研究課題
基盤研究(A)
生体内外の環境に由来する様々なストレス (環境ストレス)に対して、生物が適切な遺伝子発現の制御と遺伝情報の恒常性を維持するために必要となる、「環境ストレス応答・ゲノム修復システム」の全体像を理解する。また、その破綻により発症するがん、老化、代謝異常などのヒト疾患の病態解明をおこなう。これにより、将来的な治療法・予防法開発に結びつく知識の蓄積を目指す。
生体内外の環境に由来する様々なストレスに対して、生物が適切な遺伝子発現の制御と遺伝情報の恒常性を維持するために必要となる、「環境ストレス応答・ゲノム修復システム」の理解と、その破綻により発症するヒト疾患の病態解明に取り組んだ。AMeD症候群という造血不全・知的障害/神経症状・低身長や小頭症を示す新たな遺伝性疾患の発症メカニズムとAMeD症候群で異常をきたしている環境ストレス応答について解明した。
環境ストレス応答・ゲノム修復システムの分子メカニズムの理解や、これらの破綻によって発症するヒト遺伝性疾患の病態解明を行い、遺伝子発現の制御機構やゲノムの安定性維持に関連する様々な科学的知見を蓄積することで、関係する遺伝性疾患だけでなく、ゲノムの不安定化が関与する、がん、老化、代謝異常などの、より一般的な疾患についても、将来的な治療法・予防法開発につながってゆくと期待される。
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すべて 国際共同研究 (9件) 雑誌論文 (27件) (うち国際共著 12件、 査読あり 27件、 オープンアクセス 17件) 学会発表 (19件) (うち国際学会 5件、 招待講演 14件) 備考 (2件) 産業財産権 (2件) (うち外国 1件)
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