人工知能(AI)とRNA-Seqの融合による遺伝性小児神経疾患の新たな病因解明

• 研究課題/領域番号: 20K08236
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 昭和大学
• 研究代表者: 加藤 光広 昭和大学, 医学部, 教授 (10292434)
• 研究分担者: 宮 冬樹 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 准教授 (50415311) ; 中村 和幸 山形大学, 医学部, 助教 (20436215)
• 研究期間 (年度): 2020-04-01 – 2024-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2023年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2022年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2021年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2020年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: エクソーム / スプライス異常 / SpliceAI / 人工知能 / 小児神経 / 遺伝子解析 / ゲノム / RT-PCR / RNA-Seq / エクソーム解析 / 深層学習

研究開始時の研究の概要

小児期発症の希少難治性神経疾患で全エクソーム解析を行い、世界に先駆けて多数の原因遺伝子を明らかにしてきたが、全ゲノム解析でも原因同定率は60%程度であり、新たな解析方法の開発が求められている。私たちは予備実験で人工知能(AI)技術を用い従来の解析手法では予測不可能なスプライス変異を同定し、AI技術の有用性とスプライス変異の重要性を認識した。本研究では、AIの他に脳組織の代替としての毛根を用いたRNAシークエンス、反復配列と中サイズの欠失・重複の同定のためのロングリードシークエンスなどにより、従来法では解明されない小児期発症の神経疾患の遺伝要因を明らかにすることを目的とする。

研究成果の概要

小児期発症の希少難治性神経疾患は遺伝性が高い。しかし、全ゲノム解析でも原因同定率は60%程度であり、新たな解析方法の開発が求められている。人工知能(AI)技術を用いたスプライス部位の予測アルゴリズムSpliceAIを用いて、従来のスプライス部位予測アルゴリズムでは検出できていなかった変異を検出した。株化リンパ球を用いた同変異の発現実験を行い、正常とは異なる長さの転写産物を認め、スプライス異常を確認した。発端者と家族計488検体のエクソームデータを、SpliceAIで解析し、7例で疾患原因と考えられるスプライス異常が予測される変異を同定した。新たな病因解明におけるAIの有用性を確認した。

研究成果の学術的意義や社会的意義

子どもの神経、特にてんかんや発達に影響する脳の稀な遺伝性疾患の原因として、それまで解析が進んでいなかったスプライス異常に着目した。人工知能(AI)を用いたスプライス部位の予測アルゴリズムSpliceAIを用いてそれまで同定されなかったスプライス異常をきたす数多くの病因変異を同定した。AIを用いることで、疾患原因としての遺伝子変異同定率を改善し、原因不明例を減少させることができた。

研究成果

• [雑誌論文] Splicing variant of WDR37 in a case of Neurooculocardiogenitourinary syndrome (2024)
  • 著者名/発表者名: Samejima M, Nakashima M, Shibasaki J, ... , Kato M, et al.
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 46 号: 3 ページ: 154-159
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2023.11.007
  • 査読あり
• [雑誌論文] Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling (2024)
  • 著者名/発表者名: Koshimizu E., Kato M., Misawa K., Uchiyama Y., Tsuchida N., Hamanaka K., Fujita A., Mizuguchi T., Miyatake S. and Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 69 号: 3-4 ページ: 153-157
  • DOI: 10.1038/s10038-023-01217-2
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two novel cases of biallelic SMPD4 variants with brain structural abnormalities (2023)
  • 著者名/発表者名: Aoki S, Watanabe K, Kato M, et al.
  • 雑誌名: neurogenetics 巻: 25 号: 1 ページ: 3-11
  • DOI: 10.1007/s10048-023-00737-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration (2023)
  • 著者名/発表者名: Vetro Annalisa et al
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 110 号: 8 ページ: 1356-1376
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2023.06.008
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] An integrated genetic analysis of epileptogenic brain malformed lesions (2023)
  • 著者名/発表者名: Atsushi Fujita et al.
  • 雑誌名: Acta Neuropathologica Communications 巻: 11 号: 1 ページ: 33-33
  • DOI: 10.1186/s40478-023-01532-x
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE‐1 insertion in a patient with Meckel syndrome (2023)
  • 著者名/発表者名: Miyamoto Sachiko、Nakamura Kazuyuki、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo
  • 雑誌名: Annals of Human Genetics 巻: - 号: 4 ページ: 196-202
  • DOI: 10.1111/ahg.12507
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel de novo KCNB1 variant altering channel characteristics in a patient with periventricular heterotopia, abnormal corpus callosum, and mild seizure outcome (2023)
  • 著者名/発表者名: Hiraide Takuya、Akita Tenpei、Uematsu Kenji、Miyamoto Sachiko、Nakashima Mitsuko、Sasaki Masayuki、Fukuda Atsuo、Kato Mitsuhiro、Saitsu Hirotomo
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 68 号: 1 ページ: 25-31
  • DOI: 10.1038/s10038-022-01090-5
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Monogenic causes of pigmentary mosaicism (2022)
  • 著者名/発表者名: Saida Ken、Chong Pin Fee、Yamaguchi Asuka、...Mitsuhiro Kato, et al.
  • 雑誌名: Human Genetics 巻: 141 号: 11 ページ: 1771-1784
  • DOI: 10.1007/s00439-022-02437-w
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Compound heterozygous ADAMTS9 variants in Joubert syndrome-related disorders without renal manifestation (2022)
  • 著者名/発表者名: Matsushita Hiroko Baber、Hiraide Takuya、Hayakawa Katsumi、Okano Sozo、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Kato Mitsuhiro
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 44 号: 2 ページ: 161-165
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2021.10.004
  • 査読あり
• [雑誌論文] A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode (2022)
  • 著者名/発表者名: Marafi Dana、Kozar Nina、Duan Ruizhi, ... Mitsuhiro Kato, et al.
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 109 号: 9 ページ: 1713-1723
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.07.006
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Discordant phenotypes in monozygotic twins with STXBP1 mutation: A case report (2022)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi Hikaru、Matsushige Takeshi、Hoshide Madoka、Hoshide M, Hidaka I, Ichiyama T, Kato M. et al.
  • 雑誌名: Seizure 巻: 101 ページ: 8-10
  • DOI: 10.1016/j.seizure.2022.06.019
  • 査読あり
• [雑誌論文] Ketogenic diet for focal epilepsy with SPTAN1 encephalopathy (2022)
  • 著者名/発表者名: Kishimoto K, Nabatame S, Kagitani-Shimono K, Kato M, Tohyama J, Nakashima M, Matsumoto N, Ozono K.
  • 雑誌名: Epileptic Disorder 巻: 24 号: 4 ページ: 726-728
  • DOI: 10.1684/epd.2022.1441
  • 査読あり
• [雑誌論文] Efficacy of ethosuximide on atonic seizures with <i>KCNB1</i> mutation (2022)
  • 著者名/発表者名: Hoshino Hiroki、Miya Fuyuki、Kato Mitsuhiro、Kanemura Hideaki
  • 雑誌名: Pediatrics International 巻: 64 号: 1
  • DOI: 10.1111/ped.14871
  • 査読あり
• [雑誌論文] Amelioration of a neurodevelopmental disorder by carbamazepine in a case having a gain-of-function GRIA3 variant (2022)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka Kohei、Miyoshi Keita、Sun Jia-Hui、Hamada Keisuke、Komatsubara Takao、Saida Ken、Tsuchida Naomi、Uchiyama Yuri、Fujita Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Gerard Benedicte、Bayat Allan、Rinaldi Berardo、Kato Mitsuhiro、Tohyama Jun、Ogata Kazuhiro、Shi Yun Stone、Saito Kuniaki、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Human Genetics 巻: 141 号: 2 ページ: 283-293
  • DOI: 10.1007/s00439-021-02416-7
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants. (2022)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka K, Miyake N, Mizuguchi T, Miyatake S, Uchiyama Y, Tsuchida N, Sekiguchi F, Mitsuhashi S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Yamada K, Sakamoto M, Fukuda H, Ohori S, Saida K, Itai T, Azuma Y, Koshimizu E, Fujita A, Erturk B, Hiraki Y, Ch'ng GS, Kato M, Okamoto N, Takata A, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Genome Med 巻: 14 号: 1 ページ: 40-40
  • DOI: 10.1186/s13073-022-01042-w
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis (2022)
  • 著者名/発表者名: Guerrini Renzo、Mei Davide、Kerti-Szigeti Katalin、... Mitsuhiro Kato, et al.
  • 雑誌名: Brain 巻: 145 号: 8 ページ: 2687-2703
  • DOI: 10.1093/brain/awac145
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A New Case With Cortical Malformation Caused by Biallelic Variants in <i>LAMC3</i> (2022)
  • 著者名/発表者名: Abe Kazuo、Ando Kumiko、Kato Mitsuhiro、Saitsu Hirotomo、Nakashima Mitsuko、Aoki Shintaro、Kimura Takashi
  • 雑誌名: Neurology Genetics 巻: 8 号: 3
  • DOI: 10.1212/nxg.0000000000000680
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Identification of two novel de novo TUBB variants in cases with brain malformations: case reports and literature review (2021)
  • 著者名/発表者名: Watanabe Kazuki、Nakashima Mitsuko、Kumada Satoko、Mashimo Hideaki、Enokizono Mikako、Yamada Keitaro、Kato Mitsuhiro、Saitsu Hirotomo
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 66 号: 12 ページ: 1193-1197
  • DOI: 10.1038/s10038-021-00956-4
  • 査読あり
• [雑誌論文] Epileptic encephalopathy patients with <i>SCN2A</i> variant initiated by neonatal seizure (2021)
  • 著者名/発表者名: Morichi Shinichiro、Ishida Yu、Yamanaka Gaku、Kato Mitsuhiro、Kawashima Hisashi
  • 雑誌名: Pediatrics International 巻: 63 号: 8 ページ: 971-972
  • DOI: 10.1111/ped.14509
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical variations of epileptic syndrome associated with PACS2 variant (2021)
  • 著者名/発表者名: Mizuno T, Miyata R, Hojo A, Tamura Y, Nakashima M, Mizuguchi T, Matsumoto N and Kato M
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 43 号: 2 ページ: 343-347
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2020.10.006
  • 査読あり
• [雑誌論文] Complete sequencing of expanded SAMD12 repeats by long-read sequencing with Cas9-mediated enrichment. (2021)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi T, Toyota T, Miyatake S, Mitsuhashi S, Doi H, Kudo Y, Kishida H, Hayashi N, Tusburaya RS, Kinoshita M, Fukuyama T, Fukuda H, Koshimizu E, Tsuchida N, Uchiyama Y, Fujita A, Takata A, Miyake N, Kato M, Tanaka F, Adachi H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Brain 巻: 144 号: 4 ページ: 1103-1117
  • DOI: 10.1093/brain/awab021
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria (2021)
  • 著者名/発表者名: Miyatake Satoko、Kato Mitsuhiro、Kumamoto Takuma、Hirose Tomonori、他
  • 雑誌名: Science Advances 巻: 7 号: 13 ページ: 2368-2368
  • DOI: 10.1126/sciadv.abd2368
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A boy with biallelic frameshift variants in TTC5 and brain malformation resembling tubulinopathies (2021)
  • 著者名/発表者名: Miyamoto Sachiko、Kato Mitsuhiro、Sugiyama Kenji、Horiguchi Ryo、Nakashima Mitsuko、Aoto Kazushi、Mutoh Hiroki、Saitsu Hirotomo
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 66 号: 12 ページ: 1189-1192
  • DOI: 10.1038/s10038-021-00953-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comprehensive genetic analysis confers high diagnostic yield in 16 Japanese patients with corpus callosum anomalies (2021)
  • 著者名/発表者名: Miyamoto Sachiko、Kato Mitsuhiro、et al and Saitsu Hirotomo
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 66 号: 11 ページ: 1061-1068
  • DOI: 10.1038/s10038-021-00932-y
  • NAID: 120007167202
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two cases of DYNC1H1 mutations with intractable epilepsy (2021)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto Ayumi、Kojima Karin、Miya Fuyuki、Miyauchi Akihiko、Watanabe Kazuhisa、Iwamoto Sadahiko、Kawai Kensuke、Kato Mitsuhiro、Takahashi Yukitoshi、Yamagata Takanori
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 43 号: 8 ページ: 857-862
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2021.05.005
  • 査読あり
• [雑誌論文] Expanding the KIF4A‐associated phenotype (2021)
  • 著者名/発表者名: Kalantari Silvia、Carlston Colleen、Alsaleh Norah、Kato Mitsuhiro、Matsumoto Naomichi、Miyatake Satoko、Yamamoto Tatsuya、Dobyns William B.、Filges Isabel
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 185 号: 12 ページ: 3728-3739
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.62443
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Variants in KIF2A cause broad clinical presentation; the computational structural analysis of a novel variant in a patient with a cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3 (2021)
  • 著者名/発表者名: Hatano Maiko、Fukushima Hiroko、Ohto Tatsuyuki、Ueno Yuichi、Saeki Saki、Enokizono Takashi、Tanaka Ryuta、Tanaka Mai、Imagawa Kazuo、Kanai Yu、Kato Mitsuhiro、Shiraku Hiroshi、Suzuki Hisato、Uehara Tomoko、Takenouchi Toshiki、Kosaki Kenjiro、Takada Hidetoshi
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 185 号: 4 ページ: 1113-1119
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.62084
  • 査読あり
• [雑誌論文] Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy (2021)
  • 著者名/発表者名: Fatima A, Hoeber J, Schuster J, Koshimizu E, Maya-Gonzalez C, Keren B, Mignot C, Akram T, Ali Z, Miyatake S, Tanigawa J, Koike T, Kato M, Murakami Y, Abdullah U, Ali MA, Fadoul R, Laan L, Castillejo-Lopez C, Liik M, Jin Z, Birnir B, Matsumoto N, Baig SM, Klar J, Dahl N
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 108 号: 4 ページ: 739-748
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.02.015
• [雑誌論文] Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction (2021)
  • 著者名/発表者名: den Hoed J, de Boer E, Voisin N, Dingemans AJM, Guex N, Wiel L, HB, Itai T, Jackson A, Matsumoto N, Mazel B, McWalter K, Meiner V, Mikati MA, Miyatake S, Mizuguchi T, Kleefstra T, Reymond A, Fisher SE, Vissers LELM et al.
  • 雑誌名: Am J Hum Genet. 巻: 108 号: 2 ページ: 346-356
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.01.007
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] ATP6V0A1 encoding the a1-subunit of the V0 domain of vacuolar H(+)-ATPases is essential for brain development in humans and mice (2021)
  • 著者名/発表者名: Aoto K, Kato M, Akita T, Nakashima M, Mutoh H, Akasaka N, Tohyama J, Nomura Y, Hoshino K, Ago Y, Tanaka R, Epstein O, Ben-Haim R, Heyman E, Miyazaki T, Belal H, Takabayashi S, Ohba C, Takata A, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Fukuda A, Matsumoto N and Saitsu H
  • 雑誌名: Nat Commun 巻: 12 号: 1 ページ: 2107-2107
  • DOI: 10.1038/s41467-021-22389-5
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Interleukin-1β in peripheral monocytes is associated with seizure frequency in pediatric drug-resistant epilepsy. (2021)
  • 著者名/発表者名: Yamanaka G, Takamatsu T, Morichi S, Yamazaki T, Mizoguchi I, Ohno K, Watanabe Y, Ishida Y, Oana S, Suzuki S, Kashiwagi Y, Takata F, Sakuma H, Yoshimoto T, Kato M, Kawashima H
  • 雑誌名: J Neuroimmunol. 巻: 352 ページ: 577475-577475
  • DOI: 10.1016/j.jneuroim.2021.577475
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Clinical manifestations and epilepsy treatment in Japanese patients with pathogenic CDKL5 variants (2021)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi Y
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 43 号: 4 ページ: 505-514
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2020.12.006
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Association of early-onset epileptic encephalopathy with involuntary movements - Case series and literature review. (2021)
  • 著者名/発表者名: Arisaka A, Nakashima M, Kumada S, Inoue K, Nishida H, Mashimo H, Kashii H, Kato M, Maruyama K, Okumura A, Saitsu H, Matsumoto N, Fukuda M.
  • 雑誌名: Epilepsy Behav Rep. 巻: 15 ページ: 100417-100417
  • DOI: 10.1016/j.ebr.2020.100417
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Efficient detection of copy‐number variations using exome data: Batch‐ and sex‐based analyses (2020)
  • 著者名/発表者名: Uchiyama Yuri、Yamaguchi Daisuke、Iwama Kazuhiro, et al.
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 42 号: 1 ページ: 50-65
  • DOI: 10.1002/humu.24129
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Cerebrospinal fluid abnormalities in developmental and epileptic encephalopathy with a de novo CDK19 variant (2020)
  • 著者名/発表者名: Sugawara Y, Mizuno T, Moriyama K, Ishiwata H, Kato M, Nakashima M, Mizuguchi T and Matsumoto N
  • 雑誌名: Neurol Genet 巻: 6 号: 6
  • DOI: 10.1212/nxg.0000000000000527
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo variants in CUL3 are associated with global developmental delays with or without infantile spasms (2020)
  • 著者名/発表者名: Nakashima Mitsuko、Kato Mitsuhiro、Matsukura Masaru、Kira Ryutaro、Ngu Lock-Hock、Lichtenbelt Klaske D.、van Gassen Koen L. I.、Mitsuhashi Satomi、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 65 号: 9 ページ: 727-734
  • DOI: 10.1038/s10038-020-0758-2
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities (2020)
  • 著者名/発表者名: Miyake Noriko et al., Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 106 号: 1 ページ: 13-25
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.11.011
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Clinical and genetic characteristics of patients with Doose syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Hinokuma N, Nakashima M, Asai H, Nakamura K, Itai T, Miyatake S, Saitsu H, Matsumoto N, Kato M et al.
  • 雑誌名: Epilepsia Open 巻: 5 号: 3 ページ: 442-450
  • DOI: 10.1002/epi4.12417
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Phenotype?genotype correlations in patients with GNB1 gene variants, including the first three reported Japanese patients to exhibit spastic diplegia, dyskinetic quadriplegia, and infantile spasms (2020)
  • 著者名/発表者名: Endo Wakaba, et al., Matsumoto Naomichi, Haginoya Kazuhiro
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 42 号: 2 ページ: 199-204
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2019.10.006
  • 査読あり
• [学会発表] Epilepsy genetics in the next-generation sequencing era. (2023)
  • 著者名/発表者名: Mitsuhiro Kato
  • 学会等名: Korean Child Neurology Society 30th Anniversary International Symposium
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Identification of a novel deep intronic DDC variant in patients with aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency． (2023)
  • 著者名/発表者名: E Koshimizu, S Miyatake, K Misawa, Y Uchiyama, N Tsuchida, K Hamanaka, A Fujita, T Mizuguchi, M Kato, N Matsumoto
  • 学会等名: Human Genetics Asia 2023
  • 国際学会
• [学会発表] Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE-1 insertion in a patient with Meckel syndrome (2023)
  • 著者名/発表者名: S Miyamoto, K Nakamura, M Kato, M Nakashima, H Saitsu
  • 学会等名: Human Genetics Asia 2023
  • 国際学会
• [学会発表] Rare epileptic diseases (2023)
  • 著者名/発表者名: Mitsuhiro Kato
  • 学会等名: 14th Asian & Oceanian Epilepsy Congress. Satellite Symposium.
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: myokymia and the juxtaparanode (2023)
  • 著者名/発表者名: Dana Marafi, Nina Kozar, Ruizhi Duan,... Mitsuhiro Kato, et al.
  • 学会等名: 2022 American Society of Human Genetics Annual Meeting
  • 国際学会
• [学会発表] Genetics in Brain malformation and Epilepsy (2020)
  • 著者名/発表者名: Mitsuhiro Kato
  • 学会等名: Future Leaders in Child Neurology Association (FLICNA): Live talk on the Web
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Genetics of neonatal-onset epileptic encephalopathies:A tribute to Prof. Ohtahara (2020)
  • 著者名/発表者名: Mitsuhiro Kato
  • 学会等名: The 21st Annual Meeting of the Infantile Seizure Society (ISS): International Symposium on the Pathophysiology of Developmental and Epileptic Encephalopathy (ISDEE2020) Web
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] てんかん診療における遺伝子検査の重要性と課題 (2020)
  • 著者名/発表者名: 加藤光広
  • 学会等名: 第62回日本小児神経学会学術集会
  • 招待講演