| 研究課題/領域番号 |
20K12057
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分62010:生命、健康および医療情報学関連
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
園部 真也 東北大学, 医学系研究科, 助教 (30869079)
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| 研究分担者 |
冨永 悌二 東北大学, 大学病院, 教授 (00217548)
藤村 幹 北海道大学, 医学研究院, 教授 (00361098)
中川 敦寛 東北大学, 大学病院, 教授 (10447162)
新妻 邦泰 東北大学, 医工学研究科, 教授 (10643330)
麦倉 俊司 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (20375017)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2022年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2021年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2020年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | もやもや病 / RNF213 / 内頚動脈終末部径 / MRI / RNF213 p.R4810K / 血管リモデリング / 人工知能 / 機械学習 / 内頚動脈 / 中大脳動脈 / MRA / AI / machine learning / RNF213多型 / 内頚動脈終末部 / 早期変化 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
もやもや病は、脳の血管が細くなる、原因不明の難病です。血管が詰まったり破れたりして、重症となる場合があります。RNF213 p.R4810Kという遺伝子の異常が関係するということがわかっていますが、なぜ血管が細くなるのかがわかっていないため、限られた治療しか行われていません。
この研究では、人間が見ても判断できないような、もやもや病の早期の変化を、人工知能を使って捉え、もやもや病の解明に役立てます。
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| 研究成果の概要 |
もやもや病は脳血管の病気です。内頚動脈終末部と呼ばれる部分の血管の太さ（以下では「血管径」と呼びます）が小さくなることが特徴です。もやもや病の患者さんでは、RNF213遺伝子のp.R4810K多型（以下では「遺伝子多型」と呼びます）が多く認められます。しかしこの遺伝子多型がどのような原理でもやもや病の発症に影響するのかは分かっていませんでした。本研究では、この遺伝子多型を有していると、もやもや病でなくても内頚動脈終末部の血管径が小さいことを、初めて示しました。この研究成果は、この遺伝子多型が脳血管に影響を与えており、その影響の積み重ねでもやもや病が発生することを示しています。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
RNF213遺伝子異常ともやもや病の関連は知られていましたが、もやもや病に対するRNF遺伝子異常の影響が累積的なものであるか否かが分かっていませんでした。すなわち、すなわち、もやもや病はRNF遺伝子異常だけでは大して何も起きず、何かをきっかけとして急に発症するのか、RNF213遺伝子異常はそもそも脳血管に影響を与えており、その影響の積み重ねでもやもや病が発生するのか、がわかっておらず、そのためにもやもや病とRNF213遺伝子異常に関する研究は切り口が行き詰っていました。本研究の成果はその答えを提示するものです。よって、本研究成果をもとに、さらなる研究が飛躍的に進むものと展望されます。
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