| 研究課題/領域番号 |
20591878
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
泌尿器科学
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
高山 達也 浜松医科大学, 医学部附属病院, 講師 (90324350)
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| 研究分担者 |
大園 誠一郎 浜松医科大学, 医学部, 教授 (00183228)
永田 仁夫 浜松医科大学, 医学部附属病院, 助教 (70397397)
高岡 直央 浜松医科大学, 医学部, 特任研究員 (30467229)
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| 研究期間 (年度) |
2008 – 2010
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| 研究課題ステータス |
完了 (2010年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2010年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2009年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2008年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
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| キーワード | 結石症学 / グリオキシル酸還元酵素 / GRHPR / ミトコンドリア局在化シグナル / 原発性高蓚酸尿症 / 原発性高蓚酸尿症2型 / genotyping |
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| 研究概要 |
グリオキシル酸還元酵素(GRHPR)は原発性高蓚酸尿症性2型(PH2)の原因酵素であり、328個のアミノ酸からなる分子量約36kDaの蛋白である。これまでの共同研究でGRHPRは細胞質とミトコンドリアに局在していることを示したが、ミトコンドリア局在化シグナルは同定されていない。そのシグナルはC-terminalに存在する可能性があり、ベクターを作成し検討中である。一方、PH2のgenotypingを行い、新たなmutationを同定した。また、PH1の確定診断には肝生検が行われている。しかしながら、assayに必要な酵素が製造中止になり、その酵素を精製するとともに別の反応系より、その条件を決定し論文報告した。
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