| 研究課題/領域番号 |
20K08259
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 熊本大学 |
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研究代表者 |
中村 公俊 熊本大学, 大学院生命科学研究部(医), 教授 (30336234)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2022年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2021年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2020年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 新生児スクリーニング / SMN蛋白 / qPCR / 脊髄性筋萎縮症 / ELISA法 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
脊髄性筋萎縮症(SMA)は筋萎縮と進行性筋力低下を呈し、重症例は1歳までに死に至る。核酸薬による治療や遺伝子治療薬の開発も進んでおり、生後早期にこれらの治療をおこなうと、歩行が可能なまでに発達できることが分かってきた。SMAではqPCR法を用いた新生児スクリーニング法が開発されているが、遺伝子診断を用いたスクリーニングであるため、倫理的な課題は多い。われわれは、新生児スクリーニング用の濾紙血を用いて、SMN蛋白を測定する方法を開発した（特許出願準備中）。従来のqPCR法によって生じる倫理的な課題を解決し、新生児期のSMAのスクリーニングを可能にしSMAの疾患概要を明らかにする。
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| 研究成果の概要 |
脊髄性筋萎縮症(SMA)は、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を呈する疾患であるが、発症の早期から治療を行うことで筋症状の改善が認められるようになった。SMAでは、qPCR法を用いた新生児スクリーニング法が開発されているが、遺伝子診断を用いたスクリーニングであるため、倫理的な課題が多い。われわれは新生児スクリーニング用の濾紙血を用いて、SMN蛋白を測定する方法を開発した。そして濾紙血検体を用いたSMN蛋白測定による新生児期のSMAのスクリーニングを実施した。この検査によって、実際に新生児スクリーニングにおいてSMA患者を発見し、早期治療として遺伝子治療を行うことができた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
脊髄性筋萎縮症(SMA)は、遺伝子治療薬の開発も進んでおり、生後早期に治療をおこなうと、歩行が可能なまでに発達できることが分かってきた。このSMAでは、qPCR法を用いた新生児スクリーニング法が開発されているが、遺伝子診断を用いたスクリーニングであるため、倫理的な課題は多く、産科施設で説明をおこなってスクリーニングをおこなうには解決すべき点が多い。本研究によって本症の早期診断と新生児期のスクリーニングを可能にし、適切な治療時期の検討を行うことで、SMAの早期診断と治療の意義を明らかにすることができた。
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