| 研究課題/領域番号 |
20F20413
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| 研究種目 |
特別研究員奨励費
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 外国 |
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| 審査区分 |
小区分48040:医化学関連
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
藤本 明洋 東京大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30525853)
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| 研究分担者 |
WONG HAO 東京大学, 医学(系)研究科(研究院), 外国人特別研究員
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| 研究期間 (年度) |
2020-11-13 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
採択後辞退 (2021年度)
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| 配分額 *注記 |
2,300千円 (直接経費: 2,300千円)
2021年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
2020年度: 1,200千円 (直接経費: 1,200千円)
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| キーワード | missing heritability |
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| 研究開始時の研究の概要 |
ありふれた疾患（common disease）において、現在の多型解析は遺伝率のうち一部しか説明ができず、「見逃されている遺伝率」問題とよばれている。この問題を解決するため、次世代シークエンサーのデータ解析手法の新規開発および長鎖シークエンス技術の導入、独自の手法を用いた公開データの再解析、により構造多型の機能的意義の評価、アミノ酸多型の重要性の評価、を行い、人類遺伝学の最大の問題である「見逃されている遺伝率」問題の解決を目指す。
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| 研究実績の概要 |
ヒトゲノムには、個人差（多型）が存在し、疾患へのかかりやすさ（疾患感受性）や表現型の個人差に影響することが知られている。疾患に関係する多型を検出し、疾患発症機序の解明、疾患発症予測などにつなげるため、数多くの多型解析プロジェクトが行われている。しかしながら、ありふれた疾患（common disease）において、現在の多型解析は遺伝率（疾患発症リスクのうち遺伝的多様性が説明する割合）のうち一部しか説明ができない（「missing heritability（見逃されている遺伝率）」問題）。この問題には、次の3つの可能性が考えられる。
（可能性１）ヒトゲノムには効果の弱い多型が非常に多く存在しており、非常に多くのサンプル（数十万人）を用いた解析を行うことで遺伝率を説明する多型を同定することができる。（可能性２）一塩基の違い以外に機能的な構造異常が存在し、疾患のリスクに関係している。（可能性３）頻度が低いアミノ酸多型が存在し疾患に関連している。
おそらく、これらの中の一つだけが正しいわけではなく、この３つが、ヒトの疾患と遺伝の関係を形成していると考えられる。（可能性１）については、国際コンソーシアムでの大規模研究が進行中である。しかし、（可能性２）、（可能性３）に関しては、研究手法が未だ確立されていない。そこで、これらの確立と疾患解析への応用を目指した研究を行う。
2020年度は、長鎖シークエンサーからの構造異常検出を行なった。外国人特別研究員は辞退するが、引き続き所属教室の助教として本研究に従事する予定である。
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| 現在までの達成度 (段落) |
翌年度、交付申請を辞退するため、記入しない。
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| 今後の研究の推進方策 |
翌年度、交付申請を辞退するため、記入しない。
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