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染色体サイクルに異常のみられる原因不明の知的障害の病因解明

研究課題

研究課題/領域番号 20790763
研究種目

若手研究(B)

配分区分補助金
研究分野 小児科学
研究機関愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所

研究代表者

福士 大輔  愛知県心障者コロニー, 研究員 (90397159)

研究期間 (年度) 2008 – 2009
研究課題ステータス 完了 (2009年度)
配分額 *注記
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2009年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2008年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
キーワード先天異常 / 染色体サイクル / 知的障害 / モナストロール / サイトカラシンB
研究概要

これまでの研究成果は以下の通りである。
原因不明の知的障害児およびその家族13例と健常者2例からBリンパ芽球細胞株を樹立し、モナストロール処理による単極性染色体整列異常およびサイトカラシンB処理による姉妹染色分体の凝縮異常の解析を行った。各検体とも、モナストロール処理は250細胞以上、サイトカラシンB処理は200細胞以上の解析を行った。その結果、健常者では、染色体整列異常頻度が約11%、姉妹染色分体の凝縮異常頻度が約6%であった。
一方CHD異常症では、染色体整列異常頻度が健常者の約2~4倍認められたが、姉妹染色分体の凝縮異常頻度は、健常者と同率であった。また、臨床所見の異なる小頭症3例(小頭症1;-4SD、小頭症2;-4SD、小頭症3;-5SD)において、染色体整列異常頻度は、小頭症1で健常者の約2倍、小頭症2で約3倍認められたが、小頭症3は健常者と同率であった。さらに、姉妹染色分体の凝縮異常頻度は、小頭症1と2で健常者の約2倍認められたが、小頭症3は健常者とほぼ同率であった。
以上の結果、モナストロール処理やサイトカラシンB処理により、これまで原因不明とされてきた知的障害の病因に、染色体サイクルの異常が関与する可能性があることが示唆された。さらに、同一疾患でも上記の検査結果が異なる場合は、その病因が異なる可能性が示唆された。

報告書

(1件)
  • 2008 実績報告書

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公開日: 2008-04-01   更新日: 2016-04-21  

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