決定的ハプロタイプに基づく日本人ヒトゲノム構造多型の検出

• 研究課題/領域番号: 20710147
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 基礎ゲノム科学
• 研究機関: 九州大学
• 研究代表者: 日笠 幸一郎 独立行政法人理化学研究所, 統計解析研究チーム, 研究員 (10419583)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2009
• 研究課題ステータス: 完了 (2009年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2009年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円); 2008年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
• キーワード: ゲノム / 進化 / ハプロタイプ / 構造多型

研究概要

日本全国から収集した胞状奇胎と呼ばれる特殊な検体を用いて、日本人集団の確定ハプロタイプ構造を明らかにした。国際ハプマップ計画によって構築された推定ハプロタイプ構造との比較解析を行った結果、今回同定した確定ハプロタイプは、自然選択領域検出、日本人ヒトゲノム構造多型の検出に有用であるだけでなく、推定ハプロタイプの精度の向上に役立つことを示した。これらの結果は、日本人ゲノムの進化学的解析、構造多型と疾患との関連の解明において重要な知見である。

研究成果

• [雑誌論文] A definitive haplotype map as determined by genotyping duplicated haploid genomes finds a predominant haplotype preference at copy number variation events. (2010)
  • 著者名/発表者名: Kukita Y, Yahara K, Tahira T, Higasa K, Sonoda M, Yamamoto K, Kato K, Wake N, Hayashi K.
  • 雑誌名: Am. J. Hum. Genet. (in press)
  • NAID: 120002239171
  • 査読あり
• [雑誌論文] Evaluation of haplotype inference using definitive haplotype data obtained from complete hydatidiform moles, and its significance for the analyses of positively selected regions. (2009)
  • 著者名/発表者名: Higasa K, Kukita Y, Kato K, Wake N, Tahira T, Hayashi K.
  • 雑誌名: PLoS Genet. 5(5)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Evaluation of haplotype inference using definitive haplotype data obtained from complete hydatidiform moles, and its significance for the analyses of positively selected regions (2009)
  • 著者名/発表者名: Higasa K, et al.
  • 雑誌名: PLoS Genetics 5(5)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Narrowing of the regions of allelic losses of chromosome 1p36 in meningioma tissues by an improved SSCP analysis. (2008)
  • 著者名/発表者名: Guan Y, Hata N, Kuga D, Yoshimoto K, Mizoguchi M, Shono T, Suzuki SO, Tahira T, Kukita Y, Higasa K, Yokoyama N, Nagata S, Iwaki T, Sasaki T, Hayashi K.
  • 雑誌名: Int J Cancer 15,122(8) ページ: 1820-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] Narrowing of the regions of allelic losses of chromosome 1p36 in menin gioma tissues by an improved SSCP analysis (2008)
  • 著者名/発表者名: Guan, et.al.
  • 雑誌名: Int J Cancer 122 ページ: 1820-1826
  • 査読あり
• [学会発表] 胞状奇胎から得られた確定ハプロタイプに基づく推定ハプロタイプの評価と自然選択解析への影響 (2009)
  • 著者名/発表者名: 日笠幸一郎
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 日本・東京
  • 年月日: 2009-09-24
• [学会発表] 胞状奇胎から得られた確定ハプロタイプに基づく推定ハプロタイプの評価と自然選択解析への影響 (2009)
  • 著者名/発表者名: 日笠幸一郎、久木田洋児、田平知子、林健志
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会、第54回大会
  • 発表場所: 日本・東京
  • 年月日: 2009-09-23
• [学会発表] Impact of definitive haplotypes on genetical analysis. (2008)
  • 著者名/発表者名: Higasa K, Kukita Y, Tahira T, Hayashi K
  • 学会等名: 58th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Pennsylvania, USA
  • 年月日: 2008-11-14
• [学会発表] Impact of definitive haplotypes on genetical analysis (2008)
  • 著者名/発表者名: 日笠幸一郎
  • 学会等名: 58th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Pennsylvania, USA
  • 年月日: 2008-11-11
• [学会発表] Impact of definitive haplotypes for detecting recent positive selection. (2008)
  • 著者名/発表者名: Higasa K, Kukita Y, Tahira T, Hayashi K
  • 学会等名: Cold Spring Harbor Laboratory Meeting on The Biology of Genomes
  • 発表場所: New York, USA
  • 年月日: 2008-05-08
• [学会発表] Impact of definitive haplotypes for detecting recent positive selection (2008)
  • 著者名/発表者名: 日笠幸一郎
  • 学会等名: 2008 Cold Spring Harbor Laboratory Meeting on The Biology of Genomes
  • 発表場所: New York, USA
  • 年月日: 2008-05-06
• [図書] Methods Mol Biol.(Estimation of SNP allele frequencies by SSCP analysis of pooled DNA) (2009)
  • 著者名/発表者名: Tahira T, Kukita Y, Higasa K, Okazaki Y, Yoshinaga A, Hayashi K.
• [図書] Methods in Molecular Biology, Single Nucleotide Polymorphisms : Estimation of SNP allele frequencies by SSCP analysis of pooled DNA (2009)
  • 著者名/発表者名: Tahira T, et al.
  • 総ページ数: 14
  • 出版者: Humana Press
• [備考]
  • URL: http://qsnp.gen.kyushu-u.ac.jp/
• [備考]
  • URL: http://finch.gen.kyushu-u.ac.jp/
• [備考]
  • URL: http://finch.gen.kyushu-u.ac.jp/
• [備考]
  • URL: http://qsnp.gen.kyushu-u.ac.jp/
• [備考]
  • URL: http://finch.gen.kyushu-u.ac.jp/