精神遅滞を呈する広汎性発達障害患者におけるSHANK3遺伝子解析からDNAメチル化に重要なCpG island領域に複数の変異を見出した。さらに、その領域から新たなSHANK3バリアントが発現していること、また、このバリアントが広汎性発達障害の神経病態に深く関わることが判明した。
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