| 研究課題/領域番号 |
20790622
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 埼玉医科大学 |
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研究代表者 |
神田 将和 埼玉医科大学, 医学部, 研究員 (20415417)
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| 研究期間 (年度) |
2008 – 2009
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| 研究課題ステータス |
完了 (2009年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2009年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2008年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
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| キーワード | 遺伝子疾患 / 単一遺伝子疾患 / 原因遺伝子同定 / 遺伝学 / バイオインフォマティクス / 難病(神経疾患) / SNP |
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| 研究概要 |
本研究では遺伝性痙性対麻痺の家系から原因遺伝子の同定を試みた。研究は4段階に分け、1)継続的なサンプル収集、2)既知遺伝子変異の検索、3)染色体の構造異常解析、4)候補領域の限定、を実施した。結果として既知遺伝子に異常はなく、新規遺伝子の可能性が高いことを確認できた。また当初予定した3世代分の収集には至らなかったが、発端者の家族以外の親戚からも協力を得て、候補領域を2箇所まで絞り込むことが出来た。今後、候補領域内の変異検索を高出力シーケンサーにより進めていく。
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