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抗体産生不全症における新たな病態の解明と臨床像との関連

研究課題

研究課題/領域番号 20591250
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関岐阜大学

研究代表者

金子 英雄  岐阜大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (80293554)

研究期間 (年度) 2008 – 2010
研究課題ステータス 完了 (2010年度)
配分額 *注記
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2010年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2009年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2008年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
キーワード高IgM症候群 / activation induced cytidine deaminase / R190X変異 / Dominant negative mutation / 体細胞突然変異 / AID / 常染色体優性遺伝 / 記憶B細胞 / XLA / 自然免疫 / ヘリコバクター感染症 / 胸膜炎 / 高エンドトキシン血症 / IgA欠損症 / IgAサブクラス / IgA1定常部欠失 / partial IgA deficiency
研究概要

高IgM症候群の、II型は常染色体劣性の遺伝形式をとり、activation-induced cytidine deaminase(AID)遺伝子の異常による。我々は、高IgM症候群のII型について、AIDのC-末のR190X変異が、dominant negative変異として作用するため、常染色体優性の遺伝形式をとることを報告してきた。今回、R190X変異を有する母と二人の子供について、検討をおこなった。同一の遺伝子変異を有するにも関わらず、母は高IgMのパターンを示したが、子供の免疫グロブリン値は正常範囲内であった。このことは、R190X変異のみでは高IgM免疫不全症のパターンをとらないことを示唆している。高IgM免疫不全症のパターンになるにはAID以外の他の遺伝的要因の関与または、環境要因の関与が考えられる。また、一旦、IgGにクラススイッチした記憶B細胞の維持には、AIDの働きが関与していることが示唆された。

報告書

(4件)
  • 2010 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2009 実績報告書
  • 2008 実績報告書
  • 研究成果

    (51件)

すべて 2011 2010 2009 2008

すべて 雑誌論文 (44件) (うち査読あり 44件) 学会発表 (6件) 図書 (1件)

  • [雑誌論文] Antigen-specific immune response to endotoxin-free recombinant p34.2011

    • 著者名/発表者名
      Morita H, Kaneko H, Ohnishi H, Kato Z, Kondo N
    • 雑誌名

      Allergy

      巻: (in press)

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Augmented cell death with human and mouse Bloom syndrome helicase deficiency2011

    • 著者名/発表者名
      Kaneko H, Fukao T, Kasahara K, Yamada T, Kondo N
    • 雑誌名

      Mol Med Rep

      巻: (in press)

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Efficacy of the slow dose-up method for specific oral tolerance induction for children in cow's milk allergy : Comparison with previous reported protocols.2011

    • 著者名/発表者名
      Kaneko H, Teramoto T, Kondo M, Morita H, Ohnishi H, Orii K , Matsui E, Kondo N
    • 雑誌名

      Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology

      巻: 20 ページ: 538-539

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Efficacy of the slow dose-up method for specific oral tolerance induction in children with cow's milk allergy : Comparison with reported protocols.2010

    • 著者名/発表者名
      Kaneko H, Teramoto T, Kondo M, Morita H, Ohnishi H, Orii K, Matsui E, Kondo N.
    • 雑誌名

      J investing allergol clin immunol 20

      ページ: 538-539

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Relationship between the benefits of suplatast tosilate, a Th2 cytokine inhibitor, and gene polymorphisms in children with bronchial asthma.2010

    • 著者名/発表者名
      Matsui E, Shinoda S, Fukutomi O, Kaneko H_, Fukao T, Kondo N
    • 雑誌名

      Exp Ther Med 1

      ページ: 977-982

    • NAID

      120006341947

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Pharmacogenetics of asthma in children.2010

    • 著者名/発表者名
      Kondo N, Matsui E, Nishimura A, Kaneko H.
    • 雑誌名

      Allergy Asthma Immunol Res. 2

      ページ: 14-19

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Reversible cerebrospinal fluid edema and porencephalic cyst, a rare complication of ventricular catheter.2010

    • 著者名/発表者名
      Ozeki M, Funato M, Teramoto T, Ohe N, Asano T, Kaneko H, Fukao T, Kondo N.
    • 雑誌名

      J Clin Neurosci. 17

      ページ: 658-661

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A family having type 2B von Willebrand disease with an R1306W mutation : Severe thrombocytopenia leads to the normalization of high molecular weight multimers.2010

    • 著者名/発表者名
      Ozeki M, Kunishima S, Kasahara K, Funato M, Teramoto T, Kaneko H, Fukao T, Kondo N.
    • 雑誌名

      Thromb Res. 125

      ページ: 17-22

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Relationship between the benefits of suplatast tosilate, a Th2 cytokine inhibitor, and gene polymorphisms in children with bronchial asthma.2010

    • 著者名/発表者名
      Matsui E, Shinoda S, Fukutomi O, Kaneko H, Fukao T, Kondo N
    • 雑誌名

      Experimental and therapeutic medicine

      巻: 1 ページ: 977-982

    • NAID

      120006341947

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Pharmacogenetics of asthma in children.2010

    • 著者名/発表者名
      Kondo N, Matsui E, Nishimura A, Kaneko H
    • 雑誌名

      Allergy Asthma Immunol Res

      巻: 2 ページ: 14-19

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Reversible cerebrospinal fluid edema and porencephalic cyst, a rare corn plication of ventricular catheter.2010

    • 著者名/発表者名
      Ozeki M, Funato M, Teramoto T, Ohe N, Asano T, Kaneko H, Fukao T, Kondo N
    • 雑誌名

      J Clin Neurosci

      巻: 17 ページ: 658-661

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A family having type 2B von Willebrand disease with an R1306W mutation : Severe thrombocytopenia leads to the normalization of high molecular weight multimers.2010

    • 著者名/発表者名
      Ozeki M, Kunishima S, Kasahara K, Funato M, Teramoto T, Kaneko H, Fukao T, Kondo N.
    • 雑誌名

      Thromb Res

      巻: 125

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A family having type 2B von Willebrand disease with an R1306W mutation : Severe thrombocytopenia leads to the normali?zation of high molecular weight multimers.2010

    • 著者名/発表者名
      Ozeki M, Kunishima S, Kasahara K, Funato M, Teramoto T, Kaneko H, Fukao T, Kondo N.
    • 雑誌名

      Thromb Res 125

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Diagnostic approach for the autoinflammatory syndromes based on the molecular mechanism of innate immunity.2009

    • 著者名/発表者名
      Ohnishi H, Kato Z, Teramoto T, Funato M, Kaneko H, Fukao T, Kondo N.
    • 雑誌名

      Arerugi.(Review. Japanese.) 58

      ページ: 1502-1512

    • NAID

      110007482487

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Congenital inner ear malformations without sensorineural hearing loss in children.2009

    • 著者名/発表者名
      Ozeki M, Kato Z, Sasai H, Kubota K, Funato M, Orii K, Kaneko H, Fukao T, Kondo N.
    • 雑誌名

      Int J Pediatr Otorhinolaryngol.(Epub ahead of print)

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Oral administration of the thyrotropin-releasing hormone (TRH) analogue, taltireline hydrate, in spinal muscular atrophy.2009

    • 著者名/発表者名
      Kato Z, Okuda M, Okumura Y, Arai T, Teramoto T, Nishimura M, Kaneko H Kondo N.
    • 雑誌名

      J Child Neurol. 24

      ページ: 1010-1012

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Translocation (1;10)(p34;p15)in infant acute myeloid leukemia with extramedullary infiltration in multiple sites.2009

    • 著者名/発表者名
      Funato M, Fukao T, Sasai H, Hori T, Terazawa D, Ozeki M, Orii K, Teramoto T, Kaneko H, Kondo N.
    • 雑誌名

      Cancer Genet Cytogenet. 192

      ページ: 86-89

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] IgA subclass and IgA deficiency.2009

    • 著者名/発表者名
      Kaneko H, Suzuki H, Kondo N.
    • 雑誌名

      Nihon Rinsho Meneki Gakkai Kaishi.(Review. Japanese.) 32

      ページ: 142-148

    • NAID

      10025636329

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Diffuse large B-cell lymphoma presenting with osteolytic lesions in the bilateral femur.2009

    • 著者名/発表者名
      Funato M, Kato H, Sasai H, Kubota K, Ozeki M, Kato Z, Kaneko H, Fukao T, Kondo N.
    • 雑誌名

      Eur J Haematol. 83

      ページ: 502-502

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Primary immunodeficiency diseases caused by defects in innate immunity : update.(Review.Japanese)2009

    • 著者名/発表者名
      Tokumi T, Ohnishi H, Kaneko H, Kato Z, Kondo N.
    • 雑誌名

      Arerugi. 58(1)

      ページ: 19-28

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Various expression patterns of alphal and alpha2 genes in IgA deficiency.2009

    • 著者名/発表者名
      Suzuki H, Kaneko H, Fukao T, Jin R, Kawamoto N, Asano T, Matsui E, Kasahara K, Kondo N.
    • 雑誌名

      Allergol Int. 58

      ページ: 111-117

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Age-related changes of transforming growth factor betal in Japanese children.2009

    • 著者名/発表者名
      Morimoto M, Matsui E, Kawamoto N, Sakurai S, Kaneko H, Fukao T, Iwasa S, Shiraki M, Kasahara K, Kondo N.
    • 雑誌名

      Allergol Int. 58

      ページ: 97-102

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] IgA subclass and IgA deficiency2009

    • 著者名/発表者名
      Kaneko H, Suzuki H, Kondo N
    • 雑誌名

      Nihon Rinsho Meneki Gakkai Kaishi.Review.?Japanese. 32

      ページ: 142-148

    • NAID

      10025636329

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Various expression patterns of alphal and alpha2 genes in IgA deficiency.2009

    • 著者名/発表者名
      Suzuki H, Kaneko H, Fukao T, Jin R, Kawamoto N, Asano T, Matsui E, Kasahara K, Kondo N
    • 雑誌名

      Allergol Int. 58

      ページ: 111-117

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Translocation (1 ; 10)(p34 ; p15) in infant acute myeloid leuk?emia with extramedullary infiltration in multiple sites.2009

    • 著者名/発表者名
      Funato M, Fukao T, Sasai H, Hori T, Terazawa D, Ozeki M, Orii K, Teramoto T, Kaneko H, Kondo N
    • 雑誌名

      Cancer Genet Cytogenet. 192

      ページ: 86-89

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Diffuse large B-cell lymphoma presenting with osteolytic l?esions in the bilateral femur.2009

    • 著者名/発表者名
      Funato M, Kato H, Sasai H, Kubota K, Ozeki M, Kato Z, Kaneko H, Fukao T, Kondo N
    • 雑誌名

      Eur J Haematol 83

      ページ: 502-502

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Age-related changes of transforming growth factor betal in J?apanese children.2009

    • 著者名/発表者名
      Morimoto M, Matsui E, Kawamoto N, Sakurai S, Kaneko H, Fukao T, Iwasa S, Shiraki M, Kasahara K, Kondo N.
    • 雑誌名

      Allergol Int. 58

      ページ: 97-102

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] hypothermia augments NF-kappaB activity and the production of IL-12 and IFN-gamma2008

    • 著者名/発表者名
      Arai T, Kaneko H, Ohnishi H, Matsui E, Fukao T, Kawamoto N, Kasahara K, Kondo N.
    • 雑誌名

      Allergol Int. 57

      ページ: 331-338

    • NAID

      10025108414

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Anaphylactoid transfusion reactions associated with a positively charged white-cell reduction filter : a case report.2008

    • 著者名/発表者名
      Funato M, Kaneko H, Ozeki M, Kanda K, Fukao T, Kondo N.
    • 雑誌名

      Transfus Apher Sci. 38

      ページ: 199-201

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Protein-losing enteropathy associated with egg allergy in a 5-month-old boy.2008

    • 著者名/発表者名
      Kondo M, Fukao T, Omoya K, Kawamoto N, Aoki M, Teramoto T, Kaneko H, Kondo N.
    • 雑誌名

      J Investig Allergol Clin Immunol. 18

      ページ: 63-66

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] The response of bovine beta-lactoglobulin-specific T-cell clones to single amino acid substitution of T-cell core epitope.2008

    • 著者名/発表者名
      Kondo M, Kaneko H, Fukao T, Suzuki K, Sakaguchi H, Shinoda S, Kato Z, Matsui E, Teramoto T, Nakano T, Kondo N.
    • 雑誌名

      Pediatr Allergy Immunol. 19

      ページ: 592-598

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Age-related changes in BAFF and APRTIL profiles and upregulation of BAFF and APRIL expression in patients with primary antibody deficiency.2008

    • 著者名/発表者名
      Jin R, Kaneko H, Suzuki H, Arai T, Teramoto T, Fukao T, Kondo N.
    • 雑誌名

      Int J Mol Med. 21

      ページ: 233-238

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A novel polymorphism, E254K, in the 5-lipoxygenase gene associated with bronchial asthma.2008

    • 著者名/発表者名
      Bai C, Matsui E, Ohnishi H, Kimata K, Kasahara K, Kaneko H, Kato Z, Fukao T, Kondo N.
    • 雑誌名

      Int J Mol Med. 21

      ページ: 139-144

    • NAID

      120006340784

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Induction of α1 and α2 gene expression in selective immunoglobulin A deficiency.2008

    • 著者名/発表者名
      Suzuki H, Kaneko H, Rong J, Kawamoto N, Asano T, Matsui E, Kasahara K, Fukao T, Kondo N.
    • 雑誌名

      Molecular Medicine Reports 1

      ページ: 395-399

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Acute mumps cerebellitis with abnormal findings in MRI diffusion-weighted images.2008

    • 著者名/発表者名
      Matsukuma E, Kaneko H, (他6名)
    • 雑誌名

      Eur J Pediatr. 167

      ページ: 829-830

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Anaphylactoid transfusion reactions associated with a positively charged white-cell reduction filter : a case report.2008

    • 著者名/発表者名
      Funato M, Kaneko H, Ozeki M, Kanda K, Fukao T, Kondo N
    • 雑誌名

      J Investig Allergol Clin Immunol 18

      ページ: 63-66

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Age-related changes in BAFF and APRIL profiles and upregulation of BAFF and APRIL expression in patients with primary antibody deficiency.2008

    • 著者名/発表者名
      Jin R, Kaneko H, Suzuki H, Arai T, Teramoto T, Fukao T, Kondo N
    • 雑誌名

      Int J Mol Med 21

      ページ: 233-238

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A Novel Polymorphism in the 5-Iipoxygenase Gene Associated with Bronchial Asthma in Japanese Children.2008

    • 著者名/発表者名
      Bai CY, Matsui E, Ohnishi H, Kimata K, Kasahara K, Kaneko H, Katoz, Fukao T, Kondo N
    • 雑誌名

      Int J Mol Med 21

      ページ: 139-144

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] The response of bovine beta-lactoglobulin-specific T-cell clones to single amino acid substitutions of T-cell core epitope2008

    • 著者名/発表者名
      Kondo M, Kaneko H, Fukao T, Suzuki K, Sakaguchi H, Shinoda S, Kato Z, Matsui E, Teramoto T, Nakano T, Kondo N
    • 雑誌名

      Pediatric Allergy and Immunology 19

      ページ: 592-598

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Pediatric synovial sarcoma of the right masseter muscle : A case report and review of the literature.2008

    • 著者名/発表者名
      Funato M, Kaneko H, Ozeki M, Kanda K, Fukao T, Kondo N
    • 雑誌名

      Otorhinolaryngology Extra 3

      ページ: 106-108

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Induction of α1 and α2 gene expression in selective IgA deficiency.2008

    • 著者名/発表者名
      Suzuki H, Kaneko H, Rong J, Kawamoto N, Asano T, Matsui E, Kasahara K, Fukao T, Kondo N
    • 雑誌名

      Molecular medicine Report 1

      ページ: 395-399

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] IL-10 plays an important role as an immune-modulator in the pathogenesis of atopic diseases.2008

    • 著者名/発表者名
      Kawamoto M, Matsui E, Kaneko H, Fukao T, Teramoto T, Kasahara K, Kondo N
    • 雑誌名

      Molecular Medicine Reports 1

      ページ: 837-842

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Hypothermia Augments NF-kappaB Activity and the Production of IL-12 and IFN-gamma.2008

    • 著者名/発表者名
      Arai T, Kaneko H, Ohnishi H, Mat sui E, Fukao T, Kawamoto N, Kasahara K, Kondo N
    • 雑誌名

      Allorgol Int 57

      ページ: 331-338

    • NAID

      10025108414

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Toll-like receptor signaling is impaired in dendritic cell from patients with X-linked agammaglo bulinemia.2008

    • 著者名/発表者名
      Taneichi H, Kanegane H, Sira MM, Futatani T, Agematsu K, Sako M, Kaneko H, Kondo N, Kaisho T, Miyawaki T.
    • 雑誌名

      Clin Immunol. 126

      ページ: 148-154

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Bloom症候群の実態調査と診断指針の策定の試み2011

    • 著者名/発表者名
      金子英雄、深尾敏幸、谷内江昭宏、清河信敬、滝田順子、内田靖、近藤直実
    • 学会等名
      第4回日本免疫不全症研究会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2011-01-22
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] Expression and purification of recombinant soybean protein P34 and its clinical application.2010

    • 著者名/発表者名
      Kaneko H, Morita H, Ohnishi H, Kato Z, Matsui E, Kondo N
    • 学会等名
      The 8th Asia Pacific Congress of Allergy, Asthma and Clinical Immunology November
    • 発表場所
      Singapore
    • 年月日
      2010-11-08
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] Case reports of atypical periodic autoinflammatory syndrome associated with MEFV exon3 and NLRP3 exon5 gene mutations in Japanese children.2010

    • 著者名/発表者名
      Kubota K, Ohnishi H, Teramoto T, Matsui E, E, Kaneko H, Kondo N
    • 学会等名
      The 8th Asia Pacific Congress of Allergy, Asthma and Clinical Immunology, November
    • 発表場所
      Singapore
    • 年月日
      2010-11-08
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] Various expression patterns of alphal and alpha2 genes in IgA deficiency.2010

    • 著者名/発表者名
      Kaneko H, Suzuki H, Kondo N
    • 学会等名
      14th Workshop International Congress of Immunology.
    • 発表場所
      August, Kobe, Japan
    • 年月日
      2010-08-25
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] Various expression patterns of alphal and alpha2 genes in IgA deficiency.2010

    • 著者名/発表者名
      Kaneko H, Suzuki H, Kondo N
    • 学会等名
      14th Intenantional Congress of Immunology
    • 発表場所
      Kobe
    • 年月日
      2010-08-25
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] X連鎖無ガンマグロブリン血症にみられた高エンドトキシン血症を伴った慢性胸膜炎の病態解析2010

    • 著者名/発表者名
      金子英雄、大西秀典、舩戸道徳、加藤善一郎、寺本貴英、深尾敏幸、近藤直実
    • 学会等名
      第3回 日本免疫不全症研究会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-01-30
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [図書] volume 1 Allergy Frontiers : Epigenetics, Allergens and Risk Factors(Allergy Frontiers)(In : Pawankar R, Holgate ST, Rossenwasser LJ eds.)2009

    • 著者名/発表者名
      Kondo N, Matsui E, Kaneko H, Fukao T, Teramoto T, Kato Z, Ohnishi H, Nishimura A : Genetics of Pediatric Asthma.
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書

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公開日: 2008-04-01   更新日: 2016-04-21  

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