| 研究課題/領域番号 |
20K08474
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53020:循環器内科学関連
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| 研究機関 | 香川大学 |
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研究代表者 |
南野 哲男 香川大学, 医学部, 教授 (30379234)
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| 研究分担者 |
松永 圭司 香川大学, 医学部附属病院, 助教 (70791052)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2022年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2021年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2020年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 家族性高コレステロール血症 / 小児生活習慣病予防健診 / 遺伝学的検査 / リバースカスケード |
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| 研究開始時の研究の概要 |
家族性高コレステロール血症（Familial Hypercholesterolemia: FH）患者は、生下時より高LDL-C血症を呈し、無治療では80%以上が冠動脈疾患に罹患し、平均15年短命である。また、診断率は１％未満と極めて低い。10歳頃から急速に動脈硬化が進行するが、治療により、進行の抑制が可能であるため、小児期におけるFHの早期診断・早期治療が重要である。さらに、LDL-C高値の小児からFHを見分けるための適切な診断基準がない。
本研究の目的は、健診でみつかるLDL-C高値の小学生からFHを見分ける診断基準作成のために必要な科学的エビデンスの集積を図り、診断基準を作成することである。
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| 研究実績の概要 |
香川県では、2012年以降、毎年、小児生活習慣病予防健診（以下、香川小児健診）が実施され、子ども達が自ら健康を考える力をつける貴重な教育の機会になっています。本健診では、県下の小学4年生（約8,000名）を対象として、学校で採血を行い、LDL-Cなどの項目を含む血液検査が実施されています。高い実施率（90％以上）を実現しており、香川小児健診は、脂質ユニバーサルスクリーニングとみなすことができます。生下時よりLDL-C高値を示す家族性高コレステロール血症（FH）は300人に１人の高い頻度で認められ、心筋梗塞などの冠動脈疾患発症率は一般人より10倍以上高いことが知られていますが、早期診断と早期治療で心筋梗塞を予防することが期待できます。香川県では、行政、医師会、アカデミアが連携し、香川小児健診を起点とする国内最大規模の「小児FHスクリーニング体制」が構築されました。小児FHの早期診断により、動脈硬化進展前に治療を開始できます。さらに、ＦＨは常染色体顕性遺伝であるため、こどもがＦＨであれば、両親のいずれかがＦＨです。リバースカスケードスクリーニングによる親ＦＨ（40歳代）の診断により、親FHは冠動脈疾患発症前に治療を開始することができます。そのため、小児ＦＨスクリーニングは、ＦＨの親子ともに大きなメリットをもたらすことが期待できます（図）。これまで、FH親子400名以上を診断され、香川県でのFH診断率は10%を超えています。また、香川で得られた科学的エビデンスは、「小児FH診療ガイドライン2022」の診断基準にも大きく反映されました。さらに、小児FHスクリーニング実施にともなう増分費用効果比は約15万円／１QALYであり、新薬導入の基準となる500万円／１QALYを大幅に下回っており、小児FHスクリーニングは医療経済的にも優れていることを示しました。
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