経皮水分蒸散量と皮膚バリア遺伝子多型に基づいたアトピー性皮膚炎関連遺伝子の探索

• 研究課題/領域番号: 20790268
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 慶應義塾大学
• 研究代表者: 佐々木 貴史 東京理科大学, 総合研究機構, 講師 (70306843)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2009
• 研究課題ステータス: 完了 (2009年度)
• 配分額: 4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円); 2009年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2008年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
• キーワード: 遺伝子診断学 / アトピー性皮膚炎 / フィラグリン / 経皮水分蒸散量 / アトピー / EDC / SPRR2E / LCE1F

研究概要

本研究では、アトピー性皮膚炎患者の皮膚バリア遺伝子(LEP7, hKPRP, LCE1F, SPRR2E)の配列を解読した。その結果、これまでに関与が明らかになっているFLG以外の皮膚バリア遺伝子では、バリア破錠の原因となる遺伝子変異は同定できなかったが、これらの遺伝子の多型頻度を解明する事ができた。これらを正常コントロールと比較する事によりこれらの遺伝子のアトピー性皮膚炎への関与が明らかになると期待される。

研究成果

• [雑誌論文] A homozygous frameshift mutation in the murine filaggrin gene facilitates enhanced percutaneous allergen priming. (2009)
  • 著者名/発表者名: Fallon, P, Sasaki T, Sandilands, A, Campbell, L, Saunders, S, Mangan N, Kawasaki, H, Shiohama, A, Kubo, A, Sundberg, J, Presland, R, Fleckman, P, Shimizu, N, Kudoh, J, Irvine, A, Amagai, M, McLean, WHI.
  • 雑誌名: Nature Genetics 41(5) ページ: 602-608
• [雑誌論文] A homozygous frameshift mutation in the mouse Flg gene facilitates enhanced percutaneous allergen priming. (2009)
  • 著者名/発表者名: Fallon PG, Sasaki T, et al(全18人)
  • 雑誌名: Nature Genetics 41(5) ページ: 602-608
  • 査読あり
• [雑誌論文] A homozygous frameshift mutation in the mouse Flg gene facilitates enhanced percutaneous allergen priming (2009)
  • 著者名/発表者名: Fallon PG, Sasaki T, 他16名
  • 雑誌名: Nature Genetics (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Sequence analysis of filaggrin gene by novel shotgun method in Japanese atopic dermatitis. (2008)
  • 著者名/発表者名: Sasaki, T, Kudoh, J., Ebihara, T., Shiohama, A., Asakawa, S., Shimizu, A., Takayanagi, A., Dekio, I., Sadahira, C., Amagai, M., Shimizu, N.
  • 雑誌名: J Dermatol. Sci. 51(2) ページ: 113-120
  • NAID: 10024298216
• [学会発表] アトピー性皮膚炎原因遺伝子フィラグリンの病因変異簡便検出法の確立と日本人アトピー性皮膚炎患者での解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 佐々木貴史, 他10名
  • 学会等名: 第15回日本遺伝子診療学会大会
  • 発表場所: 仙台市
  • 年月日: 2008-08-01