| 研究課題/領域番号 |
20K16923
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
才田 聡 京都大学, 医学研究科, 特定病院助教 (70638254)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2022年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2021年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2020年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
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| キーワード | 急性骨髄性白血病 / 小児 / 小児がん / 白血病 / M0 / 遺伝子変異 / ゲノム / エピゲノム / 小児白血病 / ゲノム、遺伝子変異 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
最未分化型急性骨髄性白血病(AML-M0)は、小児の急性骨髄性白血病(AML)の中でも予後不良であり、治療成績向上のため適切な治療法の開発が求められている。また白血病やがんにおいては近年、多数の新規融合遺伝子やドライバー遺伝子変異および発現プロファイルが解明され、生物学的特性に基づく新規治療法の開発が行われているが、小児AML-M0における遺伝学的異常についての包括的な検討は乏しい。
本研究では、小児AML-M0の患者検体を用いた種々のオミックス解析を行うことで、その遺伝学・生物学的プロファイルを明らかにし、小児AML-M0の原因となる遺伝学的異常、予後予測因子および新規治療標的の同定を目指す。
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| 研究成果の概要 |
小児急性白血病は小児がんの中で最多で、最未分化型急性骨髄性白血病(AML-M0)は、小児の急性骨髄性白血病(AML)の中でも予後不良であることが報告されている。これら難治性小児白血病の病態を明らかにすることは、小児がん治療における重要な課題である。我々は小児急性白血病のコホートおよび、小児AML-M0症例検体を日本全国から収集し、種々のオミックス解析（ゲノム解析、トランスクリプトーム解析、メチローム解析）を行った。これらの解析から小児急性白血病における小児AML-M0特有の遺伝学的特徴や予後不良因子が明らかとなった。本研究成果は小児急性骨髄性白血病のよりよいリスク層別化治療の基盤となる。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
希少な小児がんの中において、小児急性骨髄性白血病に占めるAML-M0の割合は非常に低い。我々は、小児AML-M0症例を全国から集積して解析を行った。これは過去の小児AML-M0についてのコホート研究の中では最大のもので、世界的にみても大変貴重なコホートとなる。
今回の解析で、小児急性白血病全体における「小児AML-M0」の遺伝学的特徴（融合遺伝子や遺伝子変異の分布）や遺伝子発現の特徴を明らかにすることができた。さらにそれらの中から予後に関わる因子を抽出することができた。本研究成果は、今後の小児急性骨髄性白血病のリスク層別化治療の開発の一助となることが期待される。
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