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本研究は、レトロトランスポジション能を有する新しいヒト遺伝子を世界で初めてクローニングすることを目的とする最先端のものである。この遺伝子の存在は、ジストロフィン遺伝子にレトロトランスポジションによると推測された挿入配列を申請者が発見したことから手懸りを得たものである。今回、申請者がすでに明らかにしている新規遺伝子の一部の配列を基点としたクローニングを開始した。明らかにしている配列上にプライマーを設計し、RT-PCR増幅により産物が得られるかを検討した。成人の各臓器から得られた全RNAを対象として、RT-PCRを実施した。その結果、脳と睾丸のRNAから標的とした産物を得ることに成功した。さらに、産物の塩基配列を決定したところ、目的とする配列と全く一致していた。これらのことから、申請者が手懸りを得ていたレトロトランスポゾンが実際にヒトで発現していることが確認された。また、このレトロポゾンの発現が脳にあったことから、本遺伝子は中枢神経機能に関与していることが考えられた。現在、5'RACE法を用いて転写産物の5'端までの全塩基配列を明らかにすることを進行中である。その成果は、まだ知られていない転写調節配列を明らかにするとともに、そうした配列の支配下にある新しい遺伝子の発見を促し、疾患責任遺伝子の同定を大きく加速するものと期待される。
また、レトロトランスポジションによる染色体への挿入に関する新しい機序の解明をも促進し、ヒトゲノムへの遺伝子導入をはかる遺伝子治療法の新たな手法の開発の起爆剤になるものと大きく期待される。
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