家族性先端巨大症罹患アスリートの発掘 ―新規原因遺伝子同定への学際的アプローチー

• 研究課題/領域番号: 20K11402
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分59020:スポーツ科学関連
• 研究機関: 愛知医科大学
• 研究代表者: 森田 博之 愛知医科大学, 愛知医科大学, 客員教授 (00311994)
• 研究分担者: 平瀬 翔 愛知医科大学, 医学部, 助教 (30762653) ; 田邉 昇 大阪医科薬科大学, 医学部, 非常勤講師 (40839495)
• 研究期間 (年度): 2020-04-01 – 2024-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2023年度)
• 配分額: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2022年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円); 2021年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2020年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
• キーワード: 先端巨大症 / 遺伝疾患 / 原因遺伝子 / 家族性遺伝疾患 / 遺伝 / 新規原因遺伝子 / 家族性疾患 / アスリート

研究開始時の研究の概要

遺伝性先端肥大症はアスリート集団にて罹患者数が相対的に多く、未知の原因遺伝子が存在し、新規原因遺伝子同定は国際的に嘱望されている。本症を放置すれば寿命は短縮される。従って、診断と治療は当人の利益となる。一方、診断がアスリートの社会的及び経済的不利益に繋がる懸念は、現場での早期診断を阻ませている。

本研究では、アスリート集団から遺伝性先端肥大症を発掘し、新規原因遺伝子同定を目指す。研究参入アスリートの最適な診断と治療介入時期を個別に決め、生命倫理に精通した法律専門家と心理サポートを受け持つ専門家を加えた会議を定期的に開催し、研究参入者の社会的及び経済的権利保護方針を具体的に立てる。

研究成果の概要

分子生物学が進歩した現在では稀少疾患患者のゲノムDNA解析にて、その病気に特異的な症状を引き起こす原因遺伝子を同定すること、及び、その遺伝子が如何なる分子機序で症状を引き起こすか解析することが可能となった。家族性先端巨大症の原因遺伝子同定はある種のスポーツ能力を分子的に理解し得る貴重なテーマであったが、遺伝疾患に対する世の中の偏見がスポーツ選手の職業契約に不利益をもたらす可能性は否定出来ず、血液検体供与拒否に阻まれた。超高齢者の家系構成員は諸状況の変化で研究遂行が可能となる将来の為に現時点でゲノムDNA保存目的の血液検体を提供された。

研究成果の学術的意義や社会的意義

結論として、本研究は計画通りに進まなかった。主な理由はゲノムDNA供与を拒否した家系構成医員は本研究の趣旨そのものには同意したが、世間から遺伝疾患罹患者故の偏見に晒され職業契約上不利になる可能性を懸念したからであった。失敗からの学びは「この種の研究は個人と個人の同意のみならず個人と社会の関わりに対する周到な配慮と緻密な対策が必須」であった。一方このような状況下で後期高齢者の疾患罹患家系構成員は、将来偏見が弱まり上述の懸念も解消され研究が可能となる時の招来を信じ、ゲノムDNAを供給してくれた。草の根レベルで科学研究に対して前向きな姿勢を示された点は貴い。