| 研究課題/領域番号 |
20K09404
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56020:整形外科学関連
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
千葉 大介 東北大学, 大学病院, 講師 (20649727)
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| 研究分担者 |
橋本 功 東北大学, 医学系研究科, 講師 (00718497)
森 優 東北大学, 大学病院, 講師 (70634541)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2022年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2021年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2020年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | 股関節形成不全 / 遺伝子解析 / ゲノム |
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| 研究開始時の研究の概要 |
発育性股関節形成不全(developmental dysplasia of the hip: DDH)は日本人に好発する家族集積性の高い疾患である。また本邦では変形性股関節症の約80％はDDHを原因としている。変形性股関節症に対する人工股関節置換術は年間約7万件となり、増加傾向である。変形性股関節症の予防のためにDDHの病態解明は必須であるが、DDHの原因遺伝子は未解明である。当施設では日本人ゲノム解析ツールであるジャポニカアレイを開発している。日本人に最適化されたジャポニカアレイを用いたDDHの原因遺伝子を解明することが目的である。
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| 研究成果の概要 |
股関節形成不全（DDH）は日本人に好発し、発生頻度は約0.3％である。中高年期以降にDDHを背景にした変形性股関節症(OA)を呈する患者が多く、股関節の疼痛や変形のため日常生活動作が著しく障害される。OAの予防は超高齢社会の日本において重要な課題である。
日本人に最適化されたゲノムワイド関連解析ツールであるジャポニカアレイを用いてDDHの原因遺伝子の解明を目的とした。
DDH患者238人と健常人2044人のデータを比較して、いくつかの有意なSNPsが同定された。OAの軟骨標本のトランスクリプトーム解析により、フェロトーシスシグナル経路がDDHの発症機序に関連している可能性が分かった。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
DDHによって変形性股関節症となり症状を発症するのは多くが高齢になってからである。変形が進行すれば人工関節手術が必要になり、介助を要することもあるので、医療経済も悪化させる可能性がある。DDHに関連する遺伝子群を同定することで、将来のOA発症予測を可能とする礎となる。若年期のうちから将来の発症予防を啓発する診断システムの構築が可能となる。さらにはそれらの遺伝子がコードするタンパクに対するアプローチができれば、従来不可能であったDDHに対する薬物治療の開発が期待される。結果として、中高年齢層のADL維持・改善に寄与し、広く国民の健康増進・維持に貢献することが期待される。
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