| 研究課題/領域番号 |
20K07310
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分48040:医化学関連
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| 研究機関 | 近畿大学 (2022)
京都大学 (2020-2021) |
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研究代表者 |
飯田 慶 近畿大学, 理工学部, 講師 (00387961)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2022年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2021年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2020年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | RNAスプライシング / 人工知能 / ケミカルバイオロジー / 遺伝性疾患 / バイオインフォマティクス / 機械学習 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
研究の進展やシークエンス技術の発展によりイントロン中に生じた変異が疾患の原因となるケースの報告は増加してきている。一方でイントロン中に生じた変異が成熟mRNAにどのような影響を与えるかについては、いまだに体系的理解に至っていない。本研究は特にRNAスプライシングに着目し1)RNAの制御様式に即した機械学習モデルを構築することで、塩基変異がスプライシングおよび遺伝子機能に与える影響を評価する手法を構築し、2)機械学習手法の応用によりスプライシングコードの解明を行う。さらにこれらに基づき、低分子スプライシング操作化合物を用いた遺伝子疾患の治療の発展・展開に供するデータ基盤の提供を目指すものである。
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| 研究成果の概要 |
遺伝子疾患の研究の進展やシークエンス技術の発展によりイントロン中に生じた変異が疾患の原因となっているケースの報告は増加してきている。イントロン中に生じた変異が成熟mRNAにどのような影響を与えるかについては、いまだに体系的理解に至っていない。本研究では、近年の発展の著しい人工知能（AI）技術を応用して、スプライシング制御の詳細を明らかにすること目指した。llumina社が開発したSpliceAIに対してExplainable AIシステムを構築し、個々の遺伝子におけるスプライシング制御に関わる塩基配列の同定や、それに基づく疾患関連スプライシング制御の解明を可能にした。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
スプライシングの詳細を明らかにするExplainable AIの開発により、COVID-19の重症化に関与するスプライシング制御の解明や、これに基づく、感染率低減法の提案につなげることができた。
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