| 研究課題/領域番号 |
20K16924
|
|---|
| 研究種目 |
若手研究
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
|
|---|
| 研究機関 | 京都大学 |
|---|
研究代表者 |
本田 吉孝 京都大学, 高等研究院, 特定助教 (00869381)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2024-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2023年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2022年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2021年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2020年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
|
|---|
| キーワード | 先天免疫異常症 / 遺伝子診断 / 病態解析 / RNA発現解析 / RNA / 免疫不全症 / 原発性免疫不全症 / 深部イントロン変異 / 発現解析 / mRNA |
|---|
| 研究開始時の研究の概要 |
mRNAに注目することで、従来法で検出しえない原発性免疫不全症の遺伝子異常を包括的に検出する遺伝子診断方法の構築する。
|
| 研究成果の概要 |
１）国際共同研究に参加し，RelA異常症が優性阻害効果により自己免疫・自己炎症性病態を呈するという新規病態解明に関する報告に貢献した。２）未診断の炎症性疾患をもつ小児において，RNA発現解析を用いた炎症誘導経路に基づく病態分類により，診断率の向上や個別化治療につながる可能性を示し，論文報告した。３）非血球組織を用いたRNA解析で，血球系に発現しない遺伝子の発現を非侵襲的に解析できることを確認した。４）次世代シークエンサーを用いた遺伝子診断が困難なNEMO異常症遺伝子診断において，従来の問題点を解決し，かつ極めて簡便・短時間に実施可能な新規遺伝子診断法を開発した。
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
小児発熱性疾患・先天免疫異常症において，RNA発現に着目した病型分類が診断効率向上や個別化医療に役立つ可能性を報告するとともに，RelA異常症という疾患の新たな病態を明らかにした。また，血液をもちいたRNA診断法では対応が困難な遺伝子の発現を比較的低侵襲に解析できる可能性を明らかにした。
|
