| 研究課題/領域番号 |
20K17428
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分54020:膠原病およびアレルギー内科学関連
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
土田 奈緒美 横浜市立大学, 附属病院, 助教 (30847918)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2021年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2020年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | 自己炎症性疾患 / 全エクソーム解析 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
自己炎症性疾患は免疫にかかわる様々な分子の遺伝子変異に起因することが知られ、全エクソーム解析を用いた網羅的な遺伝子解析により、新たな疾患責任遺伝子の同定を目指す。更に、本手法を用いて既に検出した候補遺伝子に対し、その機能解析を行い、疾患の遺伝学的な原因を明らかにすることを目指す。新規原因遺伝子が見出されれば、病因の解明と新規治療法の開発はもちろん、炎症経路における当該遺伝子の機能解明にもつながり、幅広い分野への波及効果が期待される。
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| 研究成果の概要 |
自己炎症性疾患(autoinflammatory diseases, AID) は、周期性発熱・関節炎・皮膚炎などを主症状とし、様々な臓器に炎症を生じる疾患で、免疫にかかわる様々な分子の遺伝子バリアントに起因することが明らかになりつつある。本研究では、自己炎症疾患の原因となる遺伝子バリアントの検出・新規の原因遺伝子の同定を目的に遺伝子解析を行った。
新規疾患責任遺伝子の解析を進め、近年新たに同定された後天性自己炎症症候群のVEXAS症候群の遺伝子バリアントを効率的に同定した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
自己炎症性疾患における遺伝学的原因解明は、患者の病態理解・治療に重要である。今まで、原因不明な症例として・別疾患として治療されてきた自己炎症性疾患の症例の一部に、遺伝子解析を通じて遺伝子診断に至る症例が多数含まれることが明らかにした。また、後天性バリアントによる疾患の存在から、家系例のみならず孤発例にも着目することが重要であると考えられた。
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