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ジストニアの治療ターゲット同定

研究課題

研究課題/領域番号 20K07904
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分52020:神経内科学関連
研究機関徳島大学

研究代表者

宮本 亮介  徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学域), 助教 (90571050)

研究分担者 梶 龍兒  徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学域), 特命教授 (00214304)
後藤 恵  徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学域), 特任教授 (50240916)
森垣 龍馬  徳島大学, 病院, 助教 (70710565)
研究期間 (年度) 2020-04-01 – 2023-03-31
研究課題ステータス 交付 (2020年度)
配分額 *注記
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2022年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2021年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2020年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
キーワードdystonia / dopamine D1 receptor / genetics / striosome / mouse model
研究開始時の研究の概要

ジストニアに対する新たな治療法開発のためには、治療ターゲットを同定する必要がある。我々は、isolated dystoniaにおける新規原因遺伝子(DYS-XX)を同定し、剖検脳において線条体のストリオソームのドパミンD1受容体陽性細胞(striosomal D1 cell)の選択的脱落を確認した。本研究では、(1)DYS-XX遺伝子改変マウスの線条体の免疫組織学的解析、(2)DYS-XX変異の及ぼす影響の生化学的解析、(3)多数のDNAサンプルでのDYS-XX変異スクリーニング、(4)PETを用いた、DYS-XX変異保有者における線条体D1 cell脱落の証明を行う。

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公開日: 2020-04-28   更新日: 2020-08-26  

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