| 研究課題/領域番号 |
20K07823
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52010:内科学一般関連
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
前川 真人 浜松医科大学, 医学部, 教授 (20190291)
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| 研究分担者 |
西尾 和人 近畿大学, 医学部, 教授 (10208134)
坂井 和子 近畿大学, 医学部, 講師 (20580559)
岩泉 守哉 浜松医科大学, 医学部, 助教 (60444361)
谷 重喜 浜松医科大学, 医学部, 教授 (80217116)
中谷 中 三重大学, 医学部附属病院, 教授 (80237304)
松下 一之 千葉大学, 医学部附属病院, 准教授 (90344994)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2022年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2021年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2020年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | がん遺伝子パネル検査 / 外部精度評価 / 技能試験 / 検査の質保証 / 次世代シークエンサー / がんゲノム医療 / DNAの品質 / バイオインフォマティクス / 循環血中腫瘍由来DNA / ISO 17043 / EQA / 臨床検査の質保証 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
次世代シークエンサー（NGS）を用いたがん遺伝子パネル検査の臨床実装に伴い、がんゲノム医療が現実のものとなってきた。しかし、検査の質の確保は適切だろうか。ゲノム医療のさらなる進展には検査の質の確保が肝要である。そのためには、バリデーション、内部精度管理、外部精度評価（EQA）スキームが大切である。このうち、EQA、特に技能試験は自施設だけでは行うことはできない。そこで、本邦におけるがん遺伝子パネル検査の実情を知るためにEQAを実施し、結果を共有することで、本邦のゲノム検査の質保証を進化させる。本研究では特にNGS解析のプロセスに焦点を絞って検討する。
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| 研究成果の概要 |
本邦のがん遺伝子パネル検査の妥当性を確認するため、パイロット的に外部精度評価／技能試験を計画した。がん患者5名の試料（がん組織と血球細胞）を準備し、結果を15施設が参加した。その結果、重要と考えられる一塩基置換の病原性バリアントは概ね検出されたが、EGFRの欠落バリアントは参加施設の半数しか検出できなかった。自分たちで技能試験を行うことで、自施設の検査法の弱点を知り、参加施設全体で改善できるなど、多くの利点が認められた。従って、本邦のゲノム検査の品質向上のためには、国内で技能試験を定期的に行うシステムが必要であり、結果をステイクホルダー全員で共用することが重要と考えられた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
2018年に医療法が改正され、検体検査の精度確保が求められるようになったが、内部精度管理や外部精度評価／技能試験については努力義務にとどまっている。しかし、これらの精度管理を行うことは必須で義務とすべきである。がん遺伝子パネル検査に関してこれまで技能試験が行われていなかっため、各施設での検査結果の妥当性は未確認であった。本研究によって、欠落バリアントが約半数の施設で検出できず分子標的薬の使用に繋がらないという誤った治療の危険性が示された。従って、常に自施設の検査の質を確認するために、技能試験を国内で定期的に行うシステムが必要であり、政策として考えていくべきであると提言したい。
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