ロングリードシーケンサーを用いた神経筋疾患の原因探索と病態解明

• 研究課題/領域番号: 20K07907
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52020:神経内科学関連
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 宮武 聡子 横浜市立大学, 附属病院, 准教授 (50637890)
• 研究期間 (年度): 2020-04-01 – 2023-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2022年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2022年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円); 2021年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2020年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: ロングリードシーケンサー / 神経筋疾患 / 脊髄小脳変性症 / リピート伸長病 / CANVAS / RFC1 / ナノポアシーケンス / ターゲットロングリードシーケンス法 / ロングリード解析

研究開始時の研究の概要

ヒト疾患ゲノム研究は、ショートリードシーケンサーの実用化と全エクソーム解析の普及で進歩を遂げたが、その疾患責任変異同定率は、全体として30%前後で頭打ちになっており、遺伝学的背景が疑われる患者の半数以上は原因未同定に終わる。本研究は、ショートリードシーケンサーの“次の世代”と位置付けられるロングリードシーケンサーを用いて、ショートリードシーケンサーの弱点を補完する全ゲノム解析系を構築し、全エクソーム解析で未解決の神経筋疾患症例の遺伝学的原因を同定することを目的とする。またその分子病態の解明や、新たな診断法の確立を目指し、治療法の開発に貢献する。

研究成果の概要

本研究の成果として、①小脳性運動失調・ニューロパチー・前庭反射消失症候群(Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome; CANVAS）で、RFC1遺伝子の両アレル性リピート異常伸長の全配列を決定し、リピートユニットの組み合わせの多様性を発見した [Miyatake et al., Brain. 2022]。②リピート伸長病の原因となる病的リピート伸長を網羅的に一括スクリーニングできる迅速ロングリードシーケンス系を確立した[Miyatake et al., npj Genom. Med. 2022]。

研究成果の学術的意義や社会的意義

①は、ロングリードシーケンサーを用いて、リピート配列の全長を解読できたことが既存のゲノム手法の限界を打ち破る新たな学術的意義である。また配列パターンの組み合わせと臨床症状の関連を示唆する知見が得られたことは、疾患の病態解明の手掛かりになると考えている。
②は、ナノポアシーケンサーのターゲットロングリードシーケンス法を利用したもので、従来のゲノム手法ではスクリーニングが困難であったリピート伸長病の簡便・迅速・正確な診断が可能となったことが有意義であり、臨床診療の診断精度向上に貢献できると考えている。

研究成果

• [雑誌論文] Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder (2023)
  • 著者名/発表者名: Miyake Noriko、Tsurusaki Yoshinori、Fukai Ryoko、Kushima Itaru...Takata Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Ozaki Norio、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: European Journal of Human Genetics 巻: 27-Mar
  • DOI: 10.1038/s41431-023-01335-7
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Publisher Correction: A novel NONO variant that causes developmental delay and cardiac phenotypes (2023)
  • 著者名/発表者名: Itai T, Sugie A, Nitta Y, Maki R, Suzuki T, Shinkai Y, Watanabe Y, Nakano Y, Ichikawa K, Okamoto N, Utsuno Y, Koshimizu E, Fujita A, Hamanaka K, Uchiyama Y, Tsuchida N, Miyake N, Misawa K, Mizuguchi T, Miyatake S, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: Mar 9;13(1) 号: 1 ページ: 3954-3954
  • DOI: 10.1038/s41598-023-30968-3
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] An integrated genetic analysis of epileptogenic brain malformed lesions (2023)
  • 著者名/発表者名: Fujita Atsushi、Kato Mitsuhiro、Sugano Hidenori、et al.
  • 雑誌名: Acta Neuropathologica Communications 巻: 11 号: 1 ページ: 33-33
  • DOI: 10.1186/s40478-023-01532-x
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A case of early-infantile onset, rapidly progressive leukoencephalopathy with calcifications and cysts caused by biallelic SNORD118 variants (2023)
  • 著者名/発表者名: Kodama Kazuo、Aoyama Hiromi、Murakami Yoshimi、Takanashi Jun-ichi、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Iwama Kazuhiro、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi、Omata Taku
  • 雑誌名: Radiology Case Reports 巻: 18 号: 3 ページ: 1217-1220
  • DOI: 10.1016/j.radcr.2022.11.033
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A novel NONO variant that causes developmental delay and cardiac phenotypes (2023)
  • 著者名/発表者名: Itai T、Sugie A、Nitta Y、Maki R、Suzuki T、Shinkai Y、Watanabe Y、Nakano Y、Ichikawa K、Okamoto N、Utsuno Y、Koshimizu E、Fujita A、Hamanaka K、Uchiyama Y、Tsuchida N、Miyake N、Misawa K、Mizuguchi T、Miyatake S、Matsumoto N
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 13 号: 1 ページ: 975-975
  • DOI: 10.1038/s41598-023-27770-6
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42?affected individuals (2023)
  • 著者名/発表者名: Saida Ken、Maroofian Reza、Sengoku Toru、et al.
  • 雑誌名: Genetics in Medicine 巻: 25 号: 1 ページ: 90-102
  • DOI: 10.1016/j.gim.2022.09.010
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy (2022)
  • 著者名/発表者名: Sakamoto M et al, Saitoh Sは30番目
  • 雑誌名: Genetics in Medicine 巻: 24 号: 12 ページ: 2453-2463
  • DOI: 10.1016/j.gim.2022.08.007
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] <i>KMT2B</i>遺伝子に新規の<i>de novo</i>変異を認めた全身性ジストニアDYT28の1例 (2022)
  • 著者名/発表者名: Hara K, Ouchi H, Hamanaka K, Miyatake S, Matsumoto N.
  • 雑誌名: 臨床神経学 巻: 62 号: 11 ページ: 856-859
  • DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001773
  • ISSN: 0009-918X, 1882-0654
  • 査読あり
• [雑誌論文] Distal 2q duplication in a patient with intellectual disability (2022)
  • 著者名/発表者名: Suzuki T, Osaka H, Miyake N, Fujita A, Uchiyama Y, Seyama R, Koshimizu E, Miyatake S, Mizuguchi T, Takeda S, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Hum Genome Var 巻: Nov 10;9(1) 号: 1 ページ: 39-39
  • DOI: 10.1038/s41439-022-00215-8
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A case of ALG11-congenital disorders of glycosylation diagnosed by post-mortem whole exome sequencing (2022)
  • 著者名/発表者名: Arai Yuto、Okanishi Tohru、Kanai Sotaro、Okazaki Tetsuya、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Maeoka Yukinori、Fujimoto Ayataka、Matsumoto Naomichi、Maegaki Yoshihiro
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 44 号: 10 ページ: 732-736
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2022.07.005
  • 査読あり
• [雑誌論文] Monogenic causes of pigmentary mosaicism (2022)
  • 著者名/発表者名: Saida Ken、Chong Pin Fee、Yamaguchi Asuka、...Mitsuhiro Kato, et al.
  • 雑誌名: Human Genetics 巻: 141 号: 11 ページ: 1771-1784
  • DOI: 10.1007/s00439-022-02437-w
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Rapid and comprehensive diagnostic method for repeat expansion diseases using nanopore sequencing (2022)
  • 著者名/発表者名: Satoko Miyatake, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Hiroshi Doi, et al.
  • 雑誌名: npj Genomic Medicine 巻: 7 号: 1 ページ: 62-62
  • DOI: 10.1038/s41525-022-00331-y
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome (2022)
  • 著者名/発表者名: Seyama R, Uchiyama Y, Ceroni JRM, Kim VEH, Furquim I, Honjo RS, Castro MAA, Pires LVL, Aoi H, Iwama K, Hamanaka K, Fujita A, Tsuchida N, Koshimizu E, Misawa K, Miyatake S, Mizuguchi T, Makino S, Itakura A, Bertola DR, Kim CA, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Genomics 巻: Sep;114(5) 号: 5 ページ: 110468-110468
  • DOI: 10.1016/j.ygeno.2022.110468
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Patients with biallelic GGC repeat expansions in NOTCH2NLC exhibiting a typical neuronal intranuclear inclusion disease phenotype (2022)
  • 著者名/発表者名: Shinichi Kameyama, Takeshi Mizuguchi, Hiroshi Doi, et al.
  • 雑誌名: Genomics 巻: 114 号: 5 ページ: 110469-110469
  • DOI: 10.1016/j.ygeno.2022.110469
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode (2022)
  • 著者名/発表者名: Marafi Dana、Kozar Nina、Duan Ruizhi, ... Mitsuhiro Kato, et al.
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 109 号: 9 ページ: 1713-1723
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.07.006
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] De novo heterozygous variants in <i>KIF5B</i> cause kyphomelic dysplasia (2022)
  • 著者名/発表者名: Itai Toshiyuki、Wang Zheng、Nishimura Gen、Ohashi Hirofumi、Guo Long、Wakano Yasuhiro、Sugiura Takahiro、Hayakawa Hiromi、Okada Mayumi、Saisu Takashi、Kitta Ayana、Doi Hiroshi、Kurosawa Kenji、Hotta Yoshihiro、Hosono Katsuhiro、Sato Miho、他
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 102 号: 1 ページ: 3-11
  • DOI: 10.1111/cge.14133
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Actin-binding protein filamin-A drives tau aggregation and contributes to progressive supranuclear palsy pathology (2022)
  • 著者名/発表者名: Tsujikawa K,Hamanaka K, Riku Y, Hattori Y, Hara N, Iguchi Y,Miyata T, Sobue G, Matsumoto N, Sahashi K, Katsuno M, et al.
  • 雑誌名: Sci Adv 巻: - 号: 21
  • DOI: 10.1126/sciadv.abm5029
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Repeat conformation heterogeneity in cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (2022)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Yoshida K, Koshimizu E, others, Miyake N, Shimohata T, Tanaka F, Mizuguchi T, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Brain 巻: 145 号: 3 ページ: 1139-1150
  • DOI: 10.1093/brain/awab363
  • 査読あり
• [雑誌論文] Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants. (2022)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka K, Miyake N, Mizuguchi T, Miyatake S, Uchiyama Y, Tsuchida N, Sekiguchi F, Mitsuhashi S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Yamada K, Sakamoto M, Fukuda H, Ohori S, Saida K, Itai T, Azuma Y, Koshimizu E, Fujita A, Erturk B, Hiraki Y, Ch'ng GS, Kato M, Okamoto N, Takata A, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Genome Med 巻: 14 号: 1 ページ: 40-40
  • DOI: 10.1186/s13073-022-01042-w
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Long-term course of early onset developmental and epileptic encephalopathy associated with 2q24.3 microduplication (2022)
  • 著者名/発表者名: Masuda T, Osaka H, Tsuchida N, Miyatake S, Nishimura K, Takenouchi T, Takahashi T, Matsumoto N, Yamagata T.
  • 雑誌名: Epilepsy Behav Rep 巻: Apr 25;19 ページ: 100547-100547
  • DOI: 10.1016/j.ebr.2022.100547
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy (2022)
  • 著者名/発表者名: Fatima A, Hoeber J, Schuster J, Koshimizu E, Maya-Gonzalez C, Miyatake S, Tanigawa J, Koike T, Kato M, Murakami Y, Matsumoto N, Baig SM, Klar J, Dahl N.
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 109 号: 3 ページ: 542-546
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.02.007
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Amelioration of a neurodevelopmental disorder by carbamazepine in a case having a gain-of-function GRIA3 variant (2022)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka Kohei、Miyoshi Keita、Sun Jia-Hui、Hamada Keisuke、Komatsubara Takao、Saida Ken、Tsuchida Naomi、Uchiyama Yuri、Fujita Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Gerard Benedicte、Bayat Allan、Rinaldi Berardo、Kato Mitsuhiro、Tohyama Jun、Ogata Kazuhiro、Shi Yun Stone、Saito Kuniaki、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Human Genetics 巻: 141 号: 2 ページ: 283-293
  • DOI: 10.1007/s00439-021-02416-7
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Biallelic expansion in RFC1 as a rare cause of Parkinson’s disease (2022)
  • 著者名/発表者名: Kytovuori Laura、Sipila Jussi、Doi Hiroshi、Hurme-Niiranen Anri、Siitonen Ari、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Tanaka Fumiaki、Majamaa Kari
  • 雑誌名: npj Parkinson's Disease 巻: 8 号: 1 ページ: 6-6
  • DOI: 10.1038/s41531-021-00275-7
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Polymicrogyria in a child with KCNMA1-related channelopathy (2022)
  • 著者名/発表者名: Graber D, Imagawa E, Miyake N, Matsumoto N, Miyatake S, Graber M, Isidor B.
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 44 号: 2 ページ: 173-177
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2021.09.009
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Mutational and clinical spectrum of Japanese patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia (2021)
  • 著者名/発表者名: Kitayama Kana、Ishiguro Tomoya、Komiyama Masaki、Morisaki Takayuki、Morisaki Hiroko、Minase Gaku、Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Kato Masaru、Takahashi Toru、Yorifuji Tohru
  • 雑誌名: BMC Medical Genomics 巻: 14 号: 1
  • DOI: 10.1186/s12920-021-01139-y
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Father-to-offspring transmission of extremely long NOTCH2NLC repeat expansions with contractions: genetic and epigenetic profiling with long-read sequencing (2021)
  • 著者名/発表者名: Fukuda H, Yamaguchi D, Nyquist K, Yabuki Y, Miyatake S, Uchiyama Y, Hamanaka K, Saida K, Koshimizu E, Tsuchida N, Fujita A, Mitsuhashi S, Ohbo K, Satake Y, Sone J, Doi H, Morihara K, Okamoto T, Takahashi Y, Wenger AM, Shioda N, Tanaka F, Matsumoto N, Mizuguchi T
  • 雑誌名: Clin Epigenetics 巻: 13 号: 1 ページ: 204-204
  • DOI: 10.1186/s13148-021-01192-5
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Two families with TET3-related disorder showing neurodevelopmental delay with craniofacial dysmorphisms (2021)
  • 著者名/発表者名: Seyama Rie、Tsuchida Naomi、Okada Yasuyuki、Sakata Sonoko、Hamada Keisuke、Azuma Yoshiteru、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Makino Shintaro、Itakura Atsuo、Okada Satoshi、Okamoto Nobuhiko、Ogata Kazuhiro、Uchiyama Yuri、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 67 号: 3 ページ: 157-164
  • DOI: 10.1038/s10038-021-00986-y
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pathogenic variants in the survival of motor neurons complex gene GEMIN5 cause cerebellar atrophy (2021)
  • 著者名/発表者名: Saida Ken et al.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 100 号: 6 ページ: 722-730
  • DOI: 10.1111/cge.14066
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Biallelic null variants in ZNF142 cause global developmental delay with familial epilepsy and dysmorphic features (2021)
  • 著者名/発表者名: Kameyama Shinichi、Mizuguchi Takeshi、Fukuda Hiromi、Moey Lip Hen、Keng Wee Teik、Okamoto Nobuhiko、Tsuchida Naomi、Uchiyama Yuri、Koshimizu Eriko、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 67 号: 3 ページ: 169-173
  • DOI: 10.1038/s10038-021-00978-y
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] <i>De novo ARF3</i> variants cause neurodevelopmental disorder with brain abnormality (2021)
  • 著者名/発表者名: Sakamoto M、Sasaki K、Sugie A、Nitta Y、Kimura T、G?rsoy S、Cinleti T、Iai M、Sengoku T、Ogata K、Suzuki A、Okamoto N、Iwama K、Tsuchida N、Uchiyama Y、Koshimizu E、Fujita A、Hamanaka K、Miyatake S、Mizuguchi T、Taguri M、Ito S、Takahashi H、Miyake N、Matsumoto N
  • 雑誌名: Human Molecular Genetics 巻: 31 号: 1 ページ: 69-81
  • DOI: 10.1093/hmg/ddab224
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Expanding the KIF4A‐associated phenotype (2021)
  • 著者名/発表者名: Kalantari Silvia、Carlston Colleen、Alsaleh Norah、Kato Mitsuhiro、Matsumoto Naomichi、Miyatake Satoko、Yamamoto Tatsuya、Dobyns William B.、Filges Isabel
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 185 号: 12 ページ: 3728-3739
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.62443
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Progressive cerebral atrophies in three children with COL4A1 mutations (2021)
  • 著者名/発表者名: Nakamura Yuko、Okanishi Tohru、Yamada Hiroyuki、Okazaki Tetsuya、Hosoda Chika、Itai Toshiyuki、Miyatake Satoko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi、Maegaki Yoshihiro
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 43 号: 10 ページ: 1033-1038
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2021.06.008
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel CLTC variants cause new brain and kidney phenotypes (2021)
  • 著者名/発表者名: Itai Toshiyuki、Miyatake Satoko、Tsuchida Naomi、Saida Ken、Narahara Sho、Tsuyusaki Yu、Castro Matheus Augusto Araujo、Kim Chong Ae、Okamoto Nobuhiko、Uchiyama Yuri、Koshimizu Eriko、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 67 号: 1 ページ: 1-7
  • DOI: 10.1038/s10038-021-00957-3
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A 23-year follow-up report of juvenile-onset Sandhoff disease presenting with a motor neuron disease phenotype and a novel variant (2021)
  • 著者名/発表者名: Shibuya Moriei、Uneoka Saki、Onuma Akira、Kodama Kaori、Endo Wakaba、Okubo Yukimune、Inui Takehiko、Togashi Noriko、Nakashima Ichiro、Hino-Fukuyo Naomi、Ida Hiroyuki、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Haginoya Kazuhiro
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 43 号: 10 ページ: 1029-1032
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2021.06.007
  • 査読あり
• [雑誌論文] Cerebrovascular diseases in two patients with entire NSD1 deletion (2021)
  • 著者名/発表者名: Itai Toshiyuki、Miyatake Satoko、Hatano Taku、Hattori Nobutaka、Ohno Atsuko、Aoki Yusuke、Itomi Kazuya、Mori Harushi、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 8 号: 1
  • DOI: 10.1038/s41439-021-00151-z
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] ATP6V0A1 encoding the a1-subunit of the V0 domain of vacuolar H(+)-ATPases is essential for brain development in humans and mice (2021)
  • 著者名/発表者名: Aoto K, Kato M, Akita T, Nakashima M, Mutoh H, Akasaka N, Tohyama J, Nomura Y, Hoshino K, Ago Y, Tanaka R, Epstein O, Ben-Haim R, Heyman E, Miyazaki T, Belal H, Takabayashi S, Ohba C, Takata A, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Fukuda A, Matsumoto N and Saitsu H
  • 雑誌名: Nat Commun 巻: 12 号: 1 ページ: 2107-2107
  • DOI: 10.1038/s41467-021-22389-5
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Complete sequencing of expanded SAMD12 repeats by long-read sequencing with Cas9-mediated enrichment. (2021)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi T, Toyota T, Miyatake S, Mitsuhashi S, Doi H, Kudo Y, Kishida H, Hayashi N, Tusburaya RS, Kinoshita M, Fukuyama T, Fukuda H, Koshimizu E, Tsuchida N, Uchiyama Y, Fujita A, Takata A, Miyake N, Kato M, Tanaka F, Adachi H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Brain 巻: 144 号: 4 ページ: 1103-1117
  • DOI: 10.1093/brain/awab021
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria (2021)
  • 著者名/発表者名: Miyatake Satoko、Kato Mitsuhiro、Kumamoto Takuma、Hirose Tomonori、他
  • 雑誌名: Science Advances 巻: 7 号: 13 ページ: 2368-2368
  • DOI: 10.1126/sciadv.abd2368
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] OTUD5 Variants Associated With X-Linked Intellectual Disability and Congenital Malformation (2021)
  • 著者名/発表者名: Saida K, Fukuda T, Scott DA, Sengoku T, Ogata K, Nicosia A, Hernandez-Garcia A, Lalani SR, Azamian MS, Streff H, Liu P, Dai H, Mizuguchi T, Miyatake S, Asahina M, Ogata T, Miyake N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Front Cell Dev Biol. 巻: 9 ページ: 631428-631428
  • DOI: 10.3389/fcell.2021.631428
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction (2021)
  • 著者名/発表者名: den Hoed J, de Boer E, Voisin N, Dingemans AJM, Guex N, Wiel L, HB, Itai T, Jackson A, Matsumoto N, Mazel B, McWalter K, Meiner V, Mikati MA, Miyatake S, Mizuguchi T, Kleefstra T, Reymond A, Fisher SE, Vissers LELM et al.
  • 雑誌名: Am J Hum Genet. 巻: 108 号: 2 ページ: 346-356
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.01.007
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Pathogenic 12-kb copy-neutral inversion in syndromic intellectual disability identified by high-fidelity long-read sequencing (2021)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi T, Okamoto N, Yanagihara K, Miyatake S, Uchiyama Y, Tsuchida N, Hamanaka K, Fujita A, Miyake N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Genomics 巻: 113 号: 1 ページ: 1044-1053
  • DOI: 10.1016/j.ygeno.2020.10.038
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo variants in CELF2 that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy (2021)
  • 著者名/発表者名: Itai T, Hamanaka K, Sasaki K, Saitsu H, Miyatake S, Matsumoto N et al.
  • 雑誌名: Hum Mutat 巻: 42 号: 1 ページ: 66-76
  • DOI: 10.1002/humu.24130
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A 2‐year‐old patient with a diffuse intrinsic pontine glioma and radiation‐induced moyamoya syndrome. (2020)
  • 著者名/発表者名: Iizuka A, Shiba N, Shimosato Y, Yoshitomi M, Nakamura T, Miyatake S, Takano Y, Sasaki K, Takeuchi M, Nurata H, Yamamoto N, Ito S.
  • 雑誌名: Pediatric Blood & Cancer 巻: 67 号: 10
  • DOI: 10.1002/pbc.28618
  • 査読あり
• [雑誌論文] Hemizygous FLNA variant in West syndrome without periventricular nodular heterotopia (2020)
  • 著者名/発表者名: Hiromoto Y, Azuma Y, Suzuki Y, Hoshina M, Uchiyama Y, Mitsuhashi S, Miyatake S, Mizuguchi T, Takata A, Miyake N, Kato M, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Hum Genome Var 巻: 7 号: 1 ページ: 43-43
  • DOI: 10.1038/s41439-020-00131-9
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Clonazepam as an Effective Treatment for Epilepsy in a Female Patient with NEXMIF Mutation: Case Report (2020)
  • 著者名/発表者名: Ogasawara M, Nakagawa E, Takeshita E, Hamanaka K, Miyatake S, Matsumoto N, Sasaki M.
  • 雑誌名: Mol Syndromol 巻: 11 号: 4 ページ: 232-237
  • DOI: 10.1159/000510172
  • 査読あり
• [雑誌論文] Efficient detection of copy‐number variations using exome data: Batch‐ and sex‐based analyses (2020)
  • 著者名/発表者名: Uchiyama Yuri、Yamaguchi Daisuke、Iwama Kazuhiro, et al.
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 42 号: 1 ページ: 50-65
  • DOI: 10.1002/humu.24129
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Clinical and genetic characteristics of patients with Doose syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Hinokuma N, Nakashima M, Asai H, Nakamura K, Itai T, Miyatake S, Saitsu H, Matsumoto N, Kato M et al.
  • 雑誌名: Epilepsia Open 巻: 5 号: 3 ページ: 442-450
  • DOI: 10.1002/epi4.12417
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants (2020)
  • 著者名/発表者名: Itai T, Miyatake S, Taguri M, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N et al.
  • 雑誌名: J Med Genet 巻: 0 号: 8 ページ: 106896-106896
  • DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-106896
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Effect of total callosotomy on KCNQ2-related intractable epilepsy (2020)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto A, Saito Y, Oyama Y, Watanabe Y, Ikeda A, Takayama R, Ikeda H, Takeshita S, Takumi I, Itai T, Miyatake S, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 42 号: 8 ページ: 612-616
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2020.05.005
  • 査読あり
• [雑誌論文] SCN3A-Related Neurodevelopmental Disorder: A Spectrum of Epilepsy and Brain Malformation (2020)
  • 著者名/発表者名: Zaman T, Helbig KL, Clatot J, Fujiwara Y, Miyatake S, Ben-Zeev B, Helbig I, Matsumoto N, Kearney JA, Fry AE, Goldberg EM et al.
  • 雑誌名: Ann Neurol 巻: 88 号: 2 ページ: 348-362
  • DOI: 10.1002/ana.25809
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy (2020)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka Kohei、Imagawa Eri、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Tohyama Jun、Yamagata Takanori、Miyauchi Akihiko、Ekhilevitch Nina、Nakamura Fumio、Kawashima Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi et al.,
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 106(4) 号: 4 ページ: 549-558
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.02.011
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Infantile macrocephaly and multiple subcutaneous lipomas diagnosed with PTEN hamartoma tumor syndrome: A case report (2020)
  • 著者名/発表者名: Yotsumoto Y, Harada A, Tsugawa J, Ikura Y, Utsunomiya H, Miyatake S, Matsumoto N, Kanemura Y, Hashimoto-Tamaoki T.
  • 雑誌名: Mol Clin Oncol 巻: 12 ページ: 329-335
  • DOI: 10.3892/mco.2020.1988
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Long-read Sequencing Identifies the Pathogenic Nucleotide Repeat Expansion in RFC1 in a Japanese Case of CANVAS (2020)
  • 著者名/発表者名: Haruko Nakamura, Hiroshi Doi, Satomi Mitsuhashi, Satoko Miyatake, Kazutaka Katoh, Martin C Frith, Tetsuya Asano, Yosuke Kudo, Takuya Ikeda, Shun Kubota, Misako Kunii, Yu Kitazawa, Mikiko Tada, Mitsuo Okamoto, Hideto Joki, Hideyuki Takeuchi, Naomichi Matsumoto, Fumiaki Tanaka
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 65 号: 5 ページ: 475-480
  • DOI: 10.1038/s10038-020-0733-y
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] CANVASはrepeat conformation heterogeneityを有する (2022)
  • 著者名/発表者名: 宮武聡子
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第67回大会
• [学会発表] ホットトピックス06: 小児神経疾患の分子機構最前線～成人との懸け橋 (2022)
  • 著者名/発表者名: 宮武聡子
  • 学会等名: 第63回日本神経学会学術大会
  • 招待講演
• [学会発表] 教育コース08: 神経内科医が知っておきたい小児神経 (2022)
  • 著者名/発表者名: 宮武聡子
  • 学会等名: 第63回日本神経学会学術大会
  • 招待講演
• [学会発表] Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome has repeat conformation heterogeneity (2022)
  • 著者名/発表者名: 宮武聡子
  • 学会等名: 第63回日本神経学会学術大会
• [学会発表] 希少疾患・ミオパチーなどのゲノム研究(シンポジウム44:孤発性・家族性神経疾患のゲノム研究) (2021)
  • 著者名/発表者名: 宮武聡子
  • 学会等名: 第62回日本神経学会学術大会
  • 招待講演
• [学会発表] Polymicrogyria as a novel ATP1A3-related phenotype. (2021)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Kato M, Koshimizu E, Takeuchi H, Doi H, Nakashima M, Takata A, Hamanaka K, Mizuguchi T, Miyake N, Saitsu H, Tanaka F, and Matsumoto N
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第66回大会
• [学会発表] The de novo hotspot variant in SCN3A cause polymicrogyria: report of patients and literature review (2020)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S， Kato M， Matsumoto M
  • 学会等名: 第61回日本神経学会学術大会
• [学会発表] シンポジウム12:脳形成の新たな分子機構と小児神経疾患 イオンチャネルと脳形成異常 (2020)
  • 著者名/発表者名: 宮武聡子
  • 学会等名: 第62回日本小児神経学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第65回大会
  • 招待講演
• [学会発表] 教育セッション3「遺伝性疾患の分子生物学的理解」 (2020)
  • 著者名/発表者名: 宮武聡子
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第65回大会
  • 招待講演