| 研究課題/領域番号 |
20K12668
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分90130:医用システム関連
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| 研究機関 | 鳥取大学 |
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研究代表者 |
奥野 啓介 鳥取大学, 医学部, 助教 (10597959)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2025-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2022年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2021年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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| キーワード | 小児不応性血球減少症 / 小児骨髄異形成症候群 / 再生不良性貧血 / 芽球増殖を伴う不応性貧血 / 骨髄異形成症候群 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
小児の骨髄異形成症候群(MDS)の1病型である小児不応性血球減少症(RCC)は形態的に再生
不良性貧血(AA)との鑑別が困難であり、RCCの遺伝学的特徴についても不明である。本研究では、RCC患者の骨髄細胞の遺伝子のうち腫瘍発生に関連する遺伝子の変異の有無を次世代シークエンサーで同定し、病的変異か否かを解析し、RCC発症の成因を解明する。AAと、より白血病に近いMDS病型の芽球増殖を伴う不応性貧血(RAEB)についても同様の解析を行い、RCCの特徴をより明確化する。AA、RCC、RAEB各症例の臨床経過や細胞形態と、遺伝子変異の関連も検討する。
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| 研究実績の概要 |
2023年度は新型コロナウイルスの診療をはじめ、研究者が専門とする小児血液および腫瘍の新規患者数が例年に比べて多く、さらに複数の想定外の退職者がでてしまい、マンパワー不足に陥った。残念なことにこの1年間ほとんど研究の進展がなかった。
一方で、新規の骨髄異形成症候群の患者も来院し、解析対象数を最大限に増やして2024年度に解析を進められるように計画中である。
昨年当院に研究対象外ではあるが、稀少な小児血液腫瘍の1つで、骨髄異形成症候群とよく似た八研究減少を示す、若年性骨髄単球性白血病の患者が入院した。PTENやNF1にsomatic mutationを有しており、治療過程でその変異が消失したことがあった。初診時だけでなく、寛解期または治療過程の検体の解析も重要と思われた。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
4: 遅れている
理由
現在2023年度までに集めた検体を整理し、解析のための倫理審査申請の作業を進めている。
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| 今後の研究の推進方策 |
2023年度までに集まった当院の検体を使って、小児不応性貧血と再生不良性貧血よりも芽球増殖を伴う不応性貧血の症例数が増えてしまうが、2024年度中に少なくとも解析作業だけでも終了させたい。
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