| 研究課題/領域番号 |
20K16845
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
和田 陽一 東北大学, 大学病院, 助教 (60843670)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2022年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2021年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2020年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
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| キーワード | GALM欠損症 / ガラクトース血症IV型 / 若年性白内障 / ガラクトース血症 / ガラクトースムタロターゼ欠損症 / ガラクトースムタロターぜ / GALM |
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| 研究開始時の研究の概要 |
若年性白内障に対する外科的治療は長期合併症が懸念されるため、内科的治療の開発が望まれている。ガラクトース血症は白内障を来し得る先天代謝異常症である。申請者らは、原因不明のガラクトース血症においてガラクトースムタロターゼ(GALM)欠損症を世界で初めて報告し、また日本においてGALM欠損症は最も高頻度のガラクトース血症であることを示した。ガラクトース血症の保因者は白内障との関連や乳糖制限による治療可能性が示唆されているため、若年性白内障患者のゲノム解析によってGALM欠損症を含んだガラクトース血症と若年性白内障の関連を検討し、若年性白内障に対する内科的治療の可能性を探索する。
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| 研究成果の概要 |
ガラクトースムタロターゼ欠損症は、ガラクトース代謝経路においてガラクトースムタロターゼの機能低下を原因とする先天代謝異常症である。ガラクトース代謝経路における病的バリアントの保因者は白内障のリスク上昇に寄与しているという報告があるため、本研究では、GALM遺伝子を含むガラクトース血症の保因者が若年性白内障のリスク上昇と関連し得るかどうかを検討した。バイオリソースから取得した若年性白内障のDNAサンプルに対して遺伝子パネル解析を行ったが、ガラクトース高値を示す遺伝性疾患の保因者が公共ゲノムデータベースと比較して有意に多いという結果は得られなかった。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究では、ガラクトースムタロターゼ欠損症の保因者であることは、60歳未満の白内障のリスク上昇に繋がるとは言えないという結果であり、同様の年齢層の保因者において眼科的フォローアップの必要性は一般集団と同様であると考えられた。今後は小児期や高齢者、また日本人以外の集団など、異なる対象におけるリスク評価研究が期待される。
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