原発性免疫異常症における体細胞性遺伝子変異の網羅的探索

• 研究課題/領域番号: 20K16847
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: 岡野 翼 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 非常勤講師 (70848655)
• 研究期間 (年度): 2020-04-01 – 2023-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2020年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2022年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2021年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2020年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
• キーワード: 原発性免疫異常症 / 原発性免疫不全症 / 次世代シークエンサー / 体細胞性変異

研究開始時の研究の概要

小児期発症の原発性免疫異常症（免疫不全症・自己免疫疾患・自己炎症性疾患・アレルギー・免疫不全関連悪性腫瘍などを含む）は、一般的には先天的な遺伝子異常（変異）により発症するとされるが、当科を含めた国内外の遺伝子解析の結果からはその半数以上で原因遺伝子が同定されない。
本研究において、先天的な遺伝子変異が陰性の原発性免疫異常症の一部の原因が後天的な体細胞性遺伝子変異に起因するという仮設を立て、次世代シークエンサーを用いた遺伝学的解析を行う。
これまで未診断であった小児難治性疾患の診断、疾患発症機序の解明、さらには疾患特異的治療法の基盤開発を目的とする。