| 研究課題/領域番号 |
20K09825
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56060:眼科学関連
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
堀田 喜裕 浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608)
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| 研究分担者 |
岩泉 守哉 浜松医科大学, 医学部, 助教 (60444361)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2023年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2022年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2021年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2020年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
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| キーワード | 難治性未診断疾患 / 遺伝子診断 / CDK9 / NEK1 / RPGRIP1 / Uniparental disomy / 網膜ジストロフィー / 希少眼疾患 / 難治性未診断眼疾患 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
本研究は未診断疾患イニシアチブ(IRUD)拠点病院ネットワークにより収集したわが国の眼科単独の難治性未診断患者に対して遺伝子診断を実施して確定診断を行い、新たな疾患概念を提唱し、その疾患の診断法を開発する事を目的とする。検査した症例から既報の原因遺伝子が検出された場合でもこれまでに報告されていない表現型を呈する症例から同定出来た際は疾患概念を再考してこれまでの診断法の改定を行う。本研究により難治性未診断眼疾患患者の確定診断を行い、臨床情報と遺伝情報を蓄積する事で同一の臨床症状を呈する患者に対して自然経過に伴う視機能予測や早期に必要な検査や治療が可能となり、患者のQOL向上が期待できる。
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| 研究成果の概要 |
本研究により、わが国の難治性未診断眼疾患患者に対して次世代シークエンサーを用いて遺伝子診断を行い、原因遺伝子を同定して新たな疾患概念を確立する。
1）CDK9は遺伝性網膜ジストロフィー（IRD）を伴うCHARGE症候群類似の新しい多発奇形症候群の原因遺伝子であること、2）NEK1 遺伝子変異による全身疾患を伴わないIRD、3）片親性ダイソミーによるIRD、4) RPGRIP1遺伝子の日本人に頻度の高い欠失等を報告した。難治性未診断眼疾患患者の診断に次世代シークエンサーによる遺伝子解析は有効と考える。まれではあるが、片親性ダイソミーのような複雑な遺伝子異常も含まれるので留意が必要である。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
眼所見を有しながら通常の医療では診断に至る事が困難な患者(難治性未診断眼疾患患者)は、まれではあるが存在して、患者・患児と家族は苦しんでいる。本研究はわが国の希少・未診断眼疾患患者に対して次世代シーケンサーを用いた遺伝子検査により確定診断を行った。
原因遺伝子の同定によって、新たな疾患概念を確立し、新しい表現型を発見することができた。さらに、まれな遺伝子変異を発見し、小児網膜ジストロフィーのわが国における高頻度変異を報告した。本研究によって、苦しんでいた患者の診断が可能になった、また、精緻な遺伝カウンセリングを行うことにつながり、患者・患児に有用な情報を提供することができた。
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