| 研究課題/領域番号 |
20K09795
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56060:眼科学関連
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| 研究機関 | 京都府立医科大学 |
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研究代表者 |
池田 陽子 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員講師 (00433243)
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| 研究分担者 |
木下 茂 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30116024)
田代 啓 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10263097)
森 和彦 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員教授 (40252001)
中野 正和 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70381944)
外園 千恵 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30216585)
上野 盛夫 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (40426531)
吉井 健悟 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (90388471)
佐藤 隆一 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (30717533)
大見 奈津江 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (10438210)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2022年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2021年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2020年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 原発開放隅角緑内障 / 遺伝子 / 正常 / 遺伝子診断 / 緑内障 / コホート研究 / 全ゲノム解析 / 追跡研究 / 緑内障発症抵抗遺伝子 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
感覚器障害に対する適正医療の提供は超高齢社会である本邦の根幹的課題である。
加齢性疾患の代表である緑内障疾患には遺伝要因以外に環境要因が関わる。事実、環境因子も網膜神経節細胞/線維柱帯機能/眼圧などに影響を及ぼす。高齢者感覚器障害に対応するには、緑内障の発症に係る遺伝子のみならず、発症・増悪に抵抗する遺伝子：「緑内障発症抵抗遺伝子」と仮称する：産物による前眼部組織間の機能的ネットワーク構成の解析が不可欠であると考える。「緑内障発症抵抗遺伝子」を同定し、眼組織の発現部位から機能を描き、環境素因による抵抗遺伝子の発現制御機構を推定する。
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| 研究成果の概要 |
我々は、緑内障発症に抵抗する遺伝子を同定するため、緑内障群200例と正常維持群197例及び非緑内障維持群231症例（正常＋緑内障疑い含む）の2種類のゲノムワイド関連解析を実施し、各々 13 SNPsと 22 SNPsを同定した。そして共通して有意だった 7 SNPsと各種臨床情報を用いて多重ロジスティック回帰分析を行った。その結果、ステップワイズ法変数選択にて3 SNPs/眼圧/VCDR/MD値による判別モデルを構築し、特に変数のうち1 SNPとVCDRが有意である事が解った。以上より正常維持バリアントによる緑内障発症抵抗の診断モデルを構築し、現在Validation解析を実施中である。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
「正常を長期に維持する緑内障発症抵抗遺伝子」に関わるバリアントの同定ができれば、「緑内障を発症しない予測」が出来、緑内障疑いと診断された場合でのfollow upの適正期間を設定できる。またこれらのバリアントの診断と検証のモデルを構築することで、緑内障発症予知の副項目診断として応用出来る。また迫り来る高齢化社会に先立っての緑内障の早期発見や先制医療の具体化に繋げて行くことができる
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