| 研究課題/領域番号 |
20K07313
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分48040:医化学関連
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| 研究機関 | 鳥取大学 |
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研究代表者 |
難波 栄二 鳥取大学, 研究推進機構, 教授 (40237631)
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| 研究分担者 |
岡崎 哲也 鳥取大学, 医学部附属病院, 助教 (30465299)
足立 香織 鳥取大学, 研究推進機構, 准教授 (50609237)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2022年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2021年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2020年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 臨床自然言語 / 次世代シークエンサー / マイクロアレイ染色体検査 / 遺伝学的検査 / ゲノム医療 / 人工知能（AI) / Social Network Service / Twitter / 遺伝学的診断 / 臨床自然言語処理 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
本研究では、申請者らの稀少難病のゲノム研究実績を元に、臨床自然言語処理（CNLP）と次世代シークエンサー（NGS）を用いて高い精度で自動的に診断できるアルゴリズム（システム）の開発を行い、医療実装を目指す。具体的には電子カルテから自動的に情報を収集する独自システムを開発し、NGSを用いた全エクソームや全ゲノム解析の結果から遺伝性疾患の診断が自動的にできるシステムの開発を行う。
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| 研究成果の概要 |
本研究は臨床自然言語処理（CNLP）と次世代シークエンサー（NGS）を用いた自動診断アルゴリズム（システム）の医療実装を目的とした。神経疾患である歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の模擬カルテを作成し、Human Phenotype Ontologyを用いたCNLP抽出の検討を試みた。2021年に保険収載されたマイクロアレイ染色体検査の診断体制も検討した。さらに、CLNPの参考として発達障害の代表的な疾患である脆弱X症候群（FXS）とダウン症候群（DS）に関するツイートに関する情報の分析を行った。残念ながら、新型コロナ感染パンデミックのために、十分な研究成果を得ることはできなかった。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
2023年6月9日「良質かつ適切なゲノム医療を国民が安心して受けられるようにするための施策の総合的かつ計画的な推進に関する法律案」が参議院本会議で可決され成立した。この法律では、ゲノム医療の研究や医療応用を推進するとともに、生命倫理への適切な配慮、ゲノム情報による不当な差別が行われることのないようにすることなどが定められている。本研究では十分な成果は得られなかったが、生命倫理などに配慮したゲノム情報自動診断装置は重要となり、さらに研究を推進することが必要である。
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