| 研究課題/領域番号 |
20H01110
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| 研究種目 |
奨励研究
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 審査区分 |
3210:内科学一般、器官システム内科学、生体情報内科学およびその関連分野
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
鈴木 千恵 東北大学, 大学病院, 主任臨床検査技師
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 –
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
480千円 (直接経費: 480千円)
2020年度: 480千円 (直接経費: 480千円)
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| キーワード | SF3B1 / 骨髄異形成症候群 / HRM解析 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
環状鉄芽球(RS)を伴う骨髄異形成症候群(MDS)は、特異的かつ高頻度にSF3B1遺伝子変異を認めることから、この遺伝子変異の定量化はMDSの病態把握において重要である可能性が高い。本研究は、SF3B1遺伝子変異の定量方法を構築し、MDS病態との関連性を明らかにすることを目的としている。
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| 研究成果の概要 |
骨髄異形成症候群（MDS）の病型診断にはSF3B1遺伝子変異検査が必須であるが、本遺伝子変異は広範囲に排他的に生じるため、それらを網羅的に解析する遺伝子検査技術の構築が求められている。我々は、目的遺伝子領域の変異スクリーニング方法としてHRM解析に着目し、既に構築していたエクソン14およびエクソン15における変異スクリーニング方法について、さらに検索範囲を拡大し、エクソン16の遺伝子領域についても同時に変異スクリーニング可能な方法を構築した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
環状鉄芽球（RS）を伴う骨髄異形成症候群（MDS）は、特異的かつ高頻度にSF3B1遺伝子変異を認める。WHO分類第4版（2017年）においても、MDS病型診断においてSF3B1遺伝子変異検査が必須となっている。しかし、SF3B1遺伝子変異は広範囲領域に排他的に生じるため、それらを網羅する変異検査方法が確立しておらず臨床検査として普及していないのが現状である。本研究成果により、MDS病型診断に必要なSF3B1遺伝子検査の普及が期待できる。
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