| 研究課題/領域番号 |
20H03443
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分48040:医化学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人産業技術総合研究所 |
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研究代表者 |
小林 慎 国立研究開発法人産業技術総合研究所, 生命工学領域, 主任研究員 (10397664)
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| 研究分担者 |
三浦 史仁 九州大学, 医学研究院, 准教授 (50447348)
廣瀬 伸一 福岡大学, 医学部, 教授 (60248515)
石野 史敏 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 教授 (60159754)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
17,810千円 (直接経費: 13,700千円、間接経費: 4,110千円)
2022年度: 5,850千円 (直接経費: 4,500千円、間接経費: 1,350千円)
2021年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2020年度: 6,630千円 (直接経費: 5,100千円、間接経費: 1,530千円)
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| キーワード | エピジェネティクス / X染色体不活性化 / 非メンデル遺伝 / X染色体 / メンデル遺伝に従わないヒト遺伝病 / X染色体の不活性化 / 性差 / ヒト遺伝病 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
X染色体連鎖であるにも関わらず男性でなく女性のみで発症するPCDH19関連症候群について注目し、①患者の全ゲノムメチローム解析、②XCI異常を検出する為の遺伝子発現解析、③ X染色体上にある不活性化制御因子の変異探索、更に④患者で検出された遺伝子変異を基にした疾患モデルマウス・細胞の作製・解析、の4課題について取り組む。上記の方法により、最終的に変異と、XCIの異常及び非メンデル遺伝パターンとの因果関係を明らかにし、非メンデル遺伝をしめす本疾患の発症メカニズムについて解明に取り組む。
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