| 研究課題/領域番号 |
20K16461
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
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| 研究機関 | 滋賀医科大学 (2021)
国立研究開発法人国立成育医療研究センター (2020) |
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研究代表者 |
坂本 謙一 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (20782048)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2022-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2021年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2020年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | EBウイルス / 血球貪食性リンパ組織球症 / EBウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症 / 全ゲノム解析 / 網羅的ゲノム解析 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
EBウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症（EBV-HLH）を対象として、ゲノム異常（DDX3Xを含む白血病・リンパ腫関連の遺伝子異常など）の網羅的な探索を行い、ゲノム異常と臨床情報を統合することによりEBV-HLHの新たな予後因子を解明する事を目的とする。
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| 研究成果の概要 |
本研究では、HLH-2004に登録されたEBV-HLH 48例を対象として全ゲノム解析を行うことによりゲノム異常と臨床情報を統合することによりEBV-HLHの新たな予後因子を解明する事を目的とする。EBV-HLH48例中、全ゲノム解析を行うための十分な検体量が確認できた23例について全ゲノム解析を開始した。解析症例23例全体の発症時EBV-DNA量平均は白血球中357,626コピー/ml、血漿中1,793,562コピー/mlであり、T細胞受容体クロナリティは14例に認められた。ゲノム解析結果が得られ次第、臨床情報との統合を行い、ゲノム異常の有無による予後や検査値の比較や治療標的の探索を行う。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
EBV-HLHは軽症例から重症例までさまざまな重症度の症例が存在する。これまで重症度や治療反応性を決定する因子についてさまざまな検討がなされてきたが、網羅的ゲノム解析技術を用いてEBV-HLHの中心的役割を果たすクローン化したリンパ球のゲノム異常およびホスト側のバリアントを検討した報告は認められない。EBV-HLH発症の背景にあるゲノム異常を明らかにすることは、幅広い臨床像を示す本疾患の病態を明らかにするだけでなく、適切なリスク分類が可能となることにより適切な治療選択を可能とするため、その意義は非常に高いと思われる。
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