ロングリードシーケンサーを用いた新規てんかん原因遺伝子の探索

• 研究課題/領域番号: 20K08164
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 水口 剛 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (90404996)
• 研究期間 (年度): 2020-04-01 – 2023-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2022年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2022年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2021年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2020年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: ロングリードシークエンサー / てんかん / Structural variant / リピート病 / 遺伝要因 / ゲノム構造変化 / リピート伸長

研究開始時の研究の概要

難治性てんかんの遺伝的背景の解明はショートリード型次世代シーケンス解析によりリードされてきたが多くの未解決症例が存在する。このような未解決症例の新たな遺伝要因を解明する事は遺伝子診断率の向上に直結し、遺伝情報を用いたてんかん診療の実現に欠かせない研究課題である。本研究では新規解析技術であるロングリードシーケンサーを用いることで未解決症例の原因探索を行う。

研究成果の概要

ロングリードシーケンサーを駆使した疾患ゲノム情報解析系を確立した。この解析系を未診断症例に適用し従来法で明らかにすることが出来なかった病的ゲノム欠失や逆位、リピート伸長変異を明らかにした。これらの病的変異はGCリッチ、リピート配列に特徴づけられるゲノム難読領域に位置し, ロングリードを用いることで初めて検出可能であった。またてんかんの原因となるリピート伸長変異全長の高精度な配列決定を行いこれまで明らかでなかったリピート内構造の多様性を明らかにした。

研究成果の学術的意義や社会的意義

てんかんは頻回の発作により脳機能に障害をきたす可能性が高く、遺伝子検査により早期に正確な診断をつけることは治療や医療情報提供、予後予測などの点で患者にもたらす利益が大きい。ロングリード解析により未解決症例の少なくとも一部の原因を同定できたこと、臨床症状とリピート内構造について塩基配列レベルの比較検討 (genotype-phenotype association) を行うための情報基盤を提供できたことは、遺伝情報を用いたてんかん診療の実現に資する成果である。

研究成果

• [雑誌論文] Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder (2023)
  • 著者名/発表者名: Miyake Noriko、Tsurusaki Yoshinori、Fukai Ryoko、Kushima Itaru...Takata Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Ozaki Norio、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: European Journal of Human Genetics 巻: 27-Mar 号: 12 ページ: 1-8
  • DOI: 10.1038/s41431-023-01335-7
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• [雑誌論文] A case of epilepsy with myoclonic atonic seizures caused by SLC6A1 gene mutation due to balanced chromosomal translocation (2023)
  • 著者名/発表者名: Mori Tatsuo、Sakamoto Masamune、Tayama Takahiro、Goji Aya、Toda Yoshihiro、Fujita Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Urushihara Maki、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: － 号: 7 ページ: 395-400
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2023.03.001
  • 査読あり
• [雑誌論文] An integrated genetic analysis of epileptogenic brain malformed lesions (2023)
  • 著者名/発表者名: Atsushi Fujita et al.
  • 雑誌名: Acta Neuropathologica Communications 巻: 11 号: 1 ページ: 33-33
  • DOI: 10.1186/s40478-023-01532-x
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A case of early-infantile onset, rapidly progressive leukoencephalopathy with calcifications and cysts caused by biallelic SNORD118 variants (2023)
  • 著者名/発表者名: Kodama K, Aoyama H, Murakami Y, Takanashi JI, Koshimizu E, Miyatake S, Iwama K, Mizuguchi T, Matsumoto N, Omata T.
  • 雑誌名: Radiol Case Rep 巻: Jan 12;18(3) 号: 3 ページ: 1217-1220
  • DOI: 10.1016/j.radcr.2022.11.033
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Synchronous heart rate reduction with suppression‐burst pattern in <i>KCNT1</i> ‐related developmental and epileptic encephalopathies (2023)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto Kaoru、Baba Shimpei、Saito Takashi、Nakagawa Eiji、Sugai Kenji、Iwasaki Masaki、Fujita Atsushi、Fukuda Hiromi、Mizuguchi Takeshi、Kato Mitsuhiro、Matsumoto Naomichi、Sasaki Masayuki
  • 雑誌名: Epilepsia Open 巻: － 号: 2 ページ: 651-658
  • DOI: 10.1002/epi4.12705
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A novel NONO variant that causes developmental delay and cardiac phenotypes (2023)
  • 著者名/発表者名: Itai T、Sugie A、Nitta Y、Maki R、Suzuki T、Shinkai Y、Watanabe Y、Nakano Y、Ichikawa K、Okamoto N、Utsuno Y、Koshimizu E、Fujita A、Hamanaka K、Uchiyama Y、Tsuchida N、Miyake N、Misawa K、Mizuguchi T、Miyatake S、Matsumoto N
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 13 号: 1 ページ: 975-975
  • DOI: 10.1038/s41598-023-27770-6
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals (2023)
  • 著者名/発表者名: Saida K, Maroofian R, Sengoku T, Mitani T, Pagnamenta AT, Marafi D, Miyatake S, Lupski JR, Houlden H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Genet Med 巻: Jan;25(1) 号: 1 ページ: 90-102
  • DOI: 10.1016/j.gim.2022.09.010
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Myoclonic Epilepsy with Ragged-red Fibers with Intranuclear Inclusions (2022)
  • 著者名/発表者名: Kawazoe T, Tobisawa S, Sugaya K, Uruha A, Miyamoto K, Komori T, Goto Y, Nishino I, Yoshihashi H, Takeshi Mizuguchi T, Matsumoto N, Egawa N, Kawata A, Isozaki E.
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 61 号: 4 ページ: 547-552
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.7767-21
  • NAID: 130008159893
  • ISSN: 0918-2918, 1349-7235
  • 年月日: 2022-02-15
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy (2022)
  • 著者名/発表者名: Sakamoto M et al, Saitoh Sは30番目
  • 雑誌名: Genetics in Medicine 巻: 24 号: 12 ページ: 2453-2463
  • DOI: 10.1016/j.gim.2022.08.007
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Distal 2q duplication in a patient with intellectual disability (2022)
  • 著者名/発表者名: Suzuki T, Osaka H, Miyake N, Fujita A, Uchiyama Y, Seyama R, Koshimizu E, Miyatake S, Mizuguchi T, Takeda S, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Hum Genome Var 巻: Nov 10;9(1) 号: 1 ページ: 39-39
  • DOI: 10.1038/s41439-022-00215-8
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Monogenic causes of pigmentary mosaicism (2022)
  • 著者名/発表者名: Saida Ken、Chong Pin Fee、Yamaguchi Asuka、...Mitsuhiro Kato, et al.
  • 雑誌名: Human Genetics 巻: 141 号: 11 ページ: 1771-1784
  • DOI: 10.1007/s00439-022-02437-w
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Rapid and comprehensive diagnostic method for repeat expansion diseases using nanopore sequencing (2022)
  • 著者名/発表者名: Satoko Miyatake, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Hiroshi Doi, et al.
  • 雑誌名: npj Genomic Medicine 巻: 7 号: 1 ページ: 62-62
  • DOI: 10.1038/s41525-022-00331-y
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Neuronal intranuclear inclusion disease in patients with adult-onset non-vascular leukoencephalopathy (2022)
  • 著者名/発表者名: Liu Yi Hong、Chou Ying Tsen、Chang Fu Pang、Lee Wei Ju、Guo Yuh Cherng、Chou Cheng Ta、Huang Hui Chun、Mizuguchi Takeshi、Chou Chien Chen、Yu Hsiang Yu、Yu Kai Wei、Wu Hsiu Mei、Tsai Pei Chien、Matsumoto Naomichi、Lee Yi Chung、Liao Yi Chu
  • 雑誌名: Brain 巻: 145 号: 9 ページ: 3010-3021
  • DOI: 10.1093/brain/awac135
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome (2022)
  • 著者名/発表者名: Seyama R, Uchiyama Y, Ceroni JRM, Kim VEH, Furquim I, Honjo RS, Castro MAA, Pires LVL, Aoi H, Iwama K, Hamanaka K, Fujita A, Tsuchida N, Koshimizu E, Misawa K, Miyatake S, Mizuguchi T, Makino S, Itakura A, Bertola DR, Kim CA, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Genomics 巻: Sep;114(5) 号: 5 ページ: 110468-110468
  • DOI: 10.1016/j.ygeno.2022.110468
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Patients with biallelic GGC repeat expansions in NOTCH2NLC exhibiting a typical neuronal intranuclear inclusion disease phenotype (2022)
  • 著者名/発表者名: Shinichi Kameyama, Takeshi Mizuguchi, Hiroshi Doi, et al.
  • 雑誌名: Genomics 巻: 114 号: 5 ページ: 110469-110469
  • DOI: 10.1016/j.ygeno.2022.110469
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genetic and Imaging Characteristics of a Family With Neuronal Intranuclear Inclusion Disease (2022)
  • 著者名/発表者名: Jung Na-Yeon、Lee Hyun Jung、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Clinical Neurology 巻: 18 号: 3 ページ: 358-358
  • DOI: 10.3988/jcn.2022.18.3.358
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Repeat conformation heterogeneity in cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (2022)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Yoshida K, Koshimizu E, others, Miyake N, Shimohata T, Tanaka F, Mizuguchi T, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Brain 巻: 145 号: 3 ページ: 1139-1150
  • DOI: 10.1093/brain/awab363
  • 査読あり
• [雑誌論文] Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants. (2022)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka K, Miyake N, Mizuguchi T, Miyatake S, Uchiyama Y, Tsuchida N, Sekiguchi F, Mitsuhashi S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Yamada K, Sakamoto M, Fukuda H, Ohori S, Saida K, Itai T, Azuma Y, Koshimizu E, Fujita A, Erturk B, Hiraki Y, Ch'ng GS, Kato M, Okamoto N, Takata A, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Genome Med 巻: 14 号: 1 ページ: 40-40
  • DOI: 10.1186/s13073-022-01042-w
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Amelioration of a neurodevelopmental disorder by carbamazepine in a case having a gain-of-function GRIA3 variant (2022)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka Kohei、Miyoshi Keita、Sun Jia-Hui、Hamada Keisuke、Komatsubara Takao、Saida Ken、Tsuchida Naomi、Uchiyama Yuri、Fujita Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Gerard Benedicte、Bayat Allan、Rinaldi Berardo、Kato Mitsuhiro、Tohyama Jun、Ogata Kazuhiro、Shi Yun Stone、Saito Kuniaki、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Human Genetics 巻: 141 号: 2 ページ: 283-293
  • DOI: 10.1007/s00439-021-02416-7
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Duplications in the G3 domain or switch II region in HRAS identified in patients with Costello syndrome (2022)
  • 著者名/発表者名: Nagai K, Niihori T, Okamoto N, Kondo A, Suga K, Ohhira T, Hayabuchi Y, Homma Y, Nakagawa R, Ifuku T, Abe T, Mizuguchi T, Matsumoto N, Aoki Y.
  • 雑誌名: Hum Mutat 巻: 43 号: 1 ページ: 3-15
  • DOI: 10.1002/humu.24287
  • 査読あり
• [雑誌論文] Gait disturbance in a patient with de novo 1.0-kb SOX2 microdeletion (2022)
  • 著者名/発表者名: Yamada Hiroyuki、Okanishi Tohru、Okazaki Tetsuya、Oguri Masayoshi、Fukuda Hiromi、Uchiyama Yuri、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi、Maegaki Yoshihiro
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 44 号: 1 ページ: 68-72
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2021.07.007
  • 査読あり
• [雑誌論文] Diverse Pathological Findings of Interstitial Lung Disease in a Patient with Dyskeratosis Congenita (2021)
  • 著者名/発表者名: Otoshi Ryota、Baba Tomohisa、Shintani Ryota、Kitamura Hideya、Yamaguchi Yukie、Hamanoue Haruka、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi、Okudela Koji、Takemura Tamiko、Ogura Takashi
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 60 号: 8 ページ: 1257-1263
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.5143-20
  • NAID: 130008025069
  • ISSN: 0918-2918, 1349-7235
  • 年月日: 2021-04-15
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two families with TET3-related disorder showing neurodevelopmental delay with craniofacial dysmorphisms (2021)
  • 著者名/発表者名: Seyama Rie、Tsuchida Naomi、Okada Yasuyuki、Sakata Sonoko、Hamada Keisuke、Azuma Yoshiteru、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Makino Shintaro、Itakura Atsuo、Okada Satoshi、Okamoto Nobuhiko、Ogata Kazuhiro、Uchiyama Yuri、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 67 号: 3 ページ: 157-164
  • DOI: 10.1038/s10038-021-00986-y
  • 査読あり
• [雑誌論文] Biallelic null variants in ZNF142 cause global developmental delay with familial epilepsy and dysmorphic features (2021)
  • 著者名/発表者名: Kameyama Shinichi、Mizuguchi Takeshi、Fukuda Hiromi、Moey Lip Hen、Keng Wee Teik、Okamoto Nobuhiko、Tsuchida Naomi、Uchiyama Yuri、Koshimizu Eriko、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 67 号: 3 ページ: 169-173
  • DOI: 10.1038/s10038-021-00978-y
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC in Taiwanese Patients With Inherited Neuropathies (2021)
  • 著者名/発表者名: Liao Yi-Chu、Chang Fu-Pang、Huang Han-Wei、Chen Ting-Bing、Chou Ying-Tsen、Hsu Shao-Lun、Jih Kang-Yang、Liu Yi-Hong、Hsiao Cheng-Tsung、Fukukda Hiromi、Mizuguchi Takeshi、Lin Kon-Ping、Lin Chou-Ching K.、Matsumoto Naomichi、Kennerson Marina、Lee Yi-Chung
  • 雑誌名: Neurology 巻: 98 号: 2
  • DOI: 10.1212/wnl.0000000000013008
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Novel CLTC variants cause new brain and kidney phenotypes (2021)
  • 著者名/発表者名: Itai Toshiyuki、Miyatake Satoko、Tsuchida Naomi、Saida Ken、Narahara Sho、Tsuyusaki Yu、Castro Matheus Augusto Araujo、Kim Chong Ae、Okamoto Nobuhiko、Uchiyama Yuri、Koshimizu Eriko、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 67 号: 1 ページ: 1-7
  • DOI: 10.1038/s10038-021-00957-3
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] <i>De novo ARF3</i> variants cause neurodevelopmental disorder with brain abnormality (2021)
  • 著者名/発表者名: Sakamoto M、Sasaki K、Sugie A、Nitta Y、Kimura T、G?rsoy S、Cinleti T、Iai M、Sengoku T、Ogata K、Suzuki A、Okamoto N、Iwama K、Tsuchida N、Uchiyama Y、Koshimizu E、Fujita A、Hamanaka K、Miyatake S、Mizuguchi T、Taguri M、Ito S、Takahashi H、Miyake N、Matsumoto N
  • 雑誌名: Human Molecular Genetics 巻: 31 号: 1 ページ: 69-81
  • DOI: 10.1093/hmg/ddab224
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Pathogenic variants in the survival of motor neurons complex gene GEMIN5 cause cerebellar atrophy (2021)
  • 著者名/発表者名: Saida Ken et al.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 100 号: 6 ページ: 722-730
  • DOI: 10.1111/cge.14066
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Father-to-offspring transmission of extremely long NOTCH2NLC repeat expansions with contractions: genetic and epigenetic profiling with long-read sequencing (2021)
  • 著者名/発表者名: Fukuda H, Yamaguchi D, Nyquist K, Yabuki Y, Miyatake S, Uchiyama Y, Hamanaka K, Saida K, Koshimizu E, Tsuchida N, Fujita A, Mitsuhashi S, Ohbo K, Satake Y, Sone J, Doi H, Morihara K, Okamoto T, Takahashi Y, Wenger AM, Shioda N, Tanaka F, Matsumoto N, Mizuguchi T
  • 雑誌名: Clin Epigenetics 巻: 13 号: 1 ページ: 204-204
  • DOI: 10.1186/s13148-021-01192-5
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Head titubation and irritability as early symptoms of Joubert syndrome with a homozygous NPHP1 variant (2021)
  • 著者名/発表者名: Sakurai Yoshie、Watanabe Tatsuya、Abe Yuki、Nawa Tatsuro、Uchida Toshihiko、Aoi Hiromi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi、Haginoya Kazuhiro
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 43 号: 8 ページ: 863-866
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2021.04.011
  • 査読あり
• [雑誌論文] Intellectual disability and microcephaly associated with a novel CHAMP1 mutation (2021)
  • 著者名/発表者名: Asakura Yuta、Osaka Hitoshi、Aoi Hiromi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi、Yamagata Takanori
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 8 号: 1 ページ: 34-34
  • DOI: 10.1038/s41439-021-00165-7
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Missense and truncating variants in CHD5 in a dominant neurodevelopmental disorder with intellectual disability, behavioral disturbances, and epilepsy (2021)
  • 著者名/発表者名: Parenti Ilaria、Lehalle Daphn、Nava Caroline、Torti Erin、Leito Elsa、Person Richard、Mizuguchi Takeshi、others、Depienne Christel、Mignot Cyril
  • 雑誌名: Human Genetics 巻: 140 号: 7 ページ: 1109-1120
  • DOI: 10.1007/s00439-021-02283-2
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Long-read whole-genome sequencing identified a partial MBD5 deletion in an exome-negative patient with neurodevelopmental disorder (2021)
  • 著者名/発表者名: Ohori Sachiko、Tsuburaya Rie S.、Kinoshita Masako、Miyagi Etsuko、Mizuguchi Takeshi、Mitsuhashi Satomi、Frith Martin C.、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 66 号: 7 ページ: 697-705
  • DOI: 10.1038/s10038-020-00893-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Complete sequencing of expanded SAMD12 repeats by long-read sequencing with Cas9-mediated enrichment. (2021)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi T, Toyota T, Miyatake S, Mitsuhashi S, Doi H, Kudo Y, Kishida H, Hayashi N, Tusburaya RS, Kinoshita M, Fukuyama T, Fukuda H, Koshimizu E, Tsuchida N, Uchiyama Y, Fujita A, Takata A, Miyake N, Kato M, Tanaka F, Adachi H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Brain 巻: 144 号: 4 ページ: 1103-1117
  • DOI: 10.1093/brain/awab021
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] ATP6V0A1 encoding the a1-subunit of the V0 domain of vacuolar H(+)-ATPases is essential for brain development in humans and mice (2021)
  • 著者名/発表者名: Aoto K, Kato M, Akita T, Nakashima M, Mutoh H, Akasaka N, Tohyama J, Nomura Y, Hoshino K, Ago Y, Tanaka R, Epstein O, Ben-Haim R, Heyman E, Miyazaki T, Belal H, Takabayashi S, Ohba C, Takata A, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Fukuda A, Matsumoto N and Saitsu H
  • 雑誌名: Nat Commun 巻: 12 号: 1 ページ: 2107-2107
  • DOI: 10.1038/s41467-021-22389-5
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Pathogenic 12-kb copy-neutral inversion in syndromic intellectual disability identified by high-fidelity long-read sequencing (2021)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi T, Okamoto N, Yanagihara K, Miyatake S, Uchiyama Y, Tsuchida N, Hamanaka K, Fujita A, Miyake N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Genomics 巻: 113 号: 1 ページ: 1044-1053
  • DOI: 10.1016/j.ygeno.2020.10.038
  • 査読あり
• [雑誌論文] ATP1A3 variants and slowly progressive cerebellar ataxia without paroxysmal or episodic symptoms in children (2021)
  • 著者名/発表者名: Sasaki M, Sumitomo N, Shimizu-Motohashi Y, Takeshita E, Kurosawa K, Kosaki K, Iwama K, Mizuguchi T and Matsumoto N
  • 雑誌名: Dev Med Child Neurol 巻: 63 号: 1 ページ: 111-115
  • DOI: 10.1111/dmcn.14666
  • 査読あり
• [雑誌論文] OTUD5 Variants Associated With X-Linked Intellectual Disability and Congenital Malformation (2021)
  • 著者名/発表者名: Saida K, Fukuda T, Scott DA, Sengoku T, Ogata K, Nicosia A, Hernandez-Garcia A, Lalani SR, Azamian MS, Streff H, Liu P, Dai H, Mizuguchi T, Miyatake S, Asahina M, Ogata T, Miyake N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Front Cell Dev Biol. 巻: 9 ページ: 631428-631428
  • DOI: 10.3389/fcell.2021.631428
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Novel ACOX1 mutations in two siblings with peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency (2021)
  • 著者名/発表者名: Morita Atsushi、Enokizono Takashi、Ohto Tatsuyuki、Tanaka Mai、Watanabe Shiena、Takada Yui、Iwama Kazuhiro、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi、Morita Masashi、Takashima Shigeo、Shimozawa Nobuyuki、Takada Hidetoshi
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 43 号: 3 ページ: 475-481
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2020.10.011
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical variations of epileptic syndrome associated with PACS2 variant (2021)
  • 著者名/発表者名: Mizuno T, Miyata R, Hojo A, Tamura Y, Nakashima M, Mizuguchi T, Matsumoto N and Kato M
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 43 号: 2 ページ: 343-347
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2020.10.006
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria (2021)
  • 著者名/発表者名: Miyatake Satoko、Kato Mitsuhiro、Kumamoto Takuma、Hirose Tomonori、他
  • 雑誌名: Science Advances 巻: 7 号: 13 ページ: 2368-2368
  • DOI: 10.1126/sciadv.abd2368
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] De novo variants in CELF2 that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy (2021)
  • 著者名/発表者名: Itai T, Hamanaka K, Sasaki K, Saitsu H, Miyatake S, Matsumoto N et al.
  • 雑誌名: Hum Mutat 巻: 42 号: 1 ページ: 66-76
  • DOI: 10.1002/humu.24130
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction (2021)
  • 著者名/発表者名: den Hoed J, de Boer E, Voisin N, Dingemans AJM, Guex N, Wiel L, HB, Itai T, Jackson A, Matsumoto N, Mazel B, McWalter K, Meiner V, Mikati MA, Miyatake S, Mizuguchi T, Kleefstra T, Reymond A, Fisher SE, Vissers LELM et al.
  • 雑誌名: Am J Hum Genet. 巻: 108 号: 2 ページ: 346-356
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.01.007
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants (2020)
  • 著者名/発表者名: Itai T, Miyatake S, Taguri M, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N et al.
  • 雑誌名: J Med Genet 巻: 0 号: 8 ページ: 106896-106896
  • DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-106896
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Whole exome sequencing of fetal structural anomalies detected by ultrasonography (2020)
  • 著者名/発表者名: Aoi Hiromi、Mizuguchi Takeshi、Suzuki Toshifumi、Makino Shintaro、Yamamoto Yuka...Takata Atsushi、Miyake Noriko、Takeda Satoru、Itakura Atsuo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 66 号: 5 ページ: 499-507
  • DOI: 10.1038/s10038-020-00869-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel EXOSC9 variants cause pontocerebellar hypoplasia type 1D with spinal motor neuronopathy and cerebellar atrophy (2020)
  • 著者名/発表者名: Sakamoto Masamune、Iwama Kazuhiro、Sekiguchi Futoshi、Mashimo Hideaki、Kumada Satoko、Ishigaki Keiko、Okamoto Nobuhiko、Behnam Mahdiyeh、Ghadami Mohsen、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Saitsu Hirotomo、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 66 号: 4 ページ: 401-407
  • DOI: 10.1038/s10038-020-00853-2
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Efficient detection of copy‐number variations using exome data: Batch‐ and sex‐based analyses (2020)
  • 著者名/発表者名: Uchiyama Yuri、Yamaguchi Daisuke、Iwama Kazuhiro, et al.
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 42 号: 1 ページ: 50-65
  • DOI: 10.1002/humu.24129
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] KCNT1-positive epilepsy of infancy with migrating focal seizures successfully treated with nonnarcotic antitussive drugs after treatment failure with quinidine: A case report (2020)
  • 著者名/発表者名: Takase C, Shirai K, Matsumura Y, Watanabe T, Watanabe A, Hirasawa-Inoue A, Mizuguchi T, Matsumoto N, Sugai K and Hayashi M
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 42 号: 8 ページ: 607-611
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2020.05.002
  • 査読あり
• [雑誌論文] Cerebrospinal fluid abnormalities in developmental and epileptic encephalopathy with a de novo CDK19 variant (2020)
  • 著者名/発表者名: Sugawara Y, Mizuno T, Moriyama K, Ishiwata H, Kato M, Nakashima M, Mizuguchi T and Matsumoto N
  • 雑誌名: Neurol Genet 巻: 6 号: 6
  • DOI: 10.1212/nxg.0000000000000527
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel ITPA variant causes epileptic encephalopathy with multiple-organ dysfunction (2020)
  • 著者名/発表者名: Sakamoto M, Kouhei D, Haniffa M, Silva S, Troncoso M, Santander P, Schonstedt V, Stecher X, Okamoto N, Hamanaka K, Mizuguchi T, Mitsuhashi S, Miyake N and Matsumoto N
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 65 号: 9 ページ: 751-757
  • DOI: 10.1038/s10038-020-0765-3
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Neuronal intranuclear inclusion disease presenting with an MELAS-like episode in chronic polyneuropathy (2020)
  • 著者名/発表者名: Ishihara T, Okamoto T, Saida K, Saitoh Y, Oda S, Sano T, Yoshida T, Morita Y, Fujita A, Fukuda H, Miyake N, Mizuguchi T, Saito Y, Sekijima Y, Matsumoto N and Takahashi Y
  • 雑誌名: Neurol Genet 巻: 6 号: 6
  • DOI: 10.1212/nxg.0000000000000531
  • 査読あり
• [雑誌論文] Hemizygous FLNA variant in West syndrome without periventricular nodular heterotopia (2020)
  • 著者名/発表者名: Hiromoto Y, Azuma Y, Suzuki Y, Hoshina M, Uchiyama Y, Mitsuhashi S, Miyatake S, Mizuguchi T, Takata A, Miyake N, Kato M, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Hum Genome Var 巻: 7 号: 1 ページ: 43-43
  • DOI: 10.1038/s41439-020-00131-9
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Clinical and genetic characteristics of patients with Doose syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Hinokuma N, Nakashima M, Asai H, Nakamura K, Itai T, Miyatake S, Saitsu H, Matsumoto N, Kato M et al.
  • 雑誌名: Epilepsia Open 巻: 5 号: 3 ページ: 442-450
  • DOI: 10.1002/epi4.12417
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy (2020)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka Kohei、Imagawa Eri、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Tohyama Jun、Yamagata Takanori、Miyauchi Akihiko、Ekhilevitch Nina、Nakamura Fumio、Kawashima Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi et al.,
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 106(4) 号: 4 ページ: 549-558
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.02.011
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Reply to "GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC is Rare in European Leukoencephalopathy" (2020)
  • 著者名/発表者名: Doi H, Okubo M, Fukai R, Fujita A, Mitsuhashi S, Takahashi K, Kunii M, Tada M, Fukuda H, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Sone J, Sobue G, Takeuchi H, Matsumoto N and Tanaka F
  • 雑誌名: Ann Neurol 巻: 88 号: 3 ページ: 642-643
  • DOI: 10.1002/ana.25819
  • 査読あり
• [雑誌論文] Nonsense variants of STAG2 result in distinct congenital anomalies (2020)
  • 著者名/発表者名: Aoi H, Lei M, Mizuguchi T, Nishioka N, Goto T, Miyama S, Suzuki T, Iwama K, Uchiyama Y, Mitsuhashi S, Itakura A, Takeda S and Matsumoto N
  • 雑誌名: Hum Genome Var 巻: 7 号: 1 ページ: 26-26
  • DOI: 10.1038/s41439-020-00114-w
  • 査読あり
• [学会発表] Applications of long-read sequencing technologies (LRS) in neurological and muscular diseases (2022)
  • 著者名/発表者名: 水口 剛
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第67回大会
  • 招待講演
• [学会発表] ロングリードシーケンサーを用いた疾患ゲノム・DNAメチル化解析 (2022)
  • 著者名/発表者名: 水口 剛
  • 学会等名: 第29回臨床細胞遺伝学セミナー
  • 招待講演
• [学会発表] ターゲットロングリードシーケンスを用いたリピート伸長変異解析 (2020)
  • 著者名/発表者名: 水口剛
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第65回大会
  • 招待講演
• [備考] 新技術ロングリード・シークエンサーで てんかんの原因となる繰り返し塩基配列の正確な配列を決定
  • URL: https://www.yokohama-cu.ac.jp/amedrc/news/20210401matsumoto_brain.html