| 研究課題/領域番号 |
20K07984
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52030:精神神経科学関連
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| 研究機関 | 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛 |
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研究代表者 |
吉野 相英 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 精神科学, 教授 (20191629)
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| 研究分担者 |
岩田 朋大 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 病院 精神科, 助教 (10860504)
立澤 賢孝 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 病院 精神科, 講師 (60276110)
古賀 農人 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 精神科学, 助教 (70744936)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2022年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2021年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2020年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
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| キーワード | 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん / 遺伝 / SAMD12 / TNRC6A / RAPGEF2 / FAME3 / STARD7 / YEATS2 / 臨床的促進現象 / リピート異常伸長変異 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
BAFMEに関して、これまでの研究に精神症状発症や重症度との関連を報告した例はない。その理由として、BAFMEの症状を持つ患者は通常神経内科を受診するそのため精神症状を正確に捉えきれないことが考えられる。逆に精神症状が出現した患者が精神科を受診した場合、BAFMEと気づかず、例えば抗精神病薬による錐体外路症状の一部であるとされてしまうことが考えられる。本研究により、BAFMEの発症と精神病症状との相関を明らかにすることで、BAFMEの症状を持つ患者に対して適切な処置が施せる様になることに期待ができる。さらには、生物学的な機序が明らかにされていない精神疾患の病態生理の解明にも貢献できる。
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| 研究成果の概要 |
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）は、日本を含むアジア地域で高頻度に見られる皮質振戦やミオクロニー発作を特徴とする遺伝性疾患である。近年、BAFME患者において抑うつや不安などの精神障害が高頻度で認められることが示唆されており、遺伝的要因の解明が求められている。本研究では、BAFME患者およびその家族における精神障害の併存を調査し、SAMD12、TNRC6A、RAPGEF2遺伝子のリピート長との関連性を解析した。その結果、本研究の対象者については、これらの遺伝子変異とBAFME発症との相関が認められず、これらの遺伝子が寄与しない異なる病態形成機序の存在が示唆された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究の学術的意義は、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）と関連すると考えられていたSAMD12、TNRC6A、RAPGEF2遺伝子変異が、本研究の対象者では発症に寄与しないことが示されたことから、現時点でBAFMEと診断される患者集団には複数の病態形成経路の存在が示された。このことから、発症メカニズムに関する新たな経路の探索が必要であることを示した。BAFMEの根本的な理解が進むことで、将来的な治療法の開発に繋がることに期待ができる。
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