| 研究課題/領域番号 |
20H03841
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56060:眼科学関連
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
三宅 正裕 京都大学, 医学研究科, 特定講師 (90812793)
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| 研究分担者 |
辻川 明孝 京都大学, 医学研究科, 教授 (40402846)
杉山 治 近畿大学, 情報学部, 准教授 (40586038)
長崎 正朗 京都大学, スーパーグローバルコース医学生命系ユニット, 特定教授 (90396862)
山田 亮 京都大学, 医学研究科, 教授 (50301106)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
17,680千円 (直接経費: 13,600千円、間接経費: 4,080千円)
2022年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2021年度: 5,850千円 (直接経費: 4,500千円、間接経費: 1,350千円)
2020年度: 6,500千円 (直接経費: 5,000千円、間接経費: 1,500千円)
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| キーワード | 中心性漿液性脈絡網膜症 / パキコロイド新生血管 / 加齢黄斑変性 / ゲノムワイド関連解析 / パキコロイド / ゲノムワイド生存解析 / 機械学習 / 人工知能 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
加齢黄斑変性（AMD）は先進国の失明原因の上位を占める疾患であるが、欧米人とアジア人で表現型に差がある。かつては人種差と考えられてきたが、研究代表者は、パキコロイド新生血管（PNV）という類似病態の混在が影響を与えている可能性を指摘した。本研究の目的はAMDとPNVの病態解明である。このため、研究代表者が機械学習の応用により策定したAMD/PNV診断基準をベースに、研究代表者の専門であるAMD/PNVの臨床研究と、同じく研究代表者の得意とするゲノム疫学的アプローチ、臨床ゲノム的アプローチ及び深層学習の技術を組み合わせる。
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| 研究成果の概要 |
本研究では、中心性漿液性脈絡網膜症(CSC)とパキコロイド新生血管(PNV)のゲノム・オミクスの解析を行った。(1) CSC患者を対象として、PNV発症までの期間に対する生存解析を行った結果、加齢黄斑変性の疾患感受性遺伝子ARMS2が有意に関連することが示された。パスウェイ解析ではイオン輸送に関連するパスウェイがenrichしていたことが分かった。(2) CSCの疾患感受性遺伝子を探索する国際共同研究においては、血中コルチゾール濃度と関連する一つの変異が有意な関連を示した。(3) その他、PNVの自然経過や脈絡膜厚の分布、脈絡膜パラメータとゲノムの関連についても論文化された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
加齢黄斑変性は本邦の失明原因の上位に位置する疾患である。パキコロイド新生血管は、日本人でこれまで加齢黄斑変性と診断されてきたもののうち半数程度を占める病態であり、その病態解明は極めて重要である。また、パキコロイド新生血管は中心性漿液性脈絡網膜症を母体として発症することから、中心性漿液性脈絡網膜症の病態を解明することも同様に重要である。本研究によってこれらの病態の一端を解明することができ、本邦における加齢黄斑変性治療戦略に大きく貢献することが期待される。
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