表皮水疱症に対する遺伝子治療効果の検証:疾患モデルマウスのトランスジェニック救済

• 研究課題/領域番号: 20790781
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 北海道大学
• 研究代表者: 伊藤 圭 北海道大学, 北海道大学病院, 助教 (20421977)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2009
• 研究課題ステータス: 完了 (2009年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2009年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2008年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
• キーワード: 皮膚病理学 / 遺伝子治療

研究概要

表皮水疱症において、表皮、真皮のいずれに遺伝子を導入しても、基底膜部に機能的な係留線維を形成しうることが生体内で証明され、将来遺伝子治療が行われる際への提言となった。また、変異遺伝子を導入しヒト表皮水疱症と同様の臨床像を呈する長期生存マウスの開発に成功したことは、今後の疾患治療実験に使用でき、かつ個々の表皮水疱症患者における変異遺伝子がもたらす疾患予後の推測やテーラーメイド医療開発にも繋がる意義が大きい研究であると考える。

研究成果

• [雑誌論文] Prevalent LIPH founder mutations lead to loss of P2Y5 activation ability of PA-PLA1alpha in autosomal recessive hypotrichosis (2010)
  • 著者名/発表者名: Shinkuma S, Ito K
  • 雑誌名: Human Mutation Mar 8(In press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Keratinocyte-/fibroblast-targeted rescue of Col7a1 disrupted mice and generation of an exact dystrophic epidermolysis bullosa model using a human COL7A1 mutation (2009)
  • 著者名/発表者名: Kei Ito, Daisuke Sawamura, Maki Goto, Hideki Nakamura, Wataru Nishie, Kaori Sakai, Ken Natsuga, Satoru Shinkuma, Akihiko Shibaki, Jouni Uitto, Christopher P. Denton, Osamu Nakajima, Masashi Akiyama, Hiroshi Shimizu
  • 雑誌名: The American Journal of Pathology Vol175 ページ: 2508-2517
  • 査読あり
• [雑誌論文] Keratinocyte-/fibroblast-targeted rescue of Col7a1-disrupted mice and generation of an exact dystrophic epidermolysis bullosa model using ahuman COL7A1 mutation (2009)
  • 著者名/発表者名: Ito K, Shimizu H
  • 雑誌名: American Journal of Pathology 175 ページ: 2508-2517
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pemphigus foliaceus associated with oesophageal cancer (2009)
  • 著者名/発表者名: Shinkuma S, Ito K
  • 雑誌名: Journal of European Academy of Dermatology and Venereology 23 ページ: 473-474
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pemphigus foliaceus associated with oesophageal cancer (2009)
  • 著者名/発表者名: Shinkuma S, Ito K
  • 雑誌名: Journal of European Academy of Dermatology and Venereology 23(4) ページ: 473-474
  • 査読あり
• [雑誌論文] Cutaneous pemphigus vulgaris with skin features similar to the classic mucocutaneous type : a case report and review of the literature (2008)
  • 著者名/発表者名: Shinkuma S, Ito K
  • 雑誌名: Clinical Experiment of Dermatology 33(6) ページ: 724-728
  • 査読あり
• [学会発表] Surviving animal model of dystrophic epidermolysis bullosa with a human mutated gene toward tailored therapies (2008)
  • 著者名/発表者名: 伊藤圭, 澤村大輔, 西江渉, 中村秀樹, 後藤真希, Jouni Uitto, Christpher P Denton, 中島修, 清水宏
  • 学会等名: 第30回水疱症研究会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2008-10-26
• [学会発表] Surviving animal model of dystrophic epidermolysis bullosa with a human mutated gene toward tailored therapies (2008)
  • 著者名/発表者名: Ito K
  • 学会等名: 第30回水疱症研究会
  • 発表場所: ホテルサンルートプラザ新宿・東京
  • 年月日: 2008-10-26