| 研究課題/領域番号 |
20K08198
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 久留米大学 |
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研究代表者 |
高橋 知之 久留米大学, 高次脳疾患研究所, 教授 (20332687)
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| 研究分担者 |
河原 幸江 久留米大学, 医学部, 准教授 (10279135)
佐藤 貴弘 久留米大学, 付置研究所, 准教授 (50368883)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2023年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2022年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2021年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2020年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
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| キーワード | レット症候群 / Rett症候群 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
レット症候群（RTT）は、MeCP2遺伝子変異を主因とし、主に女児で発症する神経発達障害で、多様な神経症状を特徴とする。中でも、80%以上の患者で合併する睡眠障害は、本人のQOL低下に加え、介護者の負担を増加させ、臨床における問題の一つである。
本研究は、MeCP2遺伝子を欠損したRTTモデルマウス、細胞を用いて、睡眠障害の病態における体内時計、概日リズム、睡眠・覚醒制御システムの役割を解明し、睡眠障害をはじめとするRTTの病態メカニズムに迫るとともに、睡眠・覚醒制御システムの調節による治療の可能性を調べることを目的としている。
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| 研究成果の概要 |
レット症候群（RTT）は、MeCP2遺伝子変異を主因する神経発達障害で、患者の80%以上で合併する睡眠障害は臨床上の問題の一つである。本研究課題では、RTTモデルマウスの概日リズムや睡眠・覚醒状態、視床下部でそれらを制御する遺伝子の発現を解析した。その結果、RTTモデルマウスでは活動量が低下するが、概日リズムは維持されていた。一方、RTTモデルマウスでは、睡眠の断片化が認められ、特異な睡眠構造を示した。また、視床下部領域で発現の低下が認められたオレキシン受容体に着目して解析を進めたところ、オレキシン情報伝達システムの異常が RTTモデルマウスの睡眠・覚醒病態の原因の一つである可能性を見出した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
レット症候群（RTT）は、主に女児で発症する重度の神経発達症である。一遺伝子の変異によって引き起こされるRTTは、神経発達症の病態メカニズムを解析する上で良いモデルとなるとして注目されている。この事から、本研究課題における RTTの睡眠障害をはじめとする様々な病態メカニズムの研究は、神経発達症をはじめとする様々な神経精神疾患への応用が期待される。
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